Prader-Willi szindróma
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők folyamatosan enni akarnak és éhesek. Emiatt általában súlyproblémáik vannak. A Prader-Willi-szindróma számos szövődményét az elhízás okozza.
Prader-Willi szindrómában szenvedő csecsemők
A Prader-Willi-szindróma tünetei általában több szakaszban jelentkeznek. A születéskor előforduló jelek a következők lehetnek:
- Gyengült izomtónus. A gyermekkor elsődleges jele a gyenge izomtónus (hipotónia). A csecsemők nem tudják erősen rögzíteni a könyöküket és a térdüket.
- Megkülönböztető arcvonások. A gyermekek mandula alakú szemmel, a fej szűkületével a halántékon, lefelé mutató szájjal és vékony felső ajakkal rendelkeznek.
- Lehetetlen a fejlődés. A csecsemőknek az alacsony izomtónus miatt gyenge a szívási reflexük.
- A szem koordinációjának hiánya (strabismus).
- Általában rossz reakció. A gyermek szokatlanul fáradtnak tűnhet, rosszul reagál az ingerlésre, nehezen ébredhet fel, és gyenge a kiáltása.
Gyermekkortól a felnőttkorig
A Prader-Willi-szindróma egyéb jellemzői a korai gyermekkorban jelentkeznek, és az egész életen át megmaradhatnak, és gondos kezelést vagy kezelést igényelnek.
Ezek a funkciók a következők lehetnek:
A Prader-Willi-szindróma egyéb tünetei a következők lehetnek:
- Myopia (myopia) és más látási problémák
- A bőr és a haj túl világos a többi családtaghoz képest
- Magas fájdalomtűrés, ami megnehezíti a betegség azonosítását
- A testhőmérséklet szabályozásának problémái
A Prader-Willi-szindróma egy vagy több gén hibája által okozott genetikai állapot. Bár a Prader-Willi-szindrómáért felelős pontos géneket nem sikerült azonosítani, a probléma a 15. kromoszóma egy meghatározott régiójában van. A szexuális jellemzőkkel kapcsolatos gének kivételével minden gén párban érkezik - az apától örökölt másolat (apai gén) és egy példány az anyától (anyai gén). A legtöbb géntípus esetében, ha az egyik példány "aktív", akkor a másik is. Bizonyos típusú gének azonban önmagukban hatnak. Például egy bizonyos apai gén "aktív", az anyai pedig elnyomott.
Mi történik Prader-Willi-szindróma esetén
Prader-Willi-szindróma olyan apai gének miatt következik be, amelyeknek aktívaknak kell lenniük, de nem a következő okok miatt:
- Az apai 15. kromoszómán található gének hiányoznak.
- A gyermek a 15. kromoszóma két példányát az anyától örökölte, az apától pedig a 15. kromoszómát.
- Hiba vagy hiba van a 15. kromoszóma apai génjeiben.
Prader-Willi-szindróma megzavarja az agy hipotalamusznak nevezett részének normális működését. A hipotalamusz ellenőrzi az éhséget és a szomjúságot, és felszabadítja azokat a hormonokat, amelyek a szexuális növekedésért és fejlődésért felelős egyéb anyagok felszabadításához szükségesek. A rosszul működő hipotalamusz - amelyet a 15. kromoszóma hibája okoz - beavatkozik ezekbe a folyamatokba, ami ellenőrizetlen éhséget, elakadt növekedést, szexuális fejletlenséget és a Prader-Willi-szindróma egyéb jellemzőit eredményezi.
A legtöbb Prader-Willi-szindrómás gyermeknek a következő ellátásra és kezelésre volt szüksége:
Jó táplálék a csecsemők számára. Sok Prader-Willi-szindrómás gyermeknek nehéz étkeznie a csökkent izomtónus miatt. Azonosítson orvosával magas kalóriatartalmú tápszert vagy speciális táplálási módszereket, amelyek segítenek gyermekének hízni.
Növekedési hormon kezelés. A Prader-Willi-szindrómás gyermekek növekedési hormonkezelése segít növelni és valószínűleg javítani az izomtónust és csökkenteni a testzsírt. A hormonkezelés hosszú távú hatásai nem ismertek.
Nemi hormon kezelés. Endokrinológusa javasolhatja, hogy gyermeke vegyen igénybe hormonpótló kezelést (tesztoszteron a férfiak számára vagy ösztrogén és progeszteron nők számára). A hormonpótló kezelés általában akkor kezdődik, amikor a gyermek eléri a pubertás normális életkorát, és csökkentheti a ritkuló csontok (csontritkulás) kialakulásának kockázatát.
Egészséges diéta. A dietetikus segíthet kiválasztani az egészséges, alacsony kalóriatartalmú étrendet, amely kordában tartja a baba súlyát, miközben biztosítja a kiegyensúlyozott étrendet.
Alvászavarok kezelése. Az apnoe és más alvási problémák kezelése javíthatja az alvást, és ezáltal csökkentheti egyes viselkedési problémákat.
Általános fejlődés. Gyermeke valószínűleg számos kezelésben részesül, beleértve a fizikoterápiát, a verbális képességek javítását szolgáló beszédterápiát és a napi készségek elsajátításához foglalkozási terápiát.
Mentális egészségügyi ellátás. Egy mentálhigiénés szakember, például pszichológus vagy pszichiáter segíthet a gyermekének például abban, hogy megszabaduljon a rögeszmés-kényszeres viselkedéstől. Néhány gyermeknek gyógyszerre lehet szüksége a viselkedési problémák kezelésében.
Prader-Willi-szindrómás gyermekvállalás kihívás. Az étkezési, viselkedési és orvosi problémák kezelése hatalmas hatással lehet az egész családra. Kérjen tanácsot és segítséget Prader-Willi-szindrómás betegek szövetségeitől.
A Prader-Willi-szindrómáért felelős apai gének hiányos részei vagy hiánya általában véletlenszerűen fordul elő. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb esetben a Prader-Willi-szindróma nem akadályozható meg.