Pompe ’Hope’ betegség gyógyíthatatlan betegség ellenére

Az [eu] regionális egészségügyi portálja Münster és Münsterland számára

Anyagcsere-betegség A Pompe-betegség felnőtteknél vázizomgyengeséget okoz; Sandra Schmit, az UKM-ben dolgozó beteg a Hope önsegítő projekt védnöke Németországban

Münster (ukm/kancsó) - 13 évesen meglehetősen ártalmatlanul kezdődött. „Tizenévesen sokat sportoltam. De gyorsan fájtak az izmaim és egyre több izomgörcsöm volt ”- mondja Sandra Schmit, amikor egy olyan időszakra emlékezett, amikor még mindig tudott futballozni és lovagolni minden gond nélkül. Ma ez elképzelhetetlen a 37 éves fiatalember számára: Pompe-betegségben szenved, egy degeneratív anyagcsere-betegségben, amely elsősorban az izmokat érinti. „Örökletes okokból az érintetteknek hiányzik egy olyan enzim, amely az izmokban szükséges a szénhidrát-glikogén lebontásához. A glikogén így felhalmozódik az izomsejtekben, és végső soron elpusztítja őket. ”- magyarázza Schmits orvos, Priv.-Doz. Dr. Matthias Boentert, az UKM (Münsteri Egyetemi Kórház) Alvásgyógyászati ​​és Neuromuszkuláris Betegségek Intézetének vezető tanácsadója.

Hosszú szenvedési múltja ellenére a helyes diagnózist csak tavaly tették fel az UKM-ben. Előtte az orvosok évekig gyanították az izomdisztrófiát. Schmitnek végül hasznot húzott az a tény, hogy a kutatás előrehaladt az elmúlt években, és hogy az UKM-ben tesztelni lehetett Pompe-kór szempontjából. Felnőtteknél a glikogén tárolási betegség elsősorban a vázizmok gyengeségeként nyilvánul meg. "Nehézségeim vannak a gyalogláshoz, a lépcsőmászáshoz és a felkeléshez, a múltban nem ez volt a helyzet" - mondja Schmit. Az eredmény egy tipikus járásminta, „végül is a teljes törzsizmok érintettek. Hosszú távon a légzőizom gyengesége jelentkezik, mert a rekeszizom funkciója is korlátozott lesz ”- mondja Boentert. Ha a betegséget csecsemőknél diagnosztizálják, a törzs izmai mellett általában a szív is érintett. A Pompe-betegség egy ritka betegség, amelyben a lefolyások annál súlyosabbak, minél korábban a betegség megnyilvánul. Németországban néhány száz beteget érint, az UKM közülük 33-at lát el.

hope

A 2006 óta jóváhagyott enzimpótló terápia reményt és jobb életminőséget ígér az érintettek számára. Kéthetente a beteg infúzióban kapja az enzimet, hogy legalább részben kompenzálja a szervezet hiányát. Schmit egy évvel ezelőtt kapta meg először a gyógyszert: „Javultak a vérértékeim, és az izmok egyértelműen stabilizálódtak. Észreveszem, hogy sokkal jobban érzem magam, és egyszerűen több erőm van ”- meséli a pozitív hatásokat a csapatasszisztens. Kezelésével párhuzamosan részt vesz egy klinikai tanulmányban az UKM-ben, amelyben a gyógyszer hatásait tovább kutatják.

A Pompe-betegség (még) nem gyógyítható. A nehéz kilátások ellenére Sandra Schmit továbbra is pozitív és optimista, és reményt akar adni más érintett embereknek is. Tavaly óta részt vesz a "Hope Travels" projektben: "A Hope nevű plüssállat bejárja a világot az érintettekhez, akik aztán fényképeket tesznek közzé Hope-lal a Facebookon" - mondja Schmit, a projekt németországi védnöke. A projekt kabala egy lajhár, „mi is kicsit ügyetlenek vagyunk” - mondja mosolyogva. Pompe-kór nem fogja elvenni humorát és energiáját.