Orvosi lehetőségek örökletes mell- és petefészekrák esetén; Mell tanácsok
Ha mutáció mutatkozik a BRCA1, BRCA2 vagy más kockázati génekben, az érintett személyeknek a következő orvosi lehetőségeket kínálják fel részletes tájékoztató beszélgetés keretében:
- fokozott szűrővizsgálatok
- az emlőmirigy szövetének megelőző eltávolítása
- a petefészkek megelőző eltávolítása
Az emlőrák intenzívebb korai felismerése
Azoknál a nőknél, akiknél kiderült, hogy nagyobb az emlőrák és a petefészekrák kockázata, a következő tesztek ajánlottak az emlőrák és a petefészekrák korai felismerésére, függetlenül attól, hogy mutáció van-e a BRCA1 vagy BRCA2, vagy a többi kockázati gén valamelyikében:
- 18 éves kortól nőgyógyászati vizsgálat, beleértve a tapintást is, 12 havonta
- 25 éves kortól 12 havonta MRI (mágneses rezonancia képalkotás)
- 35 éves kortól 12 havonta mammográfia
- a mell ultrahangját szükség esetén elvégzik
A mammográfia és a mágneses rezonancia képalkotás együttes alkalmazásával a 10 emlőrákos daganat közül 9 korán észlelhető. Csak a két vizsgálati módszer kombinációja biztosítja a megbízható diagnózist, mivel mindegyik vizsgálati módszer különösen jól képes különböző változásokat megjeleníteni.
Önvizsgálat
Minden nőnek havonta egyszer meg kell vizsgálnia a melleit.
A legjobb idő erre a menstruáció lejárta után. A nőgyógyász örömmel mutatja meg, hogyan hajtják végre az önvizsgálatot. Az önvizsgálat azonban nem pótolhatja más korai észlelési módszereket!
Mamográfia
A mamográfia röntgenvizsgálat. A röntgen előtt a mellet összenyomják két plexi üveg között ("kompresszió"). Ez kellemetlen lehet, néha kissé fájdalmas is, de fel kell tudni ismerni a mellkas elváltozásait. Ezenkívül a kompresszió lehetővé teszi alacsonyabb sugárzási dózis alkalmazását. Ha modern berendezéssel végezzük, akkor a mammográfia csak alacsony sugárterhelésnek van kitéve. Nagyjából megfelel annak a sugárzási dózisnak, amelynek ki van téve a Bécsből New Yorkba tartó repülés során.
Mell ultrahang
Ebben a módszerben a mellet ultrahanghullámok segítségével vizsgálják. Először gélt visznek fel a bőrre, majd átalakítót használnak a mellkas megsimogatására. Az ultrahangvizsgálat ("mellszonográfia") nem okoz sugárterhelést és fájdalommentes. Ez a módszer azonban az intenzívebb szűrővizsgálatok során egyértelműen rosszabb a mammográfiánál és a mágneses rezonancia tomográfiánál, és csak szükség esetén alkalmazzák olyan nőknél, akiknél a betegség szempontjából releváns változások vannak a BRCA1 és BRCA2 vagy más kockázati gének esetében.
Orvosi mellvizsgálat ("tapintás")
A nőgyógyász szisztematikusan vizsgálja a mellet és a hónaljat, hogy meghatározza a változásokat. Ez a vizsgálat semmiképpen sem tekinthető a mammográfia vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) helyettesítőjének.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
A mágneses rezonancia képalkotás (más néven MRI, MRI vagy mágneses rezonancia képalkotás) magában foglalja először egy folyadék (kontrasztanyag) injektálását egy vénába. Ezután a mellszövet felvételei mágneses mezők segítségével készülnek. A vizsgálatot a menstruációs ciklus 8. és 12. napja között kell elvégezni, és nem okoz sugárterhelést vagy fájdalmat.
Néhány nő azonban kényelmetlenül érzi magát, ha fél órát fekszik a keskeny MRI csőben. Számos módszer segíthet ebben a helyzetben (pl. Relaxációs technikák).
A petefészekrák korai felismerése
Sajnos még mindig nincs megbízható vizsgálati módszer, amely alkalmas a petefészekrák korai felismerésére.
