Részleges impuberizmus

Dr. M., endokrinológus kérdése, Montélimar)
Egy 14 és 1/2 éves lányt fogok látni a mell fejlődésének hiánya ellenére, annak ellenére, hogy két évig szeméremszőrzete volt, és elsődleges amenorrhoea volt. Az első elemeket követve:
- van két idősebb nővére, akiket 16 évesen igazítottak be; karcsú (magassága 150cm, 41kg);
- TSH 1,37 kreatinin 80 µM FSH 5,3 LH 5,8 E2 32 pg/ml tesztoszteron 0,3 ng/ml prolaktin 8,5 ng/ml;
- csontkor 15 év.
A soványság megmagyarázhatja a késleltetett pubertást? Miért ez az ellentmondás a pubertás típusú szeméremszőrzet és a mellfejlődés hiánya között ?

Philippe Touraine válasza:
A leírt táblázat valószínűleg az elsődleges amenorrhoát idézi elő késleltetett pubertással, azonban tudva, hogy 15 éves korában még korai egy időszakon át valódi patológiáról beszélni. Ezen a ponton, ha az FSH értéke 5 NE/l, akkor kizárja az ivarmirigy-diszgenezist, mivel sokkal magasabb gonadotropin-szintre számíthat. Mivel mindig fennáll a lehetősége a Kallmann-típusú genetikai hipogonadizmusnak, kérdezéssel ellenőrizze a szaglás érzékét; végül az agyalapi mirigy daganata kompatibilis ezzel a profillal; az MRI indokolt lehet, miután fejfájást vagy látászavarokat is keres. Másrészt a súlyzavar több mint teljes mértékben befolyásolja a mell részleges fejlődését. A pubic haj teljesen függ a mellékvágytól, pubertástól függetlenül

---