Recklinghausen-kór (1. típusú neurofibromatosis) - NetDoktor
A Recklinghausen-kór (1. típusú neurofibromatosis) egy örökletes betegség, amely különböző szervrendszereket érint, különösen a bőrt és az idegrendszert. Az 1. típusú neurofibromatosis (NF1) mellett, amelyet felfedezője, Friedrich Daniel von von Recklinghausen után Recklinghausen-kórnak is neveznek, az orvosok megkülönböztetnek egy másik formát, a 2-es típusú neurofibromatosist.
Recklinghausen-kór: leírás
A Recklinghausen-kór (1. típusú neurofibromatosis, röviden NF1) genetikai betegség. Az orvosok az úgynevezett phakomatosisok közé sorolják őket. Ez olyan klinikai képekre vonatkozik, amelyek a bőr és az idegrendszer bizonyos - főleg jóindulatú - daganatai kialakulásához kapcsolódnak. Ezenkívül a Recklinghausen-kór változásokat okoz a csontokban, valamint a bőr, a szem és az agy erekben.
Az 1. típusú neurofibromatosis első tünetei általában pubertáskor vagy után jelentkeznek, a neurológiai panaszok gyakran csak 40 éves kor után alakulnak ki. A betegség lassan halad, és oksági kezelés nem lehetséges. A Recklinghausen-kór egyes tünetei azonban megfelelő terápiákkal enyhíthetők.
Körülbelül 3000 minden emberből Németországban évente alakul ki Recklinghausen-kór. Noha az NF1 örökletes formája nem nem-specifikus, a betegség körülbelül kétszer olyan embert érint, ha a genom spontán változása okozza.
Recklinghausen-kór: tünetek
A Recklinghausen-kór különösen jellegzetes tüneteként bőrcsomók képződnek, amelyek kezdetben szórványosan, később pedig számtalan formában jelentkezhetnek. Ezek az úgynevezett bőr neurofibromák a bőrön átfutó idegek mentén fejlődnek ki. Általában nagy vagy kocsányos bőrcsomóként jelennek meg az egész testen, különösen a törzset érintik. A bőr neurofibromák lehetnek a felszínen vagy tapinthatók a szubkután szövetben.
A Recklinghausen-kórban mindig jóindulatú bőr neurofibromák mellett az úgynevezett plexiform neurofibromák az 1. típusú neurofibromatosis jellemzői. Ezek a gyakran hosszúkás, féregszerű daganatok a nagy perifériás idegágakból származnak, amelyek felelősek a karok és a lábak mozgásáért, például az ülőidegekért. . A bőr bőrcsomópontjaival szemben, amelyek csak felnőttkorban jelentkeznek, a plexiform neurofibromák gyakran születésüktől kezdve vannak jelen. Az esetek öt-tíz százalékában a plexiform neurofibromák rosszindulatú daganattá degenerálódnak.
A Recklinghausen-kór másik jele a bőr bizonyos pigmentfoltjai, amelyek más néven café-au-lait foltok. Ezek a pigmentfoltok egészséges embereknél is megjelenhetnek, de az 1. típusú neurofibromatosisban általában nagyobbak és nagyobbak. Különösen a hónalj területén és az ágyékban gyakran nagy számban találhatók meg, és megjelenésükben a szeplőkre emlékeztetnek, ezért az orvosok Recklinghausen-kórban ezt a jelenséget "szeplőknek" (szeplők = szeplők) is nevezik.
A Recklinghausen-kór felületes bőrdaganatai általában nem okoznak egészségügyi problémákat, de kozmetikai szempontból nagyon megterhelőek lehetnek az érintettek számára. Ezzel szemben a plexiform neurofibromák olyan tüneteket okoznak, mint a zsibbadás érzése és ritkábban a bénulás, ha - méretüktől és helyüktől függően - károsítják a megfelelő ideg működését.
A bőrre és az idegekre jellemző tünetek mellett a következő egyéb panaszok fordulhatnak elő Recklinghausen-kór esetében:
- Csontváltozások: csontciszták, törött csontok, a csigolyatestek tapadásai vagy deformációi, a koponyacsontok deformációi, a gerinc görbülete (scoliosis)
- Szemváltozások: A látóideg mentén fellépő daganatok és az ezzel járó látásromlás, az íriszben kis gömbölyű, sárga-barna elváltozások (úgynevezett Lisch-csomók)
- koraszülött pubertás
- Mellékvese medulla tumorok (feokromocitóma)
- Az erek rendellenességei
Bizonyos esetekben a Recklinghausen-kór csökkentheti az intelligenciát.
