Ritka betegségek Gyorsabb diagnózis - de hogyan
Ollenschlдger, Philipp; Osterloh, Falk
Az egészségügyi rendszer legfontosabb szereplői 52 intézkedésben állapodtak meg a ritka betegségekben szenvedők kezelésének javításáról. Az első eredmények két év múlva várhatók.
Jana Seifried már korán észrevette, hogy valami nincs rendben a testével. Gyomorfájásai és nyelési nehézségei voltak. Amikor rosszabb lett, megváltoztatta az étrendjét. Mivel szilárd ételeket kellett hánynia, csak levest, pudingot és fagylaltot evett. Az eredmény: nőtt. 30-as évei közepén 140 kilogrammot nyomott. Az orvosok, akiket látott, étkezési rendellenességeket diagnosztizáltak.
2003-ban Jana Seifried agyvérzést kapott. A nyelési rendellenességeket, amelyek továbbra is kínozták, másodlagos betegségek közé sorolták. A Berliner egyre több orvost keresett - amíg be nem került egy pszichoszomatikus klinikára. Elkeseredett; amit ő, hányt. Orvosai a wiesbadeni Nyelési Nehézségek és Mozgászavarok Központjába irányították. Itt kapta meg diagnózisát: achalasia. Tíz év telt el azóta, amikor először gyanította, hogy betegsége van.
Az Achalasia világszerte mintegy 8000 ritka betegség egyike, amely Németországban több mint négymillió embert érint. A betegséget ritkának tekintik ebben az országban, ha a klinikai kép 10 000 emberből legfeljebb ötöt mutat. Az achalasia előfordulási gyakorisága Németországban 10 000. A betegség gyógyíthatatlan. De időben felismerték, hogy vannak jó kezelési lehetőségek a normális táplálékbevitel lehetővé tételéhez.
Jana Seifried betegségét nem ismerték fel időben. A nyelőcsője már az első műtét során súlyosan megsérült a gyomorsav folyamatos visszafolyása miatt. Számos műtét, hasi tályog és a meticillin-rezisztens Staphylococcus aureus súlyos fertőzése később eltávolította az egész nyelőcsövét, a gyomrát és a vékonybélének harmadát. Ma 50 kilogrammot nyom, főleg vékonybélcsövön keresztül táplálják. Jana Seifried szenvedésmeséje rendkívüli példa arra, hogy milyen nehéz diagnosztizálni a ritka betegségben szenvedőket.
A dilemma nyilvánvaló. Egyetlen rezidens orvosnak sem lehet 8000 ritka betegség tünete a fejében, főleg, hogy ezek még a klinikai képen belül is inkonzisztensek lehetnek. De az orvosok rezidensek az első kapcsolattartó pont az érintettek számára. Megbízható diagnózis és a kezelés korai megkezdése csak akkor lehetséges, ha ezt kezdeti gyanú után szakközpontokba irányítja. Szóval mit kéne tenni?
"Tudatosság növelése" - mondja Prof. Dr. med. Ines Gockel, az Achalasia Risk Consortium vezetője, amely a betegség molekuláris genetikai okait kutatja. "A magánrendelő orvosai elkerülhetetlenül ritkán látnak ritka betegségben szenvedőket" - mondja Gockel. Éppen ezért a központok feladata, hogy megkeressék őket, és röpcédulákon, hálózat- és képzési tanfolyamokon vagy internetes platformokon keresztül tudatosítsák bennük, hogy egy ritka betegség okozhatja azokat a betegségeket, amelyekre a korábbi diagnózis nem tudott magyarázatot adni.
A háziorvosok és a ritka betegségekkel foglalkozó központok együttműködésének javítása szintén az egyik cél, amelyet a Ritka Betegségben szenvedők Országos Szövetsége (NAMSE) partnerei kitűztek maguknak. Köztük a Szövetségi Egészségügyi Minisztérium (BMG), a Szövetségi Orvosi Szövetség és a törvényes egészségbiztosítási orvosok Országos Szövetsége. A következő években a Nemzeti Akciótervben összefoglalt 52 intézkedést szeretnék végrehajtani a ritka betegségekkel küzdő emberek ellátásának javítása érdekében. Egy kísérleti projekt részeként elemezni kell például a központok és az elsődleges szolgáltatók közötti együttműködés követelményeit. Ezenkívül a NAMSE javasolja az A típusú, a B és a C típusú központok létrehozását, amelyek különböznek a kínált szolgáltatási spektrum típusától.
