Porfíria egy ritka betegség új reménye - tudományok és Avenir
Feladva: 2020.02.29-én 9: 00-kor.
2020. február 29. a ritka betegségek napja. Közülük a porfíriának az a sajátossága, hogy nyolc, nagyon különböző tünetekkel járó betegséget fed le. Néhányuk számára ritka erőszakos hasi válságok miatt egy új forradalmi szer reményt kelt.
2019 óta a remény újjászületett az ilyen atipikus betegségben szenvedő betegeknél: egy új, givosiran nevű kezelés, az Alnylam laboratórium részéről, amely a ritka betegségek kezelésére szakosodott, új és forradalmi technológiával: interferáló RNS.
FANATIC STUDIO/SCIENCE PHOTO L/FST/Science Photo Library/AFP
Egyeseknek kerülniük kell a fényt, mások rendszeresen felére hajlanak szenvedés alatt. Nyolc betegség, két szerv főleg érintett, és sok fájdalom egyesül porphyrias néven. Noha ez a ritka betegség régóta veretlenül működött, egy új csúcskategóriás kezelés változó lehet 2020-ban - és valójában már megváltoztatta annak a néhány betegnek az életét, akik részesültek benne.
Diagnózis nélkül irány a pszichiátriai kórház
"Sokkal szívesebben szülek" - vallja a Sciences et Avenir Isabelle, amikor a válságairól beszélve "a falnak ütötte a fejét". Több évig heves hasi fájdalom, hányás, fekete vizelet és szorongás vezetett kórházba. "Napokról hetekre" a "bordák alatti rúd" fájdalmassá tette a lélegzetet, amíg a hátba vagy a lábakba sugárzott. A fájdalom gyötrő, az orvosok értetlenül állnak. A figyelembe vett diagnózisok között megtalálhatjuk a petefészkek torzióját, nephreticus vastagbélgyulladást, epeköveket - amelyek miatt őt semmiért műtötték -, sőt, amikor más lehetőség nem tűnt lehetségesnek, pszichiátriát is. "Sajnos nem olyan meglepő, hogy internált porfirita betegeket találunk" - kommentálja Laurent Gouya professzor, a porfíriával foglalkozó Ritka Betegségek Referencia Központjának vezetője a Louis Mourier kórházban (Île-de-France). "Statisztikailag a legtöbb sürgősségi orvos soha életében nem fogja észlelni a porfíria esetét. Ezen azonban el kell gondolkodnia, amikor az összes többi diagnózist figyelembe vették.".
Nyolc porfiria, nyolc módszerrel a hem szintézisének megváltoztatására
Mivel a porfíria ritka genetikai betegség: alig 2000 beteg tüneteket mutat Franciaországban, ha kizárjuk azt a 10 000 beteget, akinek a megszerzett porfíriáját olyan májbetegségek okozzák, mint a túlzott alkoholfogyasztás. Rosszabb esetben nagyon heterogének, mivel nyolcféle van. Mindegyikük ugyanazon folyamat különböző szakaszait érinti, nevezetesen a hem szintézisét, amely egy molekulát - porfirint - és vasat tartalmaz. A hem lehetővé teszi vörösvértestjeink oxigén szállítását. Minden lépést egy enzim (egy "munkásfehérje") hajt végre. Ha az egyik enzim károsodott, nem termelődik elég hem, ami a lánc első enzimjének fokozottabb munkáját jelzi. A gyártósor versenyez. A genetikai hiba által érintett enzimtől függően különböző molekulák termelődnek feleslegben, amelyek meghatározzák a porfíria típusát. E betegségek egyike, a Porphyria Aigue Intermittente (PAI) rejtélyt takar: ha becslésünk szerint Franciaországban 60 000 sérült gén hordozója van, akkor évente csak 10-15 új embernél jelentkeznek tünetek, anélkül, hogy tudnánk, miért.
Egyesek félnek a fénytől, mások hasi fájdalom rohamokat szenvednek
Egyeseknek kerülniük kell a fényt, mások rendszeresen felére hajlanak szenvedés alatt. Nyolc betegség, két szerv főleg érintett, és sok fájdalom egyesül porphyrias néven. Noha ez a ritka betegség régóta veretlenül működött, egy új csúcskategóriás kezelés változó lehet 2020-ban - és valójában már megváltoztatta annak a néhány betegnek az életét, akik részesültek benne.