Primer ciliaris diszkinézia (PCD), Kartagener-szindróma
Az elsődleges csilló diszkinézia (PCD) a légutak ritka, veleszületett betegsége, amelyben a csillók, más néven csillók mozgása zavart okoz. Az immobil mozgó csillók szinte az összes emberi testsejt felületén találhatók. Mozgatható („mozgó”) csillók szegélyezik a légutakat, a petevezetékeket és az agyi víztéreket. A légúti csilló meghibásodások a leggyakoribbak a PCD-ben.
A tipikus PCD tünetek a krónikus légúti fertőzések és az orrmelléküregekben és a középfülben visszatérő fertőzések. Az érintettek körülbelül felében a belső szervek rossz irányba vannak elrendezve (situs inversus). A primer csilló diszkinézia, situs inversus, Kartagener-szindrómának nevezik.
A PCD gyakorisága Európában 1: 15 000 és 1: 20 000 között van. Mivel az elsődleges csilló diszkinézia a mai napig nem gyógyítható, a terápia középpontjában a PCD tüneteinek kezelése áll.
Tudjon meg többet a PCD-ről és a Kartagener-szindrómáról a következő oldalakon:
A PCD tünetei és alapjai: A csillók mobilitásának hiánya miatt a PCD-s betegeknél a nyálka és egyéb anyagok eltávolítása a tüdőből zavart. Ennek jelentős következményei vannak a légzőszervek egészségére. . folytatni
PCD-FORGALMAZÁS: Az elsődleges csilló diszkinézia ritka betegség. Körülbelül 4000 PCD-beteg él Németországban. . folytatni
PCD-KOCKÁZAT TÉNYEZŐK: A PCD genetikai betegség. Ezért továbbadódik a szülőktől a gyermekekig, általában "autoszomális recesszív". A környezeti tényezőknek nincs szerepük a betegség kialakulásában. . folytatni
PCD-DIAGNOSZTIKA: Az elsődleges ciliáris diszkinézia diagnosztizálása a tünetek és a genetikai okok sokfélesége miatt nehéz. A NO-mérés kezdeti információkat nyújthat. . folytatni
PCD-TERÁPIA: Jelenleg nincs oksági terápia az elsődleges csilló diszkinézia kezelésére. A cél a betegség progressziójának lassítása. . folytatni
PCD-KUTATÁSI MEGKÖZELÍTÉSEK: A jelenlegi kutatási törekvések célja a PCD-kór genetikai okainak azonosítása. További diagnosztikai és kezelési lehetőségeket a jövőben megszerzett ismeretekből kell levezetni. . folytatni
PCD-TOVÁBBI INFORMÁCIÓK: Hasznos linkek az elsődleges ciliáris diszkinézisről . folytatni