Prenatális diagnosztika: módszerek és kockázatok
A prenatális diagnosztikai módszerek kifejezetten a születendő gyermek genetikai rendellenességeit és betegségeit keresik. Melyek az előnyei és hátrányai, milyen kockázatai vannak és ki viseli a vizsgálatok költségeit?
Számos nőgyógyászati gyakorlatban a prenatális diagnosztika vizsgálatát kínálják, függetlenül attól, hogy a nő kockázati csoportba tartozik-e, vagy az anamnézisben utalnak-e lehetséges rendellenességekre. Ezeket a speciális ultrahang vizsgálatokat, vérvizsgálatokat vagy invazív módszereket a leendő szülőknek gondosan mérlegelniük kell. Néhányan az anya és a gyermek egészségét érintő kockázatokhoz kapcsolódnak, vagy nem meggyőzőek, és bizonytalansághoz és felesleges aggodalomhoz vezethetnek a szülők számára.
A cikk tartalma egy pillanat alatt:
A prenatális diagnózis előnyei és hátrányai
A prenatális vizsgálat tudást teremt - csak ritkán gyógyító. Mivel a születendő betegségek többsége nem kezelhető. A terhes nő számára a "fejlődési rendellenesség" megállapítása általában lelkiismereti konfliktushoz kapcsolódik: abortuszhoz vagy a fogyatékos gyermek tudatos elhatározásához.
A szülészek figyelmeztetnek az antenatális vizsga téves elvárásaira. Mivel a születés előtt csak korlátozott számban lehet örökletes betegségeket feljegyezni, a vizsgálatok nem garantálják az egészséges gyermeket. A nagyobb biztonság helyett a bizonytalanság gyakran néhány prenatális teszt eredménye.
Vérvizsgálatok esetén a helytelen mérések vagy értékelések eredményeket adhatnak, amelyek helytelenül jelzik a problémát és további vizsgálatokhoz vezetnek. Az ultrahangvizsgálatok eredménye nagymértékben függ a használt eszközöktől, az orvos tapasztalatától és a gyermek méhben elfoglalt helyzetétől is.
Másrészt az antenatalis vizsgálatok bizonyos esetekben megmenthetik a gyermek életét. Ha a születés előtt rendellenességeket észlelnek, akkor a gyermekeket császármetszéssel lehet megszabadítani, és megfelelő időben elő lehet készíteni egy műtétet. Bizonyos rendellenességeket már az anyaméhben történő születés előtt is lehet kezelni.
Egyes betegségek, például a 21-es triszómia azonban nem gyógyíthatók. A prenatális diagnosztikai vizsgálatok azonban legalább lehetőséget nyújtanak a szülőknek arra, hogy felkészüljenek az esetlegesen beteg gyermekkel való életre jóval a szülés előtt, igénybe vegyék a tanácsadási szolgáltatásokat és kapcsolatba lépjenek más szülőkkel - vagy vegyék figyelembe az abortuszt.
Vizsgálatok és módszerek a prenatális diagnózisban
A prenatális diagnosztikában megkülönböztetnek olyan non-invazív módszereket, amelyek nem avatkoznak be a nő vagy a magzat testébe, és az invazív módszereket.
A nem invazív módszerek Prenatális diagnosztika
Nyak átlátszóságának mérése vagy nyakhajtásmérése: Ezt a terhesség tizenegyedik - 14. hetében hajtják végre hüvelyi ultrahangvizsgálatként. A vizsgálat főleg a lehetséges 21-es trisomia (Down-szindróma) jellemzőit tárja fel. A megszerzett információk azonban nem azonosíthatók a diagnózissal. Csak kockázati besorolást adnak meg, és további vizsgálatokkal kell megerősíteni.
Bírság- vagy szervi ultrahang: Ez a nagy felbontású szonográfia a szervek, például a szív változását mutatja.
Vérvétel: A terhes nő vérét körülbelül a terhesség tizedik hetétől veszik, és a laboratóriumban megvizsgálják a gyermek kromoszóma rendellenességeit (például a 21., 18. vagy 13. triszómiát). Ezek a tesztek akkor hasznosak, ha egy nő kockázati csoportba tartozik, gyanús volt az első trimeszter szűrése, vagy már van 21-es triszómiás gyermeke. Ezen tesztek találati aránya eltérő. Ismét csak azt mutatják be, hogy fennáll-e a kromoszóma-rendellenesség fokozott kockázata, és nem nyújtanak végleges diagnózist.
A Az első trimeszter szűrése a vérvizsgálatok és a nyaki redőmérés kombinációja. A vizsgálatokat a terhesség 12. és 14. hete között végezzük. Az eredmények felhasználhatók a 21. triszómia valószínűségének kiszámítására. A szűrés pontossága 85-95 százalék.
Az invazív módszerek Prenatális diagnosztika
Placenta defekt (Chorionus villus mintavétel): A vizsgálat a terhesség kilencedik hetétől kezdődően végezhető. A sejteket a méhlepényről finom tűvel távolítják el a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül, és megvizsgálják genetikai rendellenességeket.
