Porphyria Sokféle aspektusú betegség
A cookie-kat a DAZ.online folyamatos fejlesztéséhez és az Ön igényeinek megfelelőbb adaptálásához használjuk. A DAZ.online-t reklámozással finanszírozzák, és ehhez sütiket is beállítanak. Ezért a webhely használata csak a sütik használatának hozzájárulásával lehetséges. A sütik használatával kapcsolatos részletek az adatvédelmi irányelveinkben találhatók.
A sütiket az Ön élményének javítása és személyre szabott tartalom szállítása érdekében használjuk. Olyan hirdetések finanszíroznak minket, amelyekhez sütikre is szükség van. Ezért a DAZ.online használatához el kell fogadnia a sütik használatát.
"Kár! De a DAZ.online nem nélkülözheti teljesen a sütiket, többek között azért, mert a reklámbevételekből finanszírozzuk magunkat. Ezért a hozzájárulás nélkül jelenleg nem használhatja a DAZ.online-t.
Sajnáljuk, de nem férhet hozzá a DAZ.online-hoz anélkül, hogy beleegyezne a sütik használatába.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 15/2001
- Porphyria: betegség.
Gyógyszerek és terápia
A Porphyria olyan tünetekkel álcázza magát, amelyek hasonlóak más betegségek tüneteihez, így gyakran későn ismerik fel. Gyakran előfordul, hogy a porfíriás betegek gyomrában található hegek sok sikertelen műveletet bizonyítanak. Nagyon fontos ennek az anyagcserezavarnak a korai stádiumban történő helyes diagnosztizálása, mivel például a helytelen gyógyszeres kezelés életveszélyes porfiria-rohamokat válthat ki, amelyek során a porfirinek elárasztják a testet.
A porfirinek olyan szerves vegyületek, amelyek középpontjában egy fém központi atomként megkötött. Amikor a magnézium beépül a porfirin keretbe, magnézium-porfirin, ismertebb nevén klorofill képződik. Ez az anyag lehetővé teszi a növények fotoszintetizálását és zöld színüket. Ha viszont vas épül a porfirin keretbe, akkor vas-porfirin vagy hem keletkezik, amely a vörös vérsejteket és így a vérünket vörös színűvé teszi.
Az alapvető építőelemek színesítik az életet
Akár a növényi világban, akár az emberekben, a fém-porfirinek fehérjékbe épülnek, amelyekben az energia-anyagcserében létfontosságú feladatokat látnak el, például oxigénszállítással. Enzimek segítségével a testben lévő porfirinek folyamatosan felépülnek és lebomlanak. Genetikai hiba esetén az enzimeknek hibás a tervrajzuk, így a porfirinek szerkezete megszakad. Ezt az anyagcsere-betegséget porfíriának nevezik.
Porphyria: összetett betegség
A porphyria azonban nem egy, hanem inkább egy betegségcsoportot képvisel, a porphyria nyolc típusát különböztetik meg attól függően, hogy a nyolclépcsős hemszerkezetben hol jelentkezik a genetikailag meghatározott rendellenesség. Attól függően, hogy a máj vagy a csontvelő hibája van-e, ezeket máj- és eritropoetikus porfíriákra osztják. A máj porphyrias esetében különbséget tesznek akut és krónikus között. Ezeknek az anyagcsere-betegségeknek minden típusa közös: a porfirinek vagy azok prekurzorai elárasztják a testet, amely a tünetek széles skálájában nyilvánulhat meg - az enyhe és az életveszélyes között.
Akut intermittáló porphyria
Az akut intermittáló porphyria a leggyakoribb akut porphyria. Olyan genetikai hibán alapul, amely felére csökkenti a PBG deamináz enzim aktivitását. Ez a zavar azonban önmagában nem elegendő a támadás kiváltásához. Ehelyett a hiba súlyosságától függően további aktiváló tényezőket kell hozzáadni. Az akut intermittáló porphyria szinte kizárólag pubertás után jelentkezik, és nőknél gyakoribb, mint férfiaknál. A betegség csak a génhordozók körülbelül 10-20% -ában tör ki.
Közép-Európában 1700 emberből körülbelül egy él az akut intermittáló porphyria létesítményével - derült ki egy francia véradók tanulmányából. Az egyéb porfírok gyakorisága 1: 50 000 és 1: 100 000 között van. Rendkívül ritka előfordulása miatt a porfíria az egyik "árva betegség".
A gének és a külső hatások okai
A porfíriás rohamok kiváltó okai főként gyógyszerek, különösen altatók, epilepszia elleni gyógyszerek, bizonyos fájdalomcsillapítók és antibiotikumok, valamint olyan hormonok, mint amilyenek a "tablettában" találhatók. A női ciklus természetes hormoningadozásai azonban kiválthatják a betegséget is. A diéták vagy a böjt porphyria támadásokat is eredményezhet. Egyéb kiváltó tényezők az alkohol, a fertőzések és az érzelmi vagy fizikai stresszes helyzetek, például a műveletek. A porfíria a gének és a külső hatások kölcsönhatásának klasszikus példája.
