Ritka betegségek, amelyek megváltoztak a Téléthon Santé Magazinnak köszönhetően
A Telethon során összegyűjtött pénzeszközöknek köszönhetően nagy előrelépések történtek a neuromuszkuláris betegségek és általában a ritka betegségek ismerete és kezelése felé. A kutatási eredmények áttekintése, különösen a gén- és sejtterápiában.
A Telethon során összegyűjtött adományoknak köszönhetően az AFM (Francia Myopathiák Elleni Szövetsége) létrehozhatta "három fegyveres fegyverét", amelyek minden nap együtt működnek a betegség elleni küzdelemben. A Genethon laboratórium, 1990-ben hozták létre génterápiák; a myológiai intézet 1996 óta végez klinikai vizsgálatokat; és a 2005-ben létrehozott I-Stem laboratóriumot ennek szentelik sejtterápiák.
2700 gént azonosítottak
A Genethon 14 DNS-bankot hozott létre, amelyet a betegektől és családjaiktól gyűjtöttek össze. 1992-ben a laboratórium elkészítette az emberi genom első térképeit, amelyek exponenciális gyorsulást tesznek lehetővé a gének felfedezésében. A kutatók a mai napig több mint 2700 ritka genetikai betegségért felelős gént tudtak azonosítani és megtalálni.
Klinikai vizsgálatok és terápiás termékek
"Minden fronton haladunk, a gének azonosítása és a fiziopatológiai mechanizmusok alapjainak ismerete terén, a klinikai vizsgálatok felállításáig, elfelejtve a génterápiás termékek nagyszabású biotermelését. Généthon kulcsszerepet játszik ”- erősíti meg Nathalie Kayadjanian, az AFM tudományos igazgatóhelyettese.
Új terápiák
Philippe Moullier, a Généthon laboratórium tudományos igazgatója örül az elért „őszintén szólva lenyűgöző fejlődésnek”. "A Généthon lehetővé teszi az akadályok elhárítását a terápiás termékek és a kezelések alkalmazásának módjai meghatározásában" - magyarázza. Nathalie Kayadjanian, az AFM tudományos igazgatóhelyettese megerősíti, hogy „a különféle kidolgozott stratégiák nagyon ígéretesnek tűnnek. "
Farmakológiai terápia
Az új vagy már használt molekulák más patológiákhoz valószínűleg előnyökkel járnak a betegek számára. ritka betegségek a genetikai károsodás okának vagy következményeinek kezelésével. Egyes termékek stimulálhatják a magzati vagy alternatív gén (a gén egy másik változata) expresszióját a hiányos fehérje leküzdésére.
Sejtterápia
A beteg szöveteket egészséges sejtek, különösen őssejtek, embrionális vagy felnőtt sejtek átültetésével regenerálják, amelyek a test különböző sejtjeivé alakulhatnak át. A beteg saját sejtjeinek használata segít elkerülni a szövődményeket és a transzplantáció kilökődését.
Génterápia
- Génterápia abból áll, hogy egy egészséges gént (gén-kábítószert) vírusos vagy szintetikus eredetű vektor felhasználásával integrálnak egy célsejt DNS-ébe a hibás gén működésének kompenzálása érdekében. A különböző vektorok közül a lentivírusok a HIV vírusból származnak.
- Génsebészet kijavítja a betegségért felelős gén hibás részeit. Új eszközöket fejlesztettek ki, például meganukleázokat, enzimeket, amelyek meghatározott helyeken vágják le a DNS-t és javítják a mutációt.
A messenger RNS szintjén ható terápiák
A genetikai programot tartalmazó DNS-t a sejtekben átírják RNS-be. A Messenger RNS a DNS egyik változata, amely lehetővé teszi egy fehérje szintézisét. Ez exonokból, a fehérje előállításához szükséges kódoló (informatív) részekből és az intronokból áll, amelyek a nem kódoló részek eltávolításra kerülnek egy úgynevezett splicing lépés során. Ha több toldás lehetséges, alternatív illesztésről beszélünk. A terápiák hatnak erre a messenger RNS-re, hogy befolyásolják egy fehérje szintézisét.