Proteus szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Proteus szindróma genetikailag meghatározott óriás testalkat jellemzi vaszkuláris rendellenességekkel és daganatok kockázatával. Az ok valószínűleg a genetikai anyag mutációja, amelyet még nem sikerült meghatározni. Mivel nincs gyógyító terápiás lehetőség, a betegeket eddig főként támogatóan és tüneti módon kezelték.
Tartalomjegyzék
Mi a Proteus-szindróma?
Alatt Proteus szindróma az orvostudomány megérti az örökletes betegséget, amely kezdetben főleg óriási testalkatban nyilvánul meg. A betegség további lefolyása során egyedileg eltérő dimenziókkal rendelkező daganatok kerülnek a klinikai képbe. Az első leírást a 20. században írta a brit Michael Cohen, aki kezdetben nem nevezte meg a tünetegyüttest.
Hans-Rudolf Wiedemann német gyermekorvos évekkel később a betegség kapcsán hozta létre a Proteus-szindróma kifejezést, amely a görög Proteus tengeristenre épül. Állítólag a Proteus megváltoztatja alakját, aminek utalnia kell a betegség lehetséges tüneteinek széles körére. Az elefántember, Joseph Merrick, a betegség látványos esete volt. Körülbelül 200 esetet dokumentáltak a betegség felfedezése óta. A Proteus-szindróma tehát rendkívül ritka örökletes betegségnek felel meg.
okoz
Egyes kutatók a betegség okaként szomatikus mutációt javasolnak. 2011-ben egy tanulmány az AKT1 gén pontmutációjára hivatkozott, amely genetikai mozaikot hoz létre, és ez váltja ki a test különböző részeinek túlnövekedését. A jelenlegi ismeretek szerint a szindróma még ritkább, mint azt korábban gondolták. Sok esetben a tünetek komplexét feltehetően hibásan diagnosztizálták, mert a betegség terjedelme megnehezíti a diagnosztizálást.
Tünetek, betegségek és tünetek
A magas termet a Proteus-szindróma fő tünete. A bőrön és a csontokon kívül befolyásolhatja az izmokat, a zsírszövetet, valamint a vér- és nyirokereket. A legtöbb beteg tünetmentes születéskor. A betegség során a daganatok a nagy méret mellett gyakran kialakulnak, súlyosságuk és elhelyezkedésük nagyon eltérő.
A betegség elsősorban a heredaganatok, az egyoldalú petefészek cystadenomák, adenomák és meningiómák fokozott kockázatával jár. A daganatok különösen gyakran érintik a koponyát, a végtagokat és a talpakat. Mély vénás trombózis vagy tüdőembólia fordulhat elő. Az érrendszeri rendellenességek szintén társulnak a szindrómához.
A deformált végtagok rendkívül nehézek, izom- és ízületi fájdalmat okoznak. A betegség nem jár értelmi fogyatékossággal vagy tanulási zavarral, de a magas magasság másodlagos károsodást okozhat az idegrendszerben, és ezáltal károsíthatja a kognitív képességeket.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Proteus szindrómát viszonylag specifikus tünetek jellemzik. Mindazonáltal a tünetegyüttest nehéz pontosan diagnosztizálni. A genetikai okot még nem sikerült egyértelműen tisztázni. Ezért még a molekuláris genetikai tesztek sem garantálhatják a megbízható diagnózist. Ezért a klinikai tünetek az egyetlen nyom az orvos számára a diagnózis felállításához.
Mivel az egyidejű daganatokkal járó óriási növekedési tüneteknek nem feltétlenül kell kapcsolódniuk a Proteus-szindrómához, a téves diagnózis kockázata magas. A betegség lefolyása egyéni. A várható élettartam azonban csökkentnek tekinthető a daganatok és a stresszes szövetnövekedések miatt. Mivel az érintettek társadalmi tapasztalatait általában negatívan befolyásolja a betegség, a szindróma pszichológiailag is nehéz lefolyású.
Bonyodalmak
Továbbá a vénákban kialakuló trombózisok vagy tüdőembólia is kialakulhat, amelyek jelentősen rontják a beteg életminőségét. A legtöbb érintett ember fáradtságtól és izomfájdalomtól is szenved. Súlyos esetekben ez mozgáskorlátozottsághoz vezethet, így a Proteus-szindróma által érintettek a mindennapi életükben mások segítségétől függenek.
A beteg intelligenciáját a Proteus-szindróma nem befolyásolja. Az óriás testalkat azonban hátrányosan befolyásolhatja a beteg kognitív képességeit. A Proteus-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A terápia célja a tünetek minimalizálása. Sok esetben pszichológiai támogatásra is szükség van. Azonban általában nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Proteus-szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Mivel ez genetikai betegség, a teljes gyógyítás általában nem lehetséges. A tüneteket csak tüneti módon kezelik, és az érintett személy általában az egész életen át tartó terápiától függ. Proteus-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy gigantikus vagy különböző daganatokkal rendelkezik. Minél korábban ismerik fel és kezelik a daganatokat, annál nagyobb a valószínűsége a betegség pozitív lefolyásának.
