Orphanet Wolfram-szindróma

Kutatás
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Hátrány
Enciklopédia az összes közönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Orphanet vészhelyzetek
Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Wolfram-szindróma

A Wolfram-szindróma, más néven DIDMOAD, egy neurodegeneratív betegség, amelyet 1-es típusú diabetes mellitus, diabetes insipidus, szenzineuralis süketség, bilaterális optikai atrófia és neurológiai tünetek jellemeznek. A húgyúti atónia, ataxia, perifériás neuropathia, pszichiátriai zavarok és/vagy epilepszia társulhat. A Wolfram-szindróma 2 típusa különböztethető meg: az 1. és a 2. típus.

ORPHA: 3463

Összegzés

Járványtan

A prevalenciát 1/700 000-re becsülik.

Klinikai leírás

Etiológia

Két érintett gént azonosítottak: a WFS1 (4p16.1), amely az endoplazmatikus retikulumban található fehérjét, a Wolframint kódolja, és amely szerepet játszik a kalcium homeosztázisában és a kibontakozott fehérje válaszában. A WFS1 mutációi felelősek a Wolfram-szindróma eseteinek többségéért, és megfelelnek az 1. típusú Wolfram-szindrómának. Az endoplazmatikus retikulumban és a mitokondriumokban található CISD2 (4q24) gén részt vesz a mitokondriális rendszer megfelelő működésében. A CISD2 mutációk felelősek a 2. típusú Wolfram szindrómáért.

Diagnosztikai módszer (ek)

A Wolfram-szindróma diagnosztizálásának klinikai kritériumai az 1-es típusú cukorbetegség és az optikai atrófia életének első évtizedében, a családi kórelőzményben szereplő Wolfram-szindróma vagy az 1-es típusú cukorbetegség és a süketség. Az MRI kimutatja az agy, különösen a kisagy, a medulla oblongata és a pontine általános atrófiáját, a hipofízis hátsó lebenyéből érkező jel hiányát és a látóideg csökkent jelét. A diagnózist genetikai elemzés igazolja.