Protrombin mutáció G20210A - okai, tünetei és kezelése
A Protrombin mutáció G20210A genetikai hiba, amely drámai módon megnöveli a trombózis kialakulásának kockázatát. Ezzel a mutációval a genetikai információ megváltozik a fokozott protrombin termelés érdekében. A betegség nem gyógyítható, de gyógyszerekkel jól kezelhető.
Tartalomjegyzék
Mi a protrombin mutáció G20210A?
Ban,-ben Protrombin mutáció G20210A fokozott a trombózis kialakulásának kockázata. Korai felnőttkorban is szokatlan helyeken alakulhatnak ki trombózisok. Nagy a veszélye annak, hogy az egyes vérrögök fellazulnak és tüdőembóliát vagy szélütést okoznak.
A protrombin egy olyan koagulációs faktor, amely hozzájárul a vér koagulációjához azáltal, hogy a vérlemezkéket összezúzza, ha az erek károsodnak. A véralvadás II. Faktoraként is ismert, és tizenkét más véralvadási faktor mellett biztosítja a véralvadást. A G20210A protrombin mutáció nem változtatja meg a protrombin fehérjét.
Azonban egyre inkább kialakul. A protrombin magasabb koncentrációja viszont gyorsabb véralvadást eredményez, mint egészséges embereknél. A G20210A protrombin mutáció által okozott thrombophilia a populáció körülbelül 2-3% -át érinti heterozigóta diszpozícióval. Ötször megnő a trombózis kockázata. A homozigóta hajlam ritkább. A trombózis kockázata még jobban megnő.
okoz
Ugyanakkor szabályozó hatása van a gén működésére. Ebben az esetben a génmutáció növeli a gén expresszióját. A protrombin egyre inkább képződik, és ezáltal a vér gyorsabban alvad. Valahányszor sérülések vannak az erekben, gyorsan kialakulnak a trombák, amelyek elősegítik a keringési rendellenességeket, és leváláskor vérrögként bekerülhetnek a véráramba.
Mivel az alvadás nagyon gyorsan halad, trombózisok is kialakulhatnak olyan helyeken, ahol általában megkímélik. A protrombin képződése a májban található K-vitamin segítségével történik. Ez a trombin prekurzora, amely tényleges koagulációs faktorként működik a fibrinogén fibrinné alakításával. A fibrin viszont fibrin polimerekké polimerizálódik, amelyek biztosítják a vérlemezkék összetapadását.
Tünetek, betegségek és tünetek
A G20210A protrombin mutáció csak fokozott kockázatot jelent a trombózis kialakulásában, rizikófaktorként még nem okoz tüneteket. Azonban a mutáció által okozott trombózisok tüneteket okoznak. A trombózis különösen gyakran fordul elő a mélyebb lábvénákban. A trombofília gyakran érinti a genetikai hibával küzdő fiatalokat.
A trombózisok egyébként szokatlan helyeken is megfigyelhetők. Ezek közé tartozik a kar vagy a belek trombózisa. A kar trombózisa észrevehető, mint a kar súlyos duzzanata és elviselhetetlen fájdalom. Ha a bél vénáiban trombózis lép fel, általában hányinger, hányás, hasi fájdalom és hasmenés jelentkezik. Néha a trombózis az agyi vénákban is kialakul.
A fellépő tünetek a trombózis helyétől függenek. A fejfájás és az enyhe álmosság mellett bénulás tünetei, egyéb neurológiai kudarcok és eszméletvesztés is előfordulhat. A vérrög leválása miatt mindig fennáll a tüdőembólia vagy a stroke kockázata. A terhes nők gyakran vetélnek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A G20210A protrombinmutációt kezdetben akkor gyanítják, ha trombózisok fordulnak elő serdülőknél és fiatal felnőtteknél, és a trombózisok gyakrabban fordulnak elő, vagy szokatlan helyeken, például a belekben, a karokban, a szemekben és az agyban. Tipikus indikáció a thrombophilia családi halmozódása is. A G20210A protrombin mutációt több vetélés esetén is figyelembe kell venni. A diagnózist csak megfelelő genetikai vizsgálattal lehet megerősíteni.