A tüdőproblémák a Proteus szindrómára is utalhatnak, és orvosnak kell megvizsgálnia őket. Az érintettek általában ízületi és izomfájdalmaktól szenvednek, és nem tudnak könnyen részt venni mindennapjaikban. A kezelés ezért elengedhetetlen a Proteus-szindróma esetén.
A Proteus-szindróma diagnózisát általában háziorvos vagy kórházban állapítják meg. A kezelés azonban a pontos panaszoktól és azok súlyosságától függ. Bizonyos esetekben a szindróma korlátozza a beteg várható élettartamát is.
Kezelés és terápia
A Proteus-szindróma esetében nincs kauzális vagy gyógyító kezelési lehetőség, mivel az okot még nem is tisztázták. A szupportív terápia eddig a kezelés középpontjában állt. Ez a fajta kezelés elsősorban az érintettek életminőségének javítását szolgálja. Erre a célra pszichoterápiás ellátás zajlik. Segíti az érintetteket és hozzátartozóikat a betegség kezelésében, és ha szükséges, kezeli a negatív társadalmi tapasztalatokat és az ebből eredő társadalmi hiányokat.
A sebészeti beavatkozások és a tüneti kezelési lehetőségek daganatok és érrendszeri rendellenességek esetén is megvalósíthatók. A vizsgálatok jelenleg olyan hatóanyagokat keresnek, amelyek lassítják a betegséget. Esettanulmány szerint a rapamicin hatóanyag terápiás ágensnek tekinthető. A hatóanyag pozitív hatással van a betegség lefolyására azáltal, hogy lelassítja a progresszív tüneteket és ezáltal növeli a várható élettartamot.
Mivel a betegek óriási termetében kétségtelenül genetikai összetevő játszik szerepet, a gigantizmust nem lehet teljesen megállítani gyógyszeres beavatkozással. Az eddig kevéssé bizonyítottan bizonyított esetek miatt a terápiás kutatás még mindig gyerekcipőben jár. A jövőben a génterápiás megközelítések a Proteus-szindróma terápiás lehetőségét jelenthetik. A génterápiás kezelések azonban még mindig csak messze vannak.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel a Proteus-szindróma pontos oka továbbra is megmagyarázhatatlan. Tehát a mai napig nincsenek megelőző intézkedések. Ha egy mutáció felelős a szindrómáért, akkor a környezeti toxinok szerepet játszhatnak a betegség kitörésében. Még akkor is, ha ez valóban így van, a szindrómát nehéz lesz megelőzni. Nagyrészt lehetetlen teljesen elkerülni a környezeti toxinokkal való érintkezést.
Utógondozás
A Proteus-szindróma esetében az érintettek számára nagyon kevés és csak nagyon korlátozott közvetlen nyomon követési intézkedés áll rendelkezésre. Ezért az érintettnek korai szakaszban orvoshoz kell fordulnia, hogy más szövődmények és panaszok ne fordulhassanak elő. Proteus-szindróma esetén az öngyógyulás általában nem fordulhat elő, ezért azonnal orvoshoz kell fordulni, amint a betegség első jelei és tünetei megjelennek.
Mivel ez a betegség genetikai betegség is, genetikai vizsgálatot és tanácsadást mindenképpen el kell végezni, ha a gyermek gyermeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a betegség újbóli előfordulását a gyermekekben. Az érintettek többsége fizioterápiától függ, és sok esetben pszichológiai terápiára van szükség.
Általában a saját családjának szeretetteljes gondozása és támogatása nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. A betegség más szenvedőivel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet. Bizonyos esetekben ez a betegség korlátozza az ember várható élettartamát is.
Ezt megteheti maga is
Mivel a Proteus-szindróma örökletes betegség, az önsegítő intézkedéseket azonnal meg kell kezdeni a születés után, és általában a beteg egész életében folytatni kell. Az érintetteknek lehetőségük van egészséges életmóddal megakadályozni az egyéni panaszokat rengeteg testmozgással, jó étrenddel és megfelelő alvással.
Ezenkívül rendszeresen orvoshoz kell látogatni, hogy az esetleges daganatok korai stádiumban felismerhetők és eltávolíthatók legyenek. A műtéti beavatkozás után a páciensnek először nyugodtan kell tennie. Különböző sebápolási termékek használhatók az orvossal egyeztetve. Az orvos szigorú személyes higiéniát és a nehéz fizikai aktivitás elkerülését is javasolja. A részletesen jelzett intézkedések a panaszok típusától és súlyosságától függenek. Például tüdőembólia esetén csak orvos segíthet, míg az izom- és ízületi fájdalmak, valamint az ezzel járó kísérő tünetek gyakran enyhíthetők fizioterápiával.
A magas termet a segédeszközök célzott alkalmazásával és ortopédiai intézkedésekkel is enyhíthető. Végül biztosítani kell, hogy ne forduljon elő újabb ismétlődés. Ez egy részletes panasznapló vezetésével érhető el, amelyben szokatlan jelenségeket vagy panaszokat jegyeznek fel. A panasznapló segítségével az illetékes orvos további kezelési intézkedéseket kezdeményezhet, és ezáltal pozitívan befolyásolhatja a gyógyulási folyamatot.