PK-def nfos
Piruvát-kináz-hiány (PK) macskáknál
A piruvát-kináz-hiány (PKdef) a glikolízis örökletes rendellenessége - ez a központi folyamat az összes szénhidrát lebontásában. A betegség jelentős hatással van a sejt energia-anyagcseréjére, különös tekintettel az eritrocitákra (vörösvértestek). Mivel az eritrociták nem tartalmaznak mitokondriumokat (sejtkomponenseket, amelyekben nagy energiájú molekulák képződnek), az anyagcseréhez szükséges energiát más módon - glikolízissel - kell előállítaniuk.
A piruvát-kináz enzim itt meghatározó szerepet játszik. Ha ez az enzim hiányzik, akkor tudnak
Az eritrociták nem képesek fenntartani anyagcseréjüket, és súlyosak is előfordulnak
Hemolízishez vezető diszfunkció (vörösvértestek lebomlása).
ok
A piruvát-kináz-hiány oka a PKLR gén mutációja. Ez a gén kettőben van
Másolatok, amelyek egyike az apától, egy pedig az anyától öröklődik. A piruvát-kináz-hiány autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mind a hím, mind a nőstény állatok egyformán érintettek, és az állatok csak akkor betegedhetnek meg, ha mindkét génmásolat hordozza a mutációt. Ez csak akkor történhet meg, ha az apa és az anya is hordozza a PK-okozó mutációt, és mindkettő örökölte utódjaiban a mutációt.
A mutációt eddig a következő macskafajtáknál fedezték fel:
Abesszin, egyiptomi Mau, Bengália, hazai rövid és hosszú haj, La Perm, Maine Coon,
Norvég erdei macska, perzsa, szavanna, szibériai, szingapúri, szomáliai.
Tenyésztés
A tenyésztés szempontjából kulcsfontosságú, hogy a hordozók (mutált és normális gént hordozzanak)
Bár maguk nem betegednek meg, a PK genetikai összetételének 50% a valószínűsége
Utódok továbbadása. Két hordozó párzásakor fennáll annak a veszélye, hogy
az utódok egy részét érinti a betegség. De a fuvarozóknak nem kell
automatikusan kizárásra kerülnek a tenyésztésből. Ha N/N állattal párosítja őket (hordozza
két normális génpéldány), az utódok csak érintetlen N/N állatokból származhatnak, és nem
N/PK betegség hordozók léteznek.
A tenyésztő számára az állatok genetikai hajlamának korai ismerete a
különleges jelentése. A genetikai teszt egyértelmű információt nyújt a fentiek jelenlétéről
Mutáció. A tenyésztő ezt a genetikával kapcsolatos információk figyelembevételével teheti meg
Képes pontosan megtervezni a lehetséges párzást.