Porfíriát gyakran nem ismerik fel
Ha a betegség kitör, gyakran nem ismerik fel. Ez egyrészt annak köszönhető, hogy az orvosok (szinte) soha nem érintkeznek ezzel a ritka anyagcserebetegséggel, és ezért egyáltalán nem "gyanakodnak". Másrészt a porphyria sokféle tünete gyakran más - gyakran kevésbé súlyos - betegségekben jelentkezik; akut intermittáló porfíriában pedig hosszú tünetmentes szakaszok lehetnek az egyes támadások között. Vannak, akik kéthavonta támadják a porfíriát, mások csak egyszer az életben.
Ismert tünetek - (szinte) ismeretlen betegség
Még akkor is, ha az akut intermittáló porfíriát nem könnyű felismerni, figyelembe kell venni ezt a ritka anyagcserezavarot, ha a következő tünetek jelentkeznek:
- Akut (kócos) hasi fájdalom, amely a bélelzáródás tüneteihez fokozódhat, hányással, székrekedéssel, hátfájással, a vizelet vörös elszíneződésével, magas vérnyomással, gyors szívveréssel, légzési bénulással kombinálva.
- Neurológiai és pszichiátriai tünetek, például izomgyengeség, rendellenes bőrérzetek, például bizsergés (paresztézia), kar- vagy lábbénulás, epilepsziás rohamok, kómás állapotok, zavartság, hallucinációk stb., Szorongás, depresszió stb.
Különösen gyakori a súlyos hasi fájdalom. A felsorolt neurológiai és pszichiátriai tünetek általában időszerű és helyes terápiával megszűnnek, de ritka esetekben krónikussá válhatnak.
Különös figyelmet kell fordítani a 20 és 30 év közötti betegekre és a premenstruációs szakaszban lévő nőkre, akiknek egyszerre több tünete van. Az akut intermittáló porfíriát azoknál a betegeknél is figyelembe kell venni, akik hasi fájdalom, neurológiai, pszichiátriai és szív- és érrendszeri betegségek miatt ismételt kezelésben részesültek. Végül is sok beteg orvos-orvos odüsszián megy keresztül, mielőtt a helyes diagnózist felállítanák.
Életveszélyes: rossz diagnózis
A korai diagnózis és kezelés nemcsak a másodlagos károsodások elkerülése szempontjából fontos. Különösen a porphyria esetében a helytelen kezelés különösen nagy veszélyt jelent, mivel a helytelen gyógyszer beadása életveszélyes porphyria támadásokat indíthat el.
Ha porfiria gyanúja merül fel, vizsgálatot kell végezni porfirin prekurzorok és porfirinek jelenlétében a vizeletben, a vérben és a székletben. A betegek kb. 25% -ánál a vizelet észrevehetően piros színe (hosszú ideig tartó állás után) jelzi a betegséget. Ha például a családban fellépő akut intermittáló porphyria miatt feltételezhető egy megfelelő genetikai hiba, lehetőség van molekuláris genetikai diagnosztika alkalmazásával a bizonyosság megszerzésére.
Megelőzés és megfelelő terápia: "szinte" normális élethez
A szakértők azt javasolják a "porphyria gént" hordozó embereknek - függetlenül attól, hogy szenvedtek-e már akut rohamokat -, hogy legyen náluk személyi igazolvány, amely felhívja a kezelőorvosok figyelmét a ritka anyagcsere-betegségre, és sürgősségi esetekben a veszély betegeire is. porfíriát kiváltó gyógyszerekkel véd.
Az akut intermittáló porphyria okának és azonnali megvonásának ismerete természetesen nagy jelentőséggel bír a betegség kezelésében. Az akut porphyria rohamok célzott gyógyszeres kezelésére az 1994-es konszenzusos konferencia nyilatkozata továbbra is érvényes: "A hem (Normosang) beadása és nagy mennyiségű szénhidrát ellátása a terápia sajátos formája. A hem-kezelés sokkal hatékonyabb, mint a Szénhidrátok. " Az árva gyógyszer hemarginát gátolja az első enzimet a hem szintézise során, és ezáltal a porfirin prekurzorok és porfirinek képződését is.
A porfiria kiváltó tényezőinek elkerülése, valamint a ritka anyagcsere-betegség korai diagnózisa és terápiája lehetővé teheti az érintett emberek számára, hogy (majdnem) normális életet éljenek.
A porfíria genetikai anyagcsere-betegség, amely ritka előfordulása miatt az úgynevezett "árva betegségek" közé tartozik. Ez az anyagcserezavar már befolyásolta a történelem menetét, mint "királyok betegségét", és Vincent van Gogh révén került a művészetbe.