Mindazonáltal a következő vizsgálatokat ajánljuk genetikai kockázattal rendelkező nők számára, akik nem akarják megelőzni a petefészkek eltávolítását:
Daganat markerek
A tumormarkerek olyan anyagok, amelyek a vérben vagy más testnedvekben kimutathatók, és bizonyos rákos daganatok jelenlétét jelzik. Ezek nem túl specifikusak, és például jóindulatú megbetegedésekben is fokozódhatnak, másrészt a normális tumormarkerek nem zárhatják ki teljesen a petefészekrákot. Ehhez a vizsgálathoz vérmintát vesznek, és megvizsgálják a CA-125 tumor marker jelenlétét.
Hüvelyi ultrahang
Ebben az eljárásban ultrahang pálcát helyeznek a hüvelybe, hogy értékeljék a petefészkek és a méh alakját, méretét és szerkezetét. Sajnos ez a vizsgálati módszer csak nagyon korlátozott mértékben alkalmas a petefészekrák korai felismerésére.
Korai felismerés férfiaknál
Még akkor is, ha nincs érdemi vizsgálati eredmény a férfi emlőrák korai felismerése tekintetében BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező férfiaknál, rendszeres önvizsgálat javasolt. Jelenleg túl kevés nemzetközi adat áll rendelkezésre az emlőrák szűrővizsgálatok hasznosságáról más kockázati gének mutációi szempontjából. A mell ultrahangját csak akkor végezzük, ha az orvos mellvizsgálata nem egyértelmű.
Az osztrák Cancer Aid szerint 40 éves kortól javasoljuk az éves prosztatavizsgálatot. A prosztatarák szűrővizsgálata magában foglalja az orvos tapintási vizsgálatát és a PSA tesztet (prosztata specifikus antigén).
További korai diagnosztikai vizsgálatok, amelyek mindkét nem számára ajánlottak:
A mell- és a petefészekrák kockázati génjeinek egy része növeli a rák kialakulásának általános esélyét. Bár a kockázat növekedése sok esetben vitathatatlan, a megnövekedett kockázat klinikai jelentősége gyakran csak csekély. Emiatt a BRCA1 és BRCA2, valamint a legtöbb más kockázati gén esetében az emlőrák szűrési programon kívüli speciális szűrővizsgálatok nem ajánlottak. Minden más rák esetében az osztrák ráksegély korai felismerésére vonatkozó ajánlások érvényesek, amelyeket ebben az esetben különösen körültekintően kell követni.
A mellszövet megelőző eltávolítása
Az örökletes emlőrák kialakulásának kockázatának jelentős csökkentésének hatékony módja a mirigyszövet eltávolítása mindkét mellről („profilaktikus bilaterális mastectomia”), ha lehetséges, még az emlőrák kialakulása előtt. Ez több mint 90% -kal csökkentheti az emlőrák kockázatát.
Sajnos a gyakorlatban nem lehetséges az összes emlőmirigy-szövet eltávolítása. Ezért a profilaktikus bilaterális mastectomia ellenére is nagyon ritkán később fordulhat elő emlőrák.
Azoknál a nőknél, akiknél már kialakult az emlőrák, lehetőség van arra, hogy megelőző intézkedésként eltávolítsák a beteg mell maradék szövetét és a másik mell szövetét. Ez csökkenti a második betegség kockázatát.
A BRCA1-gyel és a BRCA2-vel ellentétben a mellszövet eltávolítása szinte minden más kockázati génből (a TP53 és a PTEN kivételével) nem ésszerű módszer a saját emlőrák kockázatának csökkentésére. Ennek oka az a tény, hogy e gének mutációjának kockázatának növekedése csak mérsékelten vagy alig növeli az emlőrák kockázatát. A megelőző műtét előnye ilyen esetekben még soha nem bizonyított egyértelműen.
sebészet
A műtét során a mellszövet eltávolítása körülbelül 1-2 órát vesz igénybe, a mell méretétől és az alkalmazott technikától függően. Az ezt követő mellnagyobbítás körülbelül 1-5 órát vesz igénybe, a választott módszertől függően. Ezt követően általában egy hét körüli kórházi tartózkodás szükséges.