Bonyodalmak
A kezelés további folyamata és sikere nagymértékben függ a betegség diagnosztizálásának idejétől. Maguk a trombózisok általában a lábakon jelentkeznek, és a fiatalok is érintettek. Súlyos duzzanat és fájdalom van. A tartós hányinger vagy hányás szintén észrevehetővé válhat. Sok esetben a betegek hasmenésben vagy súlyos hasi fájdalmakban is szenvednek.
A betegség bénuláshoz vagy eszméletvesztéshez is vezethet. Nőknél vetélés lehetséges a G20210A protrombin mutáció miatt. A betegség kezelését gyógyszerek segítségével végzik. Az egészséges életmód és a kellő testmozgás szintén pozitív hatással van a betegség lefolyására. Általános szabály, hogy általában nem lehet megjósolni, hogy a beteg várható élettartama csökken-e.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A G20210A protrombin mutációt mindig orvosnak kell kezelnie. Ez a betegség nem gyógyul meg önállóan, és a tünetek a legtöbb esetben jelentősen súlyosbodnak. A legrosszabb esetben a további komplikációk az érintett halálához vezethetnek, vagy drasztikusan csökkenthetik a várható élettartamot.
A betegség teljes gyógyítása azonban nem lehetséges, így a beteg mindig az egész életen át tartó kezeléstől függ. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha a betegnek állandó hasi fájdalmai vannak, görcsök vagy hasmenése van. Ez hányingerhez és hányáshoz is vezethet, ezáltal a tünetek jelentősen korlátozzák az érintett személy mindennapjait és csökkentik az életminőséget. A fejfájás és az álmosság a G20210A protrombin mutációt is jelezheti, és meg kell vizsgálni, ha különösebb ok nélkül jelentkeznek, és nem múlnak el önmagukban. Terhes nőknél a vetélés a G20210A protrombin mutációt is jelezheti.
A G20210A protrombin mutációt háziorvos diagnosztizálhatja. Gyógyszeres kezeléssel a betegség tünetei általában viszonylag jól gyógyíthatók, így a beteg várható élettartamát általában nem korlátozza a betegség.
Kezelés és terápia
Mivel a G20210A protrombin mutáció örökletes, természetesen nincs oksági terápia. Alapvetően a kezelés a trombózis megelőzésében áll antikoagulánsok beadásával. Heparin, fenprokumon vagy mások alkalmazhatók antikoagulánsként. Legalább 2 feletti INR (International Normalized Ratio) értéket kell elérni.
Az INR egy orvosi laboratóriumi paraméter, amely megállapítja az alvadási időt. Az 1-nél nagyobb INR hosszú véralvadási idővel rendelkezik, amelyet antikoagulánsok okozhatnak. Mivel azonban a G20210A protrombinmutáció esetén a trombusképződés kockázata nagyon magas, a kívánt értéket itt még magasabbra állítjuk be. A gyógyszerterápia különösen fontos olyan helyzetekben, mint utazás, kórházi kezelés, műtétek vagy balesetek.
Hosszú ideig ülve vagy fekve akadályozza a véráramlást, ami gyors véralvadáshoz vezethet. Ugyanez vonatkozik az erek műtétek vagy balesetek során okozott sérüléseire is. A terhesség és a születés ebben az összefüggésben is különös figyelmet igényel. Trombózis elleni harisnyát kell használni fekvő betegeknél.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A G20210A protrombin mutáció esetén minden intézkedést meg kell tenni a trombózis előfordulásának nagyrészt megelőzésére. A G20210A protrombin mutáció hatása elleni gyógyszeres terápia a trombózis megelőzésének legjobb módja is.
