Rickets - Tünetek és kezelés - Doctissimo
Mi az ?
Az rickets egy csontrendszeri betegség, amely a gyorsan növekvő csont területein nyilvánul meg. Az esetek túlnyomó többségében D-vitamin-hiány miatt következik be, amelynek szükséglete a fehér bőrű csecsemőknél 400-1000 NE/nap.
Az étrendi D-vitamin bevitele nagyon alacsony, mivel még az anyatej is csak 30–100 NE/l-t tartalmaz.
A D-vitamin nagy része ezért a bőrben szintetizálódik, ahol az inaktív szterineket a nap ultraibolya sugara aktiválja.
A D-vitamin lehetővé teszi a kalcium aktív bélben történő felszívódását egy specifikus transzferfehérje szintézisének előidézésével. Ez a csont mineralizációjára és a kalcium vizelettel történő eltávolítására is hat.
A betegség jelei
A klinikai tünetek 3 hónap és 2 év között jelentkeznek.
A látható és tapintható csukló- és bokapárnák a sugár és a sípcsont alsó végtagjainak kiszélesedését tükrözik.
Az alsó végtagok homorú görbülete befelé, egy genu varum vagy valgum, egy coxa vara, a lapos lábak, a túlzott kyphosis szuggesztív ortopédiai deformációk.
A "bordalánc" látható és érezhető. Ez a képi kifejezés kétoldali és szimmetrikus parti csomópontokat fordít, amelyek a bordarács mindkét oldalán ferdén lefelé és lefelé vannak elrendezve.
A koponyatáblák a koponya boltozatának lágyulási területei, tapintással celluloid golyó (ping-pong) benyomását kelti. Ennek a jelnek csak akkor van értéke, ha az 5-6. Hónapon túl is fennáll.
Késik a fontanellák bezárása, késik a fogzás, az izom hipotónia hasi meteorizmussal, a köldöksérv, a máj ptosisa, az ínszalag hiperlaxitása, késik a fej fenntartása, az ülés és a járás.
További vizsgálatok és elemzések
A csontok röntgenfelvétele jellemző rendellenességeket mutat:
- A metafízisek homályos, behúzott kupolájában való megnagyobbodása, amelyet oldalirányban egy csőr meghosszabbít;
- A koponya tövének demineralizálása;
- Késés az epiphysealis pontok megjelenésében;
- A lábszár deformációja;
- A parti rózsafüzér.
A kalcémia normális vagy alacsony attól függően, hogy van-e hiperparatireoid reakció vagy sem.
A foszforémia alacsony, kevesebb, mint 50 mg/l.
A calciuria alacsony, míg a foszfaturia magas.
A hyposideremiás mikrocita hipokróm vérszegénység gyakran társul.
Bonyodalmak
A hipokalcémiás tetania a legsúlyosabb szövődmény: a gége stridorja, a remegések, néha végzetes laryngospasmus és görcsök a klinikai kifejezés. A kalcémia kevesebb, mint 80 mg/l. Az elektrokardiogram a QT-tér megnagyobbodását és éles T-hullámokat mutat. Az elektromiogram neuromuscularis túlérzékenységet mutat.