Mell rekonstrukció
Számos mód van a mell természetes alakjának helyreállítására:
Implantátumok (szilikon, sóoldat)
A leggyakrabban alkalmazott módszer a bőrmegtakarító emlőmirigy eltávolítás, azonnali rekonstrukcióval kombinálva a mellizom alá helyezett implantátumokkal. A mell eltávolításának bőrmegtakarító módszerei lehetővé teszik a bemetszéseket az areola területén vagy a mell hajtásában. Meglehetősen nagy, megereszkedett mell esetén a mell, beleértve a felesleges bőrt is, eltávolítható, és egyidejűleg megfeszíthető.
- Csökkentse az emlőrák kockázatát több mint 90% -kal
- Pszichológiai megkönnyebbülés: Sok nő arról számol be, hogy a kétoldalú profilaktikus mastectomia után nagyon megkönnyebbül, mert kevésbé félnek az emlőrák kialakulásától.
- A hegek a metszéstől függően láthatók
- lehetséges szövődmények a műtét alatt vagy után
- a nőként kialakult önkép esetleges károsodása
- A mell érzékenysége csökken
Saját szövet
Lehetőség van a mell újjáépítésére a saját szövetével (pl. Hasból vagy hátból), amelynél hosszabb műtéti időt, esetleg a hasi vagy hátsó izmok funkcionális korlátozásait és hegeit kell elfogadni az eltávolítási régióban. A legtöbb esetben a mell idegen szövet nélkül helyreállítható.
A petefészkek megelőző eltávolítása
Mivel jelenleg nincs valós korai petefészekrák-felismerés, a betegség elkerülésére szolgáló megelőző ("megelőző") intézkedések különös jelentőséggel bírnak. A fogamzásgátló tabletták szedése jelentősen csökkentheti a petefészekrák kockázatát. Feltételezzük azonban, hogy a tabletták szedése az emlőrák kockázatának enyhe növekedéséhez is vezet. A fogamzásgátlókkal végzett megelőző kezelés előnyeit és hátrányait ezért minden egyes esetben mérlegelni kell. A petefészkek és a petevezetékek megelőző eltávolítása („profilaktikus kétoldali szalping oophorectomia”) körülbelül 1% -ra csökkentheti a petefészekrák kockázatát. Sajnos soha nem lehet teljesen kizárni egy betegséget, mivel egy kis petefészekszövet maradhat a testben.
sebészet
Sok nő számára a petefészek megelőző eltávolítása úgynevezett laparoszkópia (gomblyuk-műtét) segítségével végezhető el. Ezzel a módszerrel 2-3 apró, kb. 1 cm-es metszést végeznek a hasfalban. Hogy a laparoszkópia lehetséges-e, azt minden nőnek egyedileg kell eldöntenie. A műtét előtt a nő eldöntheti, hogy a méhet el kell-e távolítani a petefészkekkel együtt, vagy sem. Mindenesetre a petevezetékeket el kell távolítani. A laparoszkópos művelet körülbelül egy órát vesz igénybe. Körülbelül egy hétig tartó kórházi tartózkodás szükséges.
Az emlőrák kockázatának csökkentése a petefészkek megelőző eltávolításával
A petefészkek eltávolítása csökkenti az ösztrogén szintjét a szervezetben, ami pozitív hatással lehet az emlőrák általános kockázatára, de ösztrogénhiányos tünetekhez is vezethet, mint például a csontsűrűség romlása, a libidó elvesztése, száraz bőr, hajhullás, izzadás és hőhullámok. Természetesen a petefészkek eltávolítását követően már nem teherbe eshet természetes úton. Mivel a petefészekrák kialakulásának kockázata 40 éves kortól növekszik a BRCA1 mutációs hordozókkal és 45 éves kortól a BRCA2 mutáció hordozókkal, az érintettek többsége úgy dönt, hogy ebben a korban megelőző petefészek- és petevezeték-eltávolítást végez, ha ez családtervezést jelent. többnyire már elkészült.
Bár korábban azt hitték, hogy a petefészkek megelőző eltávolítása a felére csökkentette az emlőrák kockázatát, ma már tudjuk, hogy ez a védelem csak 50 év alatti nőkre vonatkozik, és csak akkor, ha BRCA2 mutációval rendelkeznek. viselet.