Progresszív külső Ophthalmoplegia - okai, tünetei és kezelése
A progresszív külső oftalmoplegia néven is ismert Ophthalmoplegia progressiva externa neuroftalmológiai betegségekre vonatkozik. A betegség egy speciális formája Ophthalmoplegia plus (CPEO plus).
Tartalomjegyzék
Mi a progresszív külső oftalmoplegia?
A progresszív külső oftalmoplegia a mitokondrium rendellenessége okozza. Ez a mitokondriális betegség a külső szemizmok lassan növekvő bénulásához vezet. A szemhéj emelőjét is érinti a bénulás. Ha további tünetek jelentkeznek, CPEO plus van jelen.
A betegség nem gyógyítható. Bár a betegség öröklődik, bármely életkorban kitörhet. A következõk érvényesek: minél korábban jelentkeznek az elsõ tünetek, annál súlyosabb a betegség lefolyása. A kezelés ezért pusztán tüneti.
okoz
Az öröklött mitokondriopátiák génmutációkból származnak. Ez befolyásolja az enzimeket és a sejtorganellumok anyagcseréjét. Az mtDNS 3243-as helyzetében a DNS-szegmensek (deléciók) különböző mutációi és veszteségei azonosíthatók a progresszív külső oftalmoplegia okaként. A mitokondriális DNS ezen hibái zavarokat okoznak a mitokondriális légzési láncban.
A CPEOplus segítségével az esetek felében két-nyolc kb törlés található. A mitokondriális DNS duplikációi szintén nagyon ritkán figyelhetők meg. Ritka esetekben autoszomális recesszív esetek fordulnak elő génváltozásokkal. Ez az mtDNS többszörös deléciójához vezet.
Tünetek, betegségek és tünetek
A szem mobilitása a külső szemizmok bénulása miatt erősen korlátozott. A szem központi bénulásával járó betegségekkel ellentétben a szem mozgó agytörzsi funkciói, mint például az optokinetika, a vestibulo-okuláris reflex és a saccades sértetlenek a progresszív külső oftalmoplegia esetében.
A szemizmok súlyos bénulása miatt azonban nem lehet ilyen gyorsan végrehajtani. A CPEOplus alkalmazásával a tünetek további izomgyengeségekkel egészülnek ki. Ezek különösen a végtagokban, az arcban és a nyelési izmokban mutatkoznak meg. Az érintett betegek nyelési nehézségeket szenvednek, és gyenge izmok vannak a karjukban és a lábukban.
Az ingerek vezetése a szívben zavart, ami szívritmuszavarokhoz vezet. Az angina pectorissal, ájulással vagy embóliával járó kardiomiopátiák szintén a CPEOplus tünetei lehetnek. Ezenkívül endokrinopátiák alakulnak ki, amelyek megnyilvánulhatnak diabetes mellitus, késleltetett pubertás vagy alacsony termet formájában.
Az érintett betegek érzékenységi rendellenességekben, perifériás bénulásban vagy a bőr változásaiban is szenvednek. A CPEOplus lehetséges következményei lehetnek a demencia vagy a mozgáskoordináció zavara is.
A Kearns-Sayre szindrómára való áttérés, a retina degeneratív változásaival járó CPEO folyékony. Ha a központi idegrendszer érintett, ez a belső fül hallásvesztéséhez, mentális retardációhoz vagy az úgynevezett kisagyi ataxiához vezethet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A progresszív külső oftalmoplegia fő megállapítása a tejsav túlterhelése. Ezt az állapotot tejsavas acidózisnak is nevezik. Metabolikus diagnózisban a tejsavszint mellett meghatározzák a vizeletben található szerves savakat és a vérszérumban lévő aminosavakat.
A vérben meg kell mérni a kreatin-kinázt, a laktát-dehidrogenázt, a nyugalmi laktátot és a piruvátot is. Neurológiai vizsgálatok, elektromiográfia és izombiopszia megerősítik a diagnózist. A pajzsmirigyhormon és az antitest állapot, valamint az elektroneurográfia meghatározása erősen ajánlott.
A progresszív külső oftalmoplegia klinikai jelei gyakran annyira egyértelműek, hogy a tünetek alapján viszonylag megbízható diagnózis állítható fel. A differenciáldiagnózis során azonban ki kell zárni a myasthenia, a szem bénulása, az agytörzsi elváltozások, a szenilis ptosis, a fibrosis szindróma és az oculomotorus ideg parézisét.
Bonyodalmak
A betegség életminőségét jelentősen korlátozza és rontja a betegség. Izomgyengeséghez és szívproblémákhoz is vezet. Az érintettek továbbra is nyelési rendellenességekben szenvednek, ezért jelentős kellemetlenségeket okoznak, ha folyadékot és ételt vesznek be. Cukorbetegség vagy alacsony termet is előfordulhat. A gyermekek fejlődését jelentősen késlelteti és megzavarja a betegség, így súlyos szövődmények vagy panaszok általában felnőttkorban jelentkeznek.
Ezenkívül a pubertás gyakran késik az érintettek számára. Mivel a betegek sok esetben fokozott retardációval is küzdenek, gyakran függnek más emberek segítségétől a mindennapokban. Ez a betegség a páciens várható élettartamának jelentősen csökkenéséhez is vezethet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A progresszív külső ophthalmoplegia első és jellegzetes jellemzője a betegek szemhéja megereszkedett. Az optikai sajátosság kialakulása esetén azonnal orvoslátogatást kell kezdeményezni. A látásromlás, a szemmozgási rendellenességek és a bénulás aggasztó. A lehető leghamarabb orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie.
