Rendkívüli elhízás a leptin mutációja miatt PZ - Pharmazeutische Zeitung

dpa/A leptin gén korábban ismeretlen, homozigóta mutációját, amely súlyos elhízáshoz vezet, fedezték fel az ulmi egyetemi kórház orvosai. Egy olyan gyermeknél figyeltek fel rá, aki három éves korában több mint 40 kg volt.

leptin

A gyermek egyszerűen soha nem volt tele, amit az Ulm kutatói véletlenül tudtak egy biológiailag inaktív jóllakottsági hormonnak tulajdonítani. Amióta a gyermek rekombinánsan előállított leptin-analógot (metreleptint) kap, kevesebbet eszik és lefogyott - jelentették az orvosok, dr. Professzor vezetésével. Martin Wabitsch a "New England Journal of Medicine" -ben (DOI: 10.1056/NEJMoa1406653).

"width =" 191 "height =" 212 "/>

Kis hiba, nagy hatás: a leptin gén pontmutációja rendkívüli elhízáshoz vezet.

A leptin analógot ritka betegségek gyógyszereként engedélyezték az EU-ban. Wabitsch szerint a hatás már néhány nap után észrevehető volt a gyermeken. „Feltételezhető, hogy ez nem elszigetelt eset. Már több beteget azonosítottunk ezzel a diagnózissal. "

Az Ulmi Egyetemi Kórház "új betegségről" beszél, de a Német Belgyógyászati ​​Társaság (DGIM) szakemberei lassítják: "Egy ilyen mutáció természetesen rendkívül ritka" - mondta Petra-Maria Schumm-Draeger a német DGIM igazgatóságából. Sajtóügynökség Stuttgartban. Ulm megállapításai "rendkívül érdekesek" és kiváló minőségűek a tudomány számára, de klinikai szempontból a felfedezett mutáció "abszolút ritkaság". Jelentés: Nagyon valószínűtlen, hogy más túlsúlyos embereknek ilyen módon segíthessenek.

A leptin működésének módja 20 éve ismert. A hormon a zsírszövetben termelődik, és gátolja az agy táplálékfelvételét. "Ha az energiatárolók jól vannak feltöltve, sok leptin termelődik és az étvágy visszaszorul, ami azt jelenti, hogy a zsírraktárak ismét kiürülnek" - áll a klinika közleményében. Ha a hormon nem termelhető, az agy nem kap telítettségi jelet. Ennek eredményeként az ételeket nem ellenőrzik. A leptinhiány okozta elhízás már ismert. /

  • Az áttekintő gyógyszerhez.