A német kórházszövetség, a törvényes egészségbiztosítási pénztárak országos szövetsége és a németországi egyetemi klinikák szövetsége "rövid időn belül" tisztázni kívánja a központok finanszírozásának követelményeit. Ezenkívül szekvenáló központokat kell létrehozni, amelyekben a korábban megmagyarázhatatlan betegségek genetikai okait kutatják a diagnosztika javítása érdekében. Azt is tervezik, hogy egy központi webportálon egyesítik az összes létező regisztert, amelyek egy ritka betegséghez kapcsolódnak. A Krónikus Ritka Betegségek Szövetsége (ACHSE) és az Egészségügyi és Kutatási Minisztérium közötti tárgyalások során fel kell tárni az egészségügyi szolgáltatások kutatásának hiányosságait is.
A cselekvési terv szándéknyilatkozat a német egészségügyi ellátás legfontosabb szereplőinek részéről. A BMG szeretné értékelni a két év alatt elért eredményeket. Néhány eredmény csak akkor várható. A végrehajtási szakasz még csak most kezdődött el, és több évig húzódik - állítja például a törvényes egészségbiztosítási pénztárak országos szövetsége. Már most nem lehetséges konkrét értékeléseket adni a lehetséges eredményekről, lehetőségekről vagy lehetetlenségekről, ilyen rövid időn belül a cselekvési terv közzététele után.
Az intézkedések végrehajtásának költségvetésében szintén nem állapodtak meg. De hogyan kell a projekteket további pénz nélkül megvalósítani? "Az egészségügyi rendszerben többnyire már vannak pénzügyi alapok a meghozott intézkedésekhez" - mondja Christoph Nachtigeller, az ACHSE elnöke. „Bizonyos esetekben” továbbra is „külön finanszírozásra van szükség a speciális szolgáltatásokhoz”. Az érintett szereplők azonban jelzéseket adtak volna arról, hogy ezekben az esetekben megállapodás is születhet. A Nachtigeller rámutat, hogy nincsenek szankciós mechanizmusok, ha az elfogadott intézkedéseket nem hajtják végre. "Az egyes szereplők számára ez jelentős arcvesztést jelentene" - mondta az ACHSE elnöke.
A legfontosabb intézkedések, amelyeket most gyorsan végre kell hajtani, az éjszakai baglyokra vonatkoznak: a központok elismerési eljárásának kidolgozása és a háromszintű központ felépítése. A cselekvési tervhez kapcsolódó egyik remény azonban már valóra vált, mondja Nachtigeller: „Az akcióterv jelentős közvélemény figyelmét vonta magára. Az érintettek valamivel tovább léptek a társadalom közepére - és hamarosan már nem lesznek orvostudományi vagy a társadalom árvái. "
Az egészségbiztosító társaságok nem fizetnek
"Az achalasia-betegek gondozása az elmúlt években javult, de még mindig nem jó" - mondja Jana Seifried, aki ma más szenvedőket támogat, mint az achalasia önsegélyező szervezet regionális vezetője. Ma már több központ specializálódott - de nem egy egész Kelet-Németországban. "És sok egészségbiztosítás nem fizeti meg az érintetteket azért, hogy a központokba utazzanak" - mondta Seifried. Pénzügyi okok miatt egyesek nem tették meg a sürgősen szükséges utat. Úgy véli, hogy a nemzeti cselekvési terv elképzelése helyes. Most azonban fontos, hogy a szép hangú intézkedéseket valóban végrehajtják. Mindenesetre, zárja le, még fontosabb, hogy "szerencsés legyek találkozni egy olyan rezidens orvossal, aki még egy ritka betegséget is figyelembe vesz".