Periodikus bénulás - okok, tünetek és kezelés
A periodikus bénulás genetikai alapú betegségek csoportja, amely az egyik úgynevezett csatornabetegség és befolyásolja a membránhoz kötött ioncsatornákat. A terápia főleg étrendi intézkedésekből áll. A betegség lefolyása elsősorban kedvező.
Tartalomjegyzék
Mik azok a periodikus bénulások ?
Időszakos megbénul visszatérő izombénulás jellemzi. Az úgynevezett csatornabetegségek csoportjába tartoznak, és a vér káliumszintjének eltéréseivel társulnak. A betegségcsoport az ioncsatornákat fehérjekomplexként befolyásolja az izmok sejtmembránjában. Az ioncsatornák felelősek az ionok átjutásáért, és ezáltal meghatározóak az izom ingerlékenységében.
Időszakos bénulás krónikusan progresszív myopathiák és hosszú ideig fejlődnek. A periodikus hipokalémiás bénulás mellett a periodikus hiperkalémiás bénulás a periodikus bénulások csoportjába tartozik. Mindkét betegségnek genetikai alapja van.
A csatornabetegségek közé tartozik a paramyotonia congenita, a veleszületett myotonia és az Andersen-szindróma is, amelyek hasonló tünetekkel társulnak, és gyakori tünetként progresszív izomgyengeséget mutatnak. Az időszakos hipokalémiás bénulás klinikailag és genetikailag eltér a hiperkalémiás bénulástól.
okoz
Az 1. kromoszómán található CACNA1S gén genetikai hibája bizonyítottan a betegség oka. A géntermék a feszültségfüggő kalciumcsatornák rosszul konfigurált alegységének felel meg az izomsejtek tubuláris rendszerében. A hiperkalémiás bénulás először tíz éves kor körül nyilvánul meg, és szintén autoszomális domináns öröklődésnek van kitéve. A periodikus bénulás ezen alcsoportjának van egy génhibája az SCN4a génben a 17. kromoszómán. Az érintett gén a nátriumcsatornákat kódolja.
Tünetek, betegségek és tünetek
Hipokalémiás bénulás esetén vizet és nátriumot tárolnak. Káliumhiány van extracellulárisan. A nátrium megnövekedett vezetőképessége miatt a sejtmembránon a membránpotenciál és így az izomgerjesztés zavart szenved. Az első tünetek 20 éves kor előtt jelentkeznek, és több hónapos időközönként jelentkeznek.
A bénulás eseteinek gyakorisága és súlyossága a betegség kezdetétől folyamatosan növekszik. Csak a középkor után csökken a frekvencia újra, és általában az élet 50. évében elhalványul. A bénulás főleg éjszaka vagy a reggeli órákban fordul elő. A rohamokat gyakran érzelmi izgalom, szénhidrátban gazdag ételek vagy fizikai megterhelés előzi meg. A kísérő tünetek a teltségérzet, az izzadás, a paresztézia vagy a gyengeség érzése.
A légzőizmok általában nem érintettek. Ha ez szintén érintett, szívritmuszavarok is előfordulnak. A bénulás tünetei több órától több napig tartanak. Periodikus hiperkalémiás bénulás esetén a túl magas káliumszint elmozduláshoz vezet az izomsejtek membránelektrolitjaiban. A kálium kiáramlik az izomsejtekből, a nátrium pedig beáramlik.
A membránpotenciált a fokozott depolarizáció zavarja. Az izmok csökkent ingerlékenysége bénulás tüneteit okozza. A bénulást általában magas káliumbevitel vagy súlyos fizikai megterhelés előzi meg. A hipokalémiás bénuláshoz képest a rohamok rövidebbek, de gyakoribbak. Erős szomjúságérzés jelentkezik. A lábakon kívül elsősorban az arcizmok érintettek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Periodikus hiperkalaemiás bénulás esetén az elektrokardiogram szembetűnő, és a sátor alakú T-hullámok, a kiszélesedett QRS-komplex, a lapított P-hullám és a PQ idő meghosszabbodása jellemzi, mint a hiperkalaemiában. Az izomreflexek kialszanak ebben a bénulásban. Az elektromiogram csökkent potenciálokat és csökkent amplitúdókat mutat. A vérben fokozott a szérum káliumszint.
Hipokalémiás bénulás esetén az izomreflexek gyengülnek és az izomtónus csökken. Az EMG-ben az egyéni potenciál alacsony vagy rövid. Ezenkívül megtisztul a tevékenységi minta. A szérum káliumértékei általában 2 mmol/l alatt vannak. Elképzelhető a szérum kreatininszint csökkenése. Ugyanez vonatkozik a nátrium- és tejsavszint emelkedésére. Az elektrokardiogram hosszan tartó QT-időt, ST-bot depressziót és U-hullámokat mutat.