Ha növekszik az esések száma, növekszik a balesetek vagy a látásromlás kockázata, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy izomerejének gyengeségében, gyenge fizikai teljesítőképességében vagy a normál ellenálló képesség csökkenésében szenved, orvoshoz kell fordulni. Az orvosnak tisztáznia kell a nyelés, az étkezés megtagadásának vagy a szervezet alultápláltságának tüneteit. A diszfunkciót, a növekedés visszamaradását vagy a pubertás késői megjelenését orvosával kell megbeszélni.
Orvosra van szükség a természetes mozgásszekvenciák rendellenességeinek, csökkent mentális kompetenciájának és a memória aktivitásának zavara esetén. Az érzékenységi zavarokat, a szokásos arcszín változását és az ataxiát orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Különösen a mozgások koordinációjában fellépő rendellenességeket kell a szervezet figyelmeztető jeleként értelmezni. A szívritmus és a tudat zavarait is ki kell vizsgálni. Súlyos esetekben sürgősségi szolgálatot kell riasztani.
Kezelés és terápia
A progresszív külső oftalmoplegia ellen nincs gyógymód. A lelógó szemhéjat általában műtéti úton kezelik. A legtöbb esetben műtéti szilikonos frontális szuszpenziót alkalmaznak. A ptosis műtéti kezelése nemcsak esztétikai okokból történik. A szaruhártya kiszáradhat, ha hiányzik vagy hiányos a szemhéj záródása.
Ennek következménye az expozíciós keratopathia lenne. Ha a beteg kettős látást lát, a prizma szemüveg segíthet. Súlyos esetekben azonban kancsalságra is szükség lehet. Mivel azonban a legtöbb beteg mindkét szemét érinti a bénulás, a strabismus olyan tünet, amellyel ritkán találkozhatunk.
A Q10 koenzim elsődleges hiányát bizonyították néhány, progresszív külső oftalmoplegiában szenvedő betegnél. Ígéretes lehet a napi 50-300 milligramm Q10 koenzimmel történő kezelés. Ezzel a kezeléssel el kell kerülni a légzési lánc hibáit, hogy a hibák ellenére is elegendő ATP termelés lehetséges legyen.
A betegség kezelésére olyan készítményeket is alkalmaznak, mint riboflavin, L-karnitin, idebenon vagy kreatin-monohidrát.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A progresszív külső oftalmoplegia örökletes betegség. Ezért nem lehet megakadályozni. Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy a mögöttes mitokondriális betegség hajlamos fejlődni és/vagy romlani, ha a szervezetet környezeti tényezők stresszezik. Ezért el kell kerülni a káros tényezőket, például a dohányzást vagy a káros anyagoknak való kitettséget, ha a mitokondriális betegség ismert.
Utógondozás
A betegség erősíthető az érintett személy pozitív hangulatával és érzelmi stabilitásával. Különösen a legrosszabb esetekben az érintetteknek mindig meg kell próbálniuk tartani a felemelt hangulatot. Azokat a dolgokat, amelyeket szívesen csináltak a betegség előtt, meg kell tervezni a társadalmi környezettel, és újra el kell végezni. Az érintetteknek mindig fenn kell tartaniuk a kapcsolatot a családtagokkal.
Ez azt jelenti, hogy szükség esetén mindig segítséget és támogatást lehet kérni a rokonoktól. Az érintetteknek részt kell venniük a rendszeres vizsgálatokon, hogy az orvos állapítsa meg az egészségi állapotot. Az állapot befolyásolhatja az étrendet is. Ezért fontos, hogy az érintettek kiegyensúlyozott, vitaminokban gazdag étrendet fogyasszanak. A betegség súlyosbodásának elkerülése érdekében az érintetteknek abszolút tartózkodniuk kell az alkoholt és a nikton tartalmú szerektől.
Hosszú távú pszichológiai tanácsadás ajánlott, hogy az érintettek megtanulják a betegség megfelelő kezelését. Előnyt jelent az önsegítő csoport meglátogatása is. Ily módon az érintettek eszmét cserélhetnek a szintén betegekkel, és más módokat találhatnak a betegség kezelésére. Ez növeli az érintettek életminőségét, amely a betegség miatt erősen visszaesett.
Ezt megteheti maga is
A progresszív külső oftalmoplegia a mindennapi életben elsősorban az élethez való pozitív hozzáállás révén kezelhető. Ez különösen igaz a nehezebb esetekre, amikor a szemizmok mellett más gyengeségek is előfordulnak, például nyeléskor vagy a végtagokon.
A rendszeres diagnosztikai vizsgálatok elengedhetetlenek a beteg számára az egészségi állapot meghatározása érdekében. Az orvos elemzi az értékeket, és meghatározza, hogy az izmok és esetleg a szív milyen súlyosan érintett. Néha a betegség negatívan befolyásolja az élelmiszer-fogyasztást. Annál is fontosabb a kiegyensúlyozott étrend biztosítása a lehetséges tünetek, például a cukorbetegség megelőzése érdekében.
Pszichoterápiás kezelés ajánlott, hogy az életminőség ne szenvedjen túl sokat. A gyermekek és a felnőttek egyaránt korlátozottnak érzik tevékenységeiket. Különösen a pubertás alatt, amely általában késik, amikor a betegség bekövetkezik, az önbecsülés csökken. Ezért az érintetteknek meg kell tanulniuk elfogadni más emberek segítségét. A rokonok és barátok támogatásának nagy gyakorlati előnyei vannak, különös tekintettel a látásromlás miatt megnövekedett balesetveszélyre.