Fontos elkerülni a trombózist kiváltó helyzeteket. Ide tartozik a hosszú ideig tartó ülés és fekvés, kevés testmozgás és dohányzás. Kerülni kell a fogamzásgátló tabletták szedését is. Ezenkívül a viselőharisnyát visszerrel kell viselni. Összességében az egészséges életmód támogatóan hat a terápiára.
Utógondozás
A progresszív protrombin mutáció, a G20210A genetikai hiba, sajnos oksági terápia nem lehetséges. A vérrögök vagy az érelzáródás kockázatának csökkentésére csak a tüneti nyomon követés lehetséges. Erre a célra antikoagulánsokat (antikoagulánsokat), például fenprokumont használnak. Ez azért fontos, hogy elkerüljük az olyan szövődményeket, mint agyvérzés vagy embólia.
Ezenkívül sok esetben tanácsos trombózisellenes harisnyát viselni, különösen akkor, ha hosszabb ideig ül, például légi úton. Ezenkívül a támogató, egészséges életmód segít csökkenteni a visszaesés kockázatát. A fizikai aktivitás, valamint az egészséges étrend és a megfelelő folyadékbevitel nagyon fontos. A dohányzásról is le kell mondani.
A protrombin G20210A mutációval történő diagnózis után rendszeres ellenőrzéseket kell végezni a háziorvossal. Ha a tünetek visszatérnek, sürgősen orvoshoz kell fordulni. A nőknél a fogamzásgátlás típusát is meg kell beszélni a nőgyógyásszal, mivel az orális fogamzásgátlók (fogamzásgátló tabletták) növelik a trombózis kockázatát.
Ha teherbe akar esni, ezt a betegséget meg kell beszélni orvosával, mivel ez növeli a vetélések kockázatát. A G20210A protrombinmutáció prognózisa, figyelembe véve a fenti pontokat, viszonylag jó. Általában csökkent várható élettartam nem feltételezhető, de ez az érintett személyek sajátos körülményeitől függ.
Ezt megteheti maga is
A protrombin mutációval kapcsolatos önsegítés A G20210A elsősorban a trombók és azok hosszú távú következményeinek elkerülésében rejlik.
Fontos, hogy az orvos által előírt antikoagulánsokat rendszeresen szedjük, és kerüljük a hosszú ülést és fekvést mozgás nélkül. Az Európán kívüli hosszú távú járatokon az érintetteknek feltétlenül trombózisharisnyát kell viselniük, és a lehető legnagyobb mértékben mozogniuk kell a repülőgépen. Ha a beteg főleg ülő munkát végez, itt is biztosítani kell a rendszeres testmozgást. Ha trópusi éghajlatra utazik, szaunázik és súlyos folyadékveszteséget szenved, elengedhetetlen a felszívódó folyadék mennyiségének növelése, hogy megakadályozza a vér megvastagodását.
A terhes nőknek meg kell beszélniük az adott helyzetet nőgyógyászukkal. A szoros véralvadási ellenőrzések különösen fontosak számukra a vetélések elkerülése érdekében.
Az érintetteknek mindig komolyan kell venniük a végtagjaik szokatlan duzzanatait és tisztázniuk kell őket, mivel ezek a kar vagy a láb trombózisára utalhatnak. A gyomor-bélrendszeri megbetegedéseket jobban jelző tünetek, például hányinger, hasmenés és hányás, szintén veszélyes trombózist, például a bél vénáit jelezhetik. A szokatlanul hosszú ideig tartó vagy súlyosbodó fejfájást szintén tisztázni kell.
Az egészséges életmód, kiegyensúlyozott étrend és rendszeres testmozgás pozitív hatással van a szív- és érrendszerre. A dohányzásról való leszokás és a nőknek szedett fogamzásgátló tabletták szedése szintén csökkenti a trombózis kockázatát.