Ritka betegségek Rúd és kúp dystrophiában és Takayasu arteritisben szenvedtünk

"Esetünk olyan ritka, mintha mindkettőnket egymástól függetlenül villámcsapás ért volna" - mondja Michael Emmerich (46) Berlinből.

Lányával, Dominique-nel (24) egyaránt rendkívül ritka betegségekben szenvednek. És nagyon különbözőeken. Csak 30 éves korában tudta meg, mi áll kúszó vaksága mögött: a kúp-rúd disztrófia (ZSD). Átlagosan csak 40 000 embernél fordul elő. Nincs terápia.

Időközben azt a tanácsot kapták, hogy az A-vitamin-ellátás segítheti a látósejteket. Amit Emmerich nem sejtett: a vitaminok felgyorsították a látásvesztést. Idővel a saját betegségének szakértője lett, megírta az első általánosan érthető ZSD prospektust idősebb lányával, Denise-vel (26), biológussal, és másolatokat küldött a klinikákra.

Legfiatalabb lánya, Dominique (24), még egzotikusabb betegségben szenved. A Takayasu arteritis csak egymillió embert érint Nyugat-Európában. "18 éves koromban a karom elkezdett fájni, amikor felemeltem" - mondja. Az orvosok masszázsokat írtak elő. De a betegség, amelyben az erek gyulladás által szűkülnek, előrehaladt.

20 évesen végre a diagnózis. A nagy dózisú kortizon miatt hízott, és két éven át egy úgynevezett immunszuppresