Pompe-betegség Német Társaság Izombetegekért
Ennek a betegségnek a nevét Pompe holland patológus kapta, aki 1932-ben tudta először összefüggésbe hozni a betegség okozta rendellenességeket. 1963-ban írták le először a savas alfa-glükozidáz enzimet, amelynek hiányát felelőssé tették a betegségért.
ok
A Pompe-betegség (alfa-glükozidáz-hiány) egy veleszületett, autoszomális recesszív öröklődés, úgynevezett lizoszomális tárolási betegség. A lizoszómák a legkisebb sejtkomponensek, amelyekben bizonyos anyagokat (például a glikogén = a cukor tárolási formája) tárolnak és lebontanak. A tárolt glikogén lebontásához többek között az alfa-glükozidáz enzimre van szükség. A savas alfa-glükozidáz gén genetikai változásai (mutációi) az enzim csökkent képződéséhez vagy aktivitásához vezetnek, és ezáltal a lizoszómákban a glikogén lebomlásának romlásához vezetnek. A glikogén túlzott tárolása ezután több szerv funkcionális rendellenességéhez vezet, különösen az izmokban, a szívben és a májban.
A betegség kezdete
A betegség infantilis formára oszlik a betegség csecsemőkorban történő megjelenésével és egy olyan típusra, amely a betegség serdülőkorban vagy felnőttkorban kezdődik. A tünetek megjelenésének kezdete, maguk a tünetek és a betegség lefolyása rendkívül változó és folyékony. A betegség újszülötteknél, az élet első heteiben, ugyanúgy lehetséges, mint felnőttkorban. Súlyos izomgyengeség, légzési és szívműködési zavar (kardiomiopátia) röviddel a születés után megjelenhet, de az is előfordulhat, hogy csak a terhelés alatti csökkent állóképesség vagy a rossz testtartás a betegség tünete. A savas alfa-glükozidáz enzimaktivitásának meghatározása az izmokban, a leukocitákban vagy a fibroblasztokban kulcsfontosságú a diagnózis szempontjából. A normál szint 50% -át meghaladó enzimaktivitások nem társulnak tünetekkel. A közelmúltban úgynevezett száraz vérvizsgálatokkal könnyen és biztonságosan tesztelhetik a vér enzimhiányát. Ezután még mindig szükség van egy második vizsgálatra a diagnózis végleges megerősítésére.
frekvencia
A tünetek igen nagy klinikai spektruma miatt nem lehet pontos információt adni az érintettek számáról, és csak megbecsülni lehet a betegség népességi gyakoriságát. Ezenkívül különböző frekvenciák találhatók a különböző etnikai csoportokban. Világszerte feltételezzük, hogy a gyakorisága kb. 40 000-ből 1-be 300 000 élveszületésből származik. Közép-Európában a gyakoriságot 1: 100 000 körülire becsülik. Ez azt jelenti, hogy Németországban körülbelül 800 ember érintett, de csak kis számban vannak olyan súlyosan, hogy észrevehető tüneteik vannak. A világosan diagnosztizált érintettek száma Németországban jelenleg körülbelül 250.
Tünetek
A klinikai tünetek, valamint a Pompe-betegség kialakulása és lefolyása nagyon eltérő lehet. A csecsemőkorban kezdődő formában kifejezetten izomgyengeség és hipotónia, ivásgyengeség vagy nyelési rendellenességek, valamint a nyelv (macroglossia) és a máj (hepatomegalia) megnagyobbodása figyelemre méltó. A további folyamat során a szívizomban található glikogén-tárolás a szív gyakran hatalmas megnagyobbodásához vezet. Bizonyos esetekben a szívelégtelenség vagy a szívritmuszavar is az első tünet lehet. Más érintett gyermekeknél a légzési rendellenességek okot adnak orvoshoz fordulni. A betegség nem specifikus tünetei között szerepelhet fokozott izzadás, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, valamint testi és szellemi fejlődés zavarai is. Néha a belső fül működésének rendellenességeit is észlelik.
Ha a tünetek csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek, nehézségeket jelentenek a testmozgás vagy a lépcsőmászás, az ülő vagy fekvő helyzetből való felkelés vagy akár enyhe fáradtság és gyakori izomgörcsök esetén. A gyermekkorra visszatekintve különösen a felnőttek emlékeznek a sebesség és az állóképesség hiányára, a gyakori esésekre vagy az észrevehető járásmintára. A betegség során a középpontban a csomagtartóhoz közeli proximális láb- és hátizmok bizonytalansága és gyengesége áll, így járássegítő eszközökre vagy később kerekesszékre van szükség. Általános szabály, hogy az úgynevezett csípő adduktorok és a farizmok különösen érintettek (úgynevezett Trendelenburg járás csípő lengésekkel), míg az alsó lábizmok csak kis mértékben érintettek. A légzőizmok gyengesége miatt az érintettek körülbelül egyharmadánál időszakos vagy állandó szellőzésre van szükség. Ez a végtag izomgyengeségének súlyosságától függetlenül kialakulhat.