Az izombiopszián az ilyen típusú periodikus bénulás során centrális és glikogénnel töltött vakuolák mutathatók ki a rostokban. A prognózis mindkét esetre kedvezőnek tekinthető. A járásképtelenség idővel ritkán alakul ki. Nincs összefüggés a rohamok gyakorisága vagy súlyossága és a betegség végső súlyossága között.
Bonyodalmak
Mivel a bénulás teljes mozgásképtelenséget eredményezhet. A bénulás és az izomgyengeség súlyossága azonban gyakran eltérő a különböző rohamok esetén. Az ártalmatlan, gyenge bénulás mellett, amely csak érzékszervi zavarként jelenik meg (paresis), mind a négy végtag teljes bénulásához vezethet. Ez a jelenség tetraplegia néven ismert, és a paraplegia speciális formája.
E súlyos bénulás során az érintett személy teljes mértékben függ a külső segítségtől. A hólyag és a végbél is megbénulhat. Általános szabály, hogy a légzőizmokat ez nem érinti. Ritka esetekben ez is előfordul. Ez az állapot rendkívül életveszélyes szövődmény, az életet csak azonnali szellőzéssel lehet megmenteni.
Néhány esetben a bénulási roham során veszélyes szívritmuszavarok lépnek fel, amelyek azonnali orvosi ellátást igényelnek. Különböző terápiás intézkedéseknek és egy bizonyos étrend betartásának elő kell segítenie a rohamok számának csökkentését a végtagok izmainak hosszú távú károsodásának megelőzése érdekében, beleértve a járásképtelenséget is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az izomkészülék rendellenességeit, a fizikai teljesítőképesség csökkenését és az érzékenységi rendellenességeket orvosnak kell bemutatni. Orvosra van szükség, ha mozgásproblémák vannak, korlátozódnak a mozgási lehetőségek vagy megmerevednek az izmok. A periodikus bénulás sajátossága a tünetek mentességének szakaszos szakaszai. Bár spontán gyógyulás történik, orvosra van szükség. Mivel a bénulás egy bizonyos idő elteltével visszatér, ezért célszerű, hogy az érintett személy megfelelő felkészültséggel rendelkezzen erre a helyzetre.
Az izzadást, a vegetatív rendellenességeket és a szívritmus rendellenességeit meg kell vizsgálni és kezelni kell. A belső gyengeség vagy nyugtalanság, alvászavarok és a közérzet csökkenése az egészségkárosodás jelei. Orvoshoz kell fordulni a diagnózis felállításához és a kezelési terv elkészítéséhez. Az emésztőrendszer teltségérzete vagy eltérései esetén az érintettnek orvosi ellátásra van szüksége.
Ha megnő a balesetek és sérülések kockázata, vagy ha a napi igényeket segítség nélkül már nem lehet teljesíteni, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha pszichológiai problémái vannak, tartós stressz vagy szorongás van, tanácsos orvoshoz fordulni. A legtöbb esetben nő a tünetek és az érzelmi szorongás orvosi kezelés nélkül. A betegségre jellemző a fokozott szomjúságérzet.
Kezelés és terápia
Hipokalimás bénulás esetén a roham terápiás úton megszakítható nagy dózisú kálium-kloriddal. Szájon át adják be, és a terápia során folyamatosan ellenőrzik az EKG-t. Hosszú távon az időszakos bénulás ezen formájának támadásai elkerülhetők alacsony szénhidráttartalmú és alacsony sótartalmú étrend fogyasztásával.
Ezen étrendi intézkedések mellett a súlyos izomterhelések elkerülése hasznos lehet a rohamok megelőzésében. Az acetazolamidot gyakran adják gyógyszerként a rohamok megelőzésére is. Más gyógyászati módszerek is lehetségesek, például triamterén vagy lítium beadása. A hiperkalimáris forma terápiája főleg kalcium-glükonát, glükóz vagy inzulin intravénás infúziójából áll roham alatt.
Ezek a módszerek csökkentik a fennálló hiperkalémiát. A rohamok megelőzésére olyan étrendi intézkedések ajánlottak, mint a káliumban gazdag ételek elkerülése. A szénhidráttartalmú étrend és a megfelelő sóbevitel szintén ajánlott az időszakos bénulás ilyen formájához. Az acetazolamid és a hidroklorotiazid beadása megelőző gyógyszerként alkalmazható.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Az időszakos bénulás kétféle lehet. Az első változatot intermittáló hipokalémiás bénulásként írják le. A második változat a periodikus hiperkalémiás bénulás. Mindkettőben közös, hogy a bénulás időszakonként előforduló tünetei szorosan összefüggenek a vér káliumszintjével.
Ha ezekben az úgynevezett "csatornabetegségekben" eltérések vannak a káliumszintben, bénulás lép fel. Ezek azonban ismét eltűnnek, ha a káliumszintet megemelik vagy csökkentik. A bénulás érinti az izmokat. Az izomtevékenységet kiváltó folyamat összetett mechanizmusoktól függ. Ezeket még nem vizsgálták megfelelően. A kálium azonban fontos szerepet játszik ezekben.
A törzs közelében lévő végtagokat leggyakrabban a káliumhiány vagy túladagolás miatti időszakos bénulás érinti. A kezelés kálium-kloriddal vagy kalcium-glükonáttal történik. A hypokalemia által okozott időszakos bénulás több napig is eltarthat. A hiperkalémiás bénulás azonban csak néhány percig tart. De hatással lehetnek az arc és a torok izmaira is. Az időszakos bénulás jelentősen rontja az érintettek életminőségét.
Ha a káliumszint kiegyensúlyozott, az érintetteknek nincsenek észrevehető tünetei. A betegség hosszú évei után azonban az érintett betegek közül sokan krónikus progresszív myopathiát alakítanak ki időszakos bénulásuk miatt. Az izombetegség kronizálásával a prognózis romlik.
megelőzés
Az időszakos bénulást még nem sikerült megakadályozni, mivel genetikai betegségről van szó, és nem minden ok-okozati összefüggést sikerült tisztázni.
Utógondozás
Néhány betegség a terápia után alábbhagy. Ezután a nyomon követés célja a tünetek megismétlődésének megakadályozása. Ezzel szemben a periodikus bénulás genetikai hiba. Ez nem gyógyítható. Az orvosi intézkedések és az utógondozás az egész életen át kiterjednek.
Az érintettek önsegítő intézkedésekkel csökkenthetik szenvedéseiket. Például az étrend megváltoztatása és a lakberendezésnek a betegségből adódó speciális igényekhez való igazítása megfelelő. Az orvos általában a kezdeti diagnózis részeként nyújt releváns információkat.
A periodikus bénulás tényleges utógondozása a mindennapi támogatást és a hosszú távú kezelést célozza. Az orvos és a páciens megállapodnak az előadások egyéni ritmusában. A jelenlegi egészségi állapotról szóló részletes megbeszélés mellett fizikai vizsgálatra kerül sor. Néhány orvos elektromiogramot is használ kontroll célokra. Az utógondozás a gyógyszeres kezelésből áll.
Különösen a társadalmi környezetet kell figyelembe venni. Mivel a periodikus bénulás átmeneti tehetetlenséghez és mozgásképtelenséghez vezet. A tünetek a betegek öregedésével egyre gyakoribbá válnak. Utókezelést ilyenkor gyakran csak szakterápiás szakember végezhet. A támogatott lakóegységben történő elhelyezés általában elkerülhetetlen.
Ezt megteheti maga is
Az időszakos bénulásban szenvedő embereknek genetikai hibája van, amelyet minden erőfeszítés ellenére sem tudnak kijavítani. Ezért olyan intézkedéseket kell hozni, amelyeket egész életen át alkalmazni kell. Orvosi ellátás és rendszeres ellenőrzés szükséges az érintett személy egészségi állapotának megfelelő ellenőrzéséhez. Az orvossal kidolgozott terápiát be kell tartani és be kell tartani, hogy ne fordulhasson elő további szabálytalanság.
Ha a betegnek káliumhiánya van, akkor az érintett személy megváltoztathatja étrendjét is. A cékla, a báránysaláta, a svájci mángold, a karalábé vagy az articsóka olyan káliumban gazdag ételek. Az ételeket friss és kezeletlen zöldségekkel kell elkészíteni, hogy minél több vitamin és tápanyag kerülhessen a szervezetbe.
Az időszakos bénulás által okozott balesetek általános kockázatának minimalizálása érdekében a személy környezetét hozzá kell igazítani a betegség tüneteihez. A lakberendezést úgy kell optimalizálni, hogy az izompanaszok esetén a beteg ne szenvedjen sérüléseket. Mivel a bénulás tünetei több órán át vagy napig tartanak, az érintetteknek és hozzátartozóiknak fel kell készülniük és működési ütemtervet kell készíteniük az azonnali intézkedések megtételére. Sok esetben a betegek fokozott tudatosságot mutatnak a saját testükben zajló események iránt. Időben felismeri a figyelmeztető jelzéseket, és ennélfogva megelőzően járhat el. Hasznos lehet más betegekkel folytatott információcsere is.