Prader-Willi-szindróma - Figyelő
Prader-Willi-szindróma
1. Áttekintés
A Prader-Willi-szindróma ritka genetikai betegség. Az első tünetek csecsemőkorban általában a táplálkozási nehézségek, kevés táplálékfelvétel és a gyermekek izomfeszültségének csökkenése esetén. A betegség folyamán az érintett gyermekeknél azonban ellenőrizetlen étkezési magatartás alakul ki, így a Prader-Willi-szindróma az elhízás leggyakoribb oka, amely genetikai hibára vezethető vissza.
A Prader-Willi-szindrómát hormonális rendellenességek jellemzik, beleértve a diabetes mellitust (cukorbetegség), alacsony testalkatot, elhízást, meddőséget és korlátozott intelligenciát.
Világszerte körülbelül 350–400 000 ember szenved Prader-Willi-szindrómában. A betegség azonban eltérő gyakorisággal fordul elő a különböző országokban.
A Prader-Willi-szindróma eseteit először már a 19. század végén dokumentálták - de nem ezen a néven. Csak az ötvenes években alkotta meg a két gyermekorvos Prader és Willi a Prader-Willi-szindróma nevet. Ennek a betegségnek az okát azonban csak 1981 óta sikerült megfejteni:
A Prader-Willi-szindróma okai genetikai hibák. A genetikai anyagban - pontosabban a 15. kromoszómán - kis területek hiányoznak az érintett betegeknél. A genetikai változások miatt nem szabadul fel egy hormon, a gonadotropin-felszabadító hormon (Gn-RH), amely kulcsfontosságú szerepet játszik az ivarmirigyek (herék és petefészkek) kialakulásában. A Prader-Willi-szindrómában a növekedési hormon hiánya is jellemző. A pajzsmirigy hormon egyensúlyának rendellenességei is előfordulnak.
A Prader-Willi-szindróma jelenlétét a Prader-Willi-szindrómára jellemző különféle tünetek jelzik. Az érintett csecsemőknek gyakran petyhüdt izomzatuk van, és csökkent szopási képességük miatt csak kevés tejet fogyasztanak (ivási gyengeség). A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknél néha hiányos nemi szervek is vannak (genitális hypoplasia). A kor előrehaladtával a korlátozott táplálékfelvétel mellett a késleltetett általános fejlődés mellett az elhízás kerül előtérbe. A növekedési hormon hiánya oda vezet, hogy a betegek kis testméretet érnek el; Az is észrevehető, hogy a betegeknek különösen kicsi a kezük és a lábuk.
A genetikai elemzés végül pontosan megmutatja, hogy van-e genetikai hiba a 15. kromoszómán.
A Prader-Willi-szindróma kezelését hormonpótlás (hormonpótló terápia) és tüneti úton végzik. A fő hangsúly a betegek súlyának csökkentésére irányul.
A Prader-Willi-szindróma számos komplikáció kockázatát hordozza magában, például a cukorbetegség vagy az ellenőrizetlen táplálékfelvétel miatt. Ez a kockázat csökkenthető a kezelés korai megkezdésével és rendszeres ellenőrzéssel - azonban a Prader-Willi-szindróma megelőzése általában nem lehetséges.