Amniocentesis (amniocentesis): A vizsgálat legjobb ideje a terhesség 15. és 16. hete között van. Korábban is megtehető, de akkor lényegesen nagyobb a vetélés kockázata. Az amniocentézis során a magzatvizet ultrahang vezérléssel eltávolítják az anya hasfalából. A magzatvíz élő gyermek sejteket tartalmaz, amelyeket genetikai betegségek szempontjából vizsgálnak.
Köldökszúrás (Kordocentézis): A terhesség 19. hetétől üreges tűvel veszik a vért a magzat köldökzsinórjából az anya hasfalán keresztül, majd megvizsgálják. A genetikai rendellenességek mellett vérbetegségek és fertőző betegségek is kimutathatók. A vizsgálatot ritkán hajtják végre - általában csak akkor, ha a korábbi eredmények feltűnőek.
A prenatális diagnózis kockázatai
Az invazív vizsgálati módszerek növelik a vérzés, a megrepedt vizelet és a vetélés kockázatát. Méhlepény-szúrás esetén a kockázat 0,5 és 2 százalék között mozog; a magzatvíz-tesztet követően statisztikailag 200 nőből egy veszíti el gyermekét. A köldökzsinór szúrása esetén a vetélés kockázata egy és három százalék között van. Nem invazív módszerekkel nincs bizonyított kockázat az anyára és a gyermekre.
Költségek: Ki fizeti a prenatális diagnosztikai vizsgálatokat?
A prenatális diagnosztikai vizsgálatok nem tartoznak a törvényi egészségbiztosítás hatálya alá. Egyes egészségbiztosító társaságok azonban önként vállalják a költségeket teljes egészében vagy legalább részben.
Ha vannak olyan jelek, amelyek növelik a gyermek fejlődési rendellenességeinek és egyéb rendellenességeinek kockázatát, az orvos további vizsgálatokat javasolhat. Ez a helyzet például a családtörténet, rendellenes leletek esetén, vagy ha a kismama 35 évnél idősebb. Ilyen magas kockázatú terhesség esetén a placenta lyukasztásának és a magzatvíz vizsgálatának költségeit az egészségbiztosítások, a nyakránc mérésének és a köldökszúrásnak a költségeit csak akkor fedezik, ha a korábbi vizsgálatok kóros eredményeket mutattak.
A kromoszómák változásainak különféle vérvizsgálatait és az első trimeszter szűrését általában nem fedezi az egészségbiztosítás. Csak a vérvizsgálatok ára 50 euró vagy annál magasabb, az első trimeszter szűrése 150 és 200 euró között van.
Az orvos tájékoztatásának kötelezettsége
A nőgyógyásznak tájékoztatnia kell a terhes nőt a prenatális diagnózis lehetőségeiről. Ezt írja elő a Német Orvosi Szövetség "Útmutató a prenatális diagnosztikához". De a kismamának joga van nem tudni. Az orvos az Ön beleegyezése nélkül nem végezhet prenatális vizsgálatokat.
Függetlenül attól, hogy a terhes nő mit érez a prenatális diagnosztikával kapcsolatban, nőgyógyászának mindig teljes körűen tájékoztatnia kell őt a prenatális vizsgálatok előnyeiről és hátrányairól. Az orvosnak képesnek kell lennie a következő kérdések megválaszolására a kismama számára:
Mi az oka a vizsgálatnak?
Mi a vizsgálat célja?
Milyen nagy a kockázat?
Milyen korlátai vannak a prenatális diagnosztikai lehetőségeknek?
Mennyire magas a vizsgálati eredmény bizonyossága?
Mennyire súlyosak a feltételezett rendellenességek?
Hogyan tovább egy kóros lelet?
Milyen alternatívák vannak, ha a beteg nem akar magzatvíz-vizsgálatot?
A terhes nőnek joga van átfogó tanácsot kapni egy vizsgálat után is: a vizsgálati eredmények jelentősége, a fejlődési rendellenesség típusa és támogatási és terápiás lehetőségei, a terhesség további folyamata vagy az abortusz.
A leendő szülőket tájékoztatni kell a legálisan rögzített pszichoszociális és orvosi tanácsadási szolgáltatásokról is. Célszerű genetikai tanácsot kérni, különösen, ha családtörténete van.
A nem kívánt terhesség a fogantatástól számított tizenkét hétig felmondható. Ez történhet műtéttel vagy gyógyszeres kezeléssel. több.
Nagyon kevés kismama tudja igazán, mit kezdjen az anyasági nyilvántartásban rögzített információkkal. Mit jelent a BPD, a fundus állapota és a gravidogram többet.
A vitaminhiány meglehetősen gyakori, de terhesség alatt pusztító hatású.
Az a hír, miszerint gyermekük a 18-as triszómiában szenved, súlyos sorscsapás a leendő szülők számára. Sok ilyen diagnózissal diagnosztizált csecsemő gyakrabban hal meg terhesség alatt.
A D-vitamin hiány a csontok lágyulásához vezethet csecsemőknél és kisgyermekeknél. Hogyan kell kezelni több.
Mi olyan különleges a köldökzsinór vérében? Bizonyítsa be tudását. több.
A terhesség alatti alkohol egész életen át károsíthatja a babát. Ehhez csak néhány felesleges ivás elegendő.
Ajánlatunk megfelel az afgis átláthatósági kritériumoknak.
Az afgis logó az interneten elérhető magas színvonalú egészségügyi információkat jelenti.