Recklinghausen-kór szövődményei
A Recklinghausen-kór tanulási problémákhoz vezethet a gyermekek idegrendszerében bekövetkező változások következtében. Az is lehetséges, hogy motoros és nyelvtudásuk lassabban fejlődik. Öt-tíz százalékban a plexiform neurofibromák rosszindulatúvá válhatnak és rákká válhatnak.
A Recklinghausen-kór összefüggésében fellépő további szövődményeket általában kísérő betegségek okozzák, majd attól függenek, hogy melyik szervrendszert érinti.
Recklinghausen-kór: okai és kockázati tényezői
A Recklinghausen-kór oka a génekben rejlik. Vagy a szülők adják át utódaiknak az 1. típusú neurofibromatosist, de az esetek akár 50 százalékában a genetikai anyag spontán változásai (úgynevezett spontán mutáció).
Az a gén, amelyen a mutáció található, általában egy speciális fehérje (neurofibromin) termelését biztosítja. Ez jelentősen részt vesz bizonyos tumorok kialakulásának elnyomásában (tumorszuppresszor). A genetikai hiba miatt a neurofibromin védőhatása már nem áll rendelkezésre, így az 1. típusú neurofibromatosis jellegzetes daganatai kialakulhatnak.
Recklinghausen-kór: vizsgálatok és diagnózis
A Recklinghausen-kór diagnosztizálásához az orvos először részletesen megkérdezi a beteget a kórtörténetről (anamnézis). Ha a betegség gyakrabban fordul elő a családban, ez fontos információkat nyújt az orvosnak. Az 1. típusú neurofibromatosis tipikus bőrelváltozásai már a betegség gyanújára utalnak. Az orvos ezért különösen gondosan megvizsgálja a bőrt, és a szem és a csontváz vizsgálata is fontos a Recklinghausen-kór megállapítása érdekében.
Annak érdekében, hogy a bőrcsomókat neurofibromaként azonosítsák, az orvos szövetmintát vehet (biopszia), és megvizsgálhatja a szövetet (hisztopatológiailag). A külsőleg nem látható daganatok mágneses rezonancia képalkotással (MRI) detektálhatók. Az "NF1" diagnózisra a következő kritériumok vonatkoznak:
- Hat vagy több olyan café-au-lait folt található, amelyek átmérője legalább öt milliméter (pubertás előtti betegeknél) vagy 15 milliméter felnőtteknél.
- Két vagy több bőr neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma van.
- A szemvizsgálat során az orvos két vagy több Lisch-csomót ismer fel az íriszen.
- A látóideg daganata van (optikai glioma).
- A hónalj és az ágyék területén szeplős bőr pigmentáció látható ("szeplős").
- Ismeretes, hogy az első fokú rokonok Recklinghausen-kórban szenvednek.
- A csontváz vizsgálatakor bizonyos csontelváltozások találhatók, például a koponyában, a csigolyákban vagy a hosszú csőcsontokban (pl. Csontciszták).
Ha az említett kritériumok közül kettő vagy több fennáll, a Recklinghausen-kór diagnózisa megerősítettnek tekinthető.
További információ a vizsgálatokról
Itt megtudhatja, mely tesztek lehetnek hasznosak ebben a betegségben:
Recklinghausen-kór: kezelés
Mivel a Recklinghausen-kór örökletes betegség, jelenleg nincs oksági terápia. Lehetséges azonban az 1. típusú neurofibromatosis tüneteinek enyhítése, például sebészeti úton eltávolítva a kényelmetlenséget okozó vagy különösen kozmetikailag megterhelő neurofibromákat. Más kezelési lehetőségek a tünetek típusától függenek.
Recklinghausen-kór: betegség lefolyása és prognózisa
A Recklinghausen-kór prognózisa elsősorban a betegség egyéni lefolyásától függ. Ha a betegség a bőrelváltozásokra korlátozódik, akkor a betegség lefolyása általában kedvező. A prognózis romlik, ha a plexiform neurofibromákból rosszindulatú daganatok alakultak ki. Ebben az esetben - mint minden rák esetében - egy korai kezelési pont a betegség további lefolyásához Recklinghausen-kór alapvető.