Prenatális diagnosztika

Prenatális diagnosztika (Prenatális vizsgálatok) a terhesség alatt a gyermek organizmusának fejlődési rendellenességeinek vagy rendellenességeinek, vagy a gyermek súlyos betegségeinek korai stádiumában történő felderítésére használják, hogy a lehető leggyorsabban kezelhessék őket, és megelőzzék az anya és a gyermek károsodását. Minden prenatális diagnózis részletes konzultációt tartalmaz, mind a vizsgálat előtt, mind pedig - ha a megállapítások rendellenesek - utána.

A prenatális vizsgálatok magukban foglalják a gyermek vérének vagy magzatvízének diagnosztikai vizsgálatát közvetlenül a születés előtt, hogy felmérjék a gyermek életképességét és boldogulását.

Az alapprogram a terhesgondozás összefüggésében

A terhesgondozás alapvizsgáival az anyasági irányelvek olyan normát határoznak meg, amelyet nem szabad alávetni, de nem is kell túllépni.

Rosszfejlődési szűrés (Haladó ultrahangvizsgálat):

A gerinc a gerinccsatorna hasadékai vagy kidudorodásai alapján
A szájpadhasadék koponyája vagy túl sok agyi folyadék (hydrocephalus)
A belek a cisztákon
A hasfal egy törött köldökzsinóron (omphalocele)
A karok és a lábak a kéz, láb, lábujjak és ujjak teljes jelenlétéhez
A szív a kamrák rendszerén és a rendszeres szívritmus
A bőr - megvastagodott például diabetes mellitusban.

Ha a fejlődési rendellenességek szűrése feltárja a további diagnosztika szükségességét, akkor ezek a vizsgálatok szintén az anyasági ellátás részét képezik.

Mikor hasznosak a további vizsgálatok?

A „csak azért, hogy lássuk, minden rendben van-e”, bizonyára nem tartozik az egyik igazolható ok közé invazív prenatális diagnózis, amelyben a magzatvizet, a méhlepény szövetét vagy a gyermek köldökzsinórvérét vékony tű segítségével ultrahang-ellenőrzés alatt veszik. Még akkor is, ha ezt a diagnózist a nőgyógyászok terhes nőknek ajánlják - gazdasági okokból - egyre gyakoribbá, mindenekelőtt azzal a kockázattal jár, hogy elvetél egy egészséges gyermeket. A szülészek és nőgyógyászok profitálnak a prenatális diagnosztikából: Ezzel a felszerelést és a gyakorlatot (jobban) kihasználják, ezért terhes nők számára ajánlatos gondos kockázat-haszon elemzés nélkül.

További vizsgálatok csak akkor szükségesek a terhes nők számára, ha az átlagosnál magasabb a beteg vagy fogyatékkal élő gyermek születésének kockázata, és a szülők ezt a terhesség alatt szeretnék tisztázni. Ez az előzetes tudás jelentős érzelmi terhet is jelent, mert az abortusz melletti vagy ellenes döntés a teremben lehet.

Az anyasági irányelvek szerint a terhesség a Nagy kockázatú terhesség besorolt, ha az anya kórtörténetéből kockázatok adódnak, pl. B.:

Az anya súlyos betegségei esetén pl. B. a vesék és a máj, de nagyon túlsúlyosak esetén is
Sterilitási kezelések után
Ismételt vetélések, koraszülések vagy halva születések után
A 4000 g feletti gyermekek korábbi szülései után
Sérült vagy fejletlen gyermekek születése után (kicsi a babáknak)
A korábbi szülésnél bekövetkezett súlyos szövődmények után, pl. B. placenta previa, hasadékok, szülés utáni vérzés, koagulációs rendellenességek, görcsök, tromboembólia
Többszülött születés után
Méhműtét után
18 évesnél fiatalabb vagy 35 évesnél idősebb nőknek, valamint 40 év feletti többpáros nőknek és négynél több gyermekes többszörös nőknek.

Nagy kockázatú terhességet akkor is alkalmaznak, ha a jelenlegi terhesség alatt szövődmények jelentkeznek, pl. B. preeclampsia, kismedencei gyulladás vagy a koraszülés veszélye.

Ha gyanú merül fel a gyermek károsodásában, további vizsgálatokat lehet végezni a betegségek megerősítésére vagy kizárására. A prenatális diagnózisra a következő lehetőségek állnak rendelkezésre.

A prenatális diagnózis további lehetőségei

A Az első trimeszter szűrése (Az első trimeszter szűrését) a terhesség első trimeszterében, azaz a terhesség 12. és 14. hete között végzik. Két laboratóriumi értéket határoznak meg az anyai vérből, a placenta hormon terhességgel összefüggő A fehérjéből, röviden PAPP-A-ból és a terhességi hormon béta-HCG-ből. Ezen értékek alapján a nyak átlátszóságának mérésével, a terhes nő életkorával és súlyával, a terhesség hetével és egyéb sajátosságokkal (pl. A terhes nő cukorbetegsége) kiszámítják a gyermek genetikai károsodásának valószínűségét - különösen Down-szindróma esetén (21. trisomia) . Mivel ez csak egy valószínűségszámítás, az eredmény csak abban segíthet, hogy eldöntsük, szükséges-e további vizsgálatokat végezni, például korionbél-mintavételt vagy magzatvíz-vizsgálatot. Csak ezekkel a módszerekkel lehet gyermeksejteket beszerezni diagnosztikai vizsgálatra, amely a kromoszóma károsodásának megbízható megerősítéséhez vagy kizárásához vezet a születendő gyermeknél.

A Nyak átlátszóságának mérése (NT, nyaki sűrűségmérésnek is nevezik) a terhesség 11. és 14. hete között végezzük. A képzett orvos felismeri az ultrahang számos rendellenességét egy 21-es triszómiás Down-magzatban. A legfontosabb a nyak átlátszóságának növekedése a Down magzatban az egészséges magzathoz képest, ami a nyirok fokozott felhalmozódásának felel meg a nyak területén.

100 €). Sok szakértő azt követeli, hogy a nyak átlátszóságának mérése ingyenes legyen, de a kritikusok rámutatnak, hogy a nyak átlátszóságának mérése nem különösebben magas.

Régen az volt Hármas teszt elvégzett: A béta-HCG és az ösztrogén, valamint az alfa-fetoprotein (AFP) hormonszintjét az anyai vérből határozták meg. A terhesség hete. Ebből ki kell számítani a Down-szindrómás magzat kockázatát. A teszt sok terhes nőnél nagy bizonytalansághoz és sok felesleges magzatvíz-vizsgálathoz vezetett, így a módszert elavultnak tekintik.

Ultrahang vizsgálatok

Finom ultrahang (Szervszűrés) a nagy felbontású ultrahangos készülékkel végzett vizsgálat elnevezése. A terhesség 19. és 22. hete között a magzat fejlődési rendellenességei finom ultrahanggal nagyrészt kizárhatók. Azonban a kromoszóma rendellenességek, például a Down-szindróma nem diagnosztizálhatók vele.

A 3D ultrahang (3D szonográfia) lehetővé teszi a születendő gyermek vagy az egyes szervek és testrészek háromdimenziós, térbeli ábrázolását. A 3D ultrahang egy speciális ultrahangvizsgálati módszer, de folyamata nem tér el a terhes nő egyéb ultrahangvizsgálatától.

A 4D ultrahang (Élő 3D ultrahang) valós idejű háromdimenziós képsorozatot hoz létre a gyermekről.

Laboratóriumi diagnosztika

A Alfa-fetoprotein (AFP) egy olyan fehérje, amelyet a gyermek máj és a placenta termel. Ezt a 16.-18. Terhességi hét, és információt nyújt a születendő gyermek esetleges károsodásáról. Ha az anya vérében vagy a magzatvízben megnövekszik, akkor a születendő gyermeknél nyitott gerinccsatorna (spina bifida) lehet az oka. Ha az AFP leereszkedik, z. B. Down-szindrómában szenvednek.

Magzatvízvizsgálat

Ban,-ben Magzatvízvizsgálat (Magzatvíz szúrás, magzatvíz), a magzatvizet általában a terhesség 15. és 18. hete között a gyermeket körülvevő magzatvízből veszik. Ehhez az orvos egy vékony üreges tűt illeszt a hasfalon keresztül a méhbe. A magzatvíz és a benne lévő gyermeksejtek vizsgálatával a következőket lehet meghatározni:

Kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma)
A gyermek neme
A gyermek kórtörténetében gyanús örökletes betegségek (DNS-elemzés révén)
Megváltozott enzim- és fehérjeszint, ami a gerinc és az agy rendellenességeit jelzi.

A magzatvíz-teszt miatti vetélés kockázata 0,5–1%. A Korai amniocentesis a 12.-13 A terhesség hete fokozza a vetélés kockázatát.

Korionos villus mintavétel

A Korionos villi alkossák az anya sütemény gyermekének azt a részét, amelyen keresztül az anyagcsere az anyával megtörténik. A legjobb idő a Korionos villus mintavétel (Chorionic villus mintavétel) a terhesség 10. hete. A magzatvízvizsgálathoz hasonlóan, a hasfalon keresztül egy vékony üreges tűt helyeznek a méhbe. A magzatvíz-teszthez hasonlóan a kromoszóma-változások és az örökletes betegségek is meghatározhatók. Bizonyos anyagcsere-betegségek és fertőző ágensek is kimutathatók ilyen módon. A vetélés kockázata 0,5-1%

Köldökszúrás

A köldökszúrás (chordocentesis) során a gyermekek vére a köldökzsinór vénájából történik. A vizsgálat csak a terhesség 16. hetétől lehetséges. A felvételhez meg kell találni a köldökzsinórt ultrahang vezérlés alatt - ez kissé trükkös vállalkozás. Ezért a vetélés kockázata viszonylag magas, 1–5%. Ez a módszer azonban a legjobb módszer a gyermek vérének vizsgálatára. A köldökvénán keresztül gyógyszeres ellátás és vérátömlesztés is lehetséges. A köldökzsinórvér adományozásával ellentétben a nyilvános őssejtbankokban a gyermek köldökzsinórvérének fagyasztása jelenleg nem ajánlott.

Balra: A magzatvízvizsgálat során egy hosszú üreges tűt a hasfalon keresztül ultrahang vezérléssel a magzacskóba tolnak, és a magzat folyadékát kiszívják a vizsgálat céljából. Középső: A chorionus villus mintavételénél a nőgyógyász katétert nyom a méhnyakon keresztül, vagy a placenta helyétől függően a hasfalig átszúrja a gyermeket, és eltávolít néhány placentát. Jobbra: A köldökzsinór szúrásához a gyermeknek valamivel magasabbnak kell lennie, hogy a köldökzsinór elég vastag legyen. De még érett gyermekeknél is nagy szakértelmet igényel a vizsgálat a nőgyógyász részéről.
Georg Thieme Verlag, Stuttgart