PHENYCLETONURIA DIET- PKU

Fenilketonuria (PKU) örökletes betegség, amelyet bizonyos kromoszóma-rendellenességek okoznak. PKU-ban szenvedő betegeknél az emberi test nem képes

metabolizálja a fenilalanint, az egyik legfontosabb aminosavat az összes fehérje szerkezetében. Így feleslegben halmozódik fel a vérben, ahol részben fenil-pironsavvá oxidálódik, ami különösen mérgező hatással van az agyszövetre.

A klinikai tünetek fenilketonuria (PKU) hat hónapos kortól nyilvánvalóvá válnak, és remegésből, görcsökből, magas vérnyomásból és izom-hiperkinéziából állnak, majd a bőr, a haj és a szem pigmentációjának látható csökkenése következik be, és ha a születést követő első 2-3 hónapban a betegséget nem fedezik fel és kezelik legalább 4-5 évig alacsony fenilalanin-tartalmú étrend révén a mentális retardáció jelensége elkerülhetetlenné és visszafordíthatatlanná válik.

diet

A betegség megnyilvánulásához az illetőnek minden szülőtől meg kell örökölnie egy kromoszómahibás gént. Ha egyedüli szülőtől örökölte a gént, az illető hordozza a gént, de nem mutatja meg a betegséget.
tünetek PKUÁltalában a születéstől számított néhány hónapon belül jelennek meg, párhuzamosan a csecsemő véráramában a fenilalanin növekedésével, amely az anyatejben lévő fehérjékből vagy a tejkészítményekből származik. Születés előtt az anya teste kiszűri a felesleges fenilalanint és megvédi a születendő babát.
A PKU befolyásolja a melanin szintézisét, amely a bőr, a szem és a haj pigment forrása. A PKU-ban szenvedő gyermekek körülbelül 90% -ának szőke haja, világos bőre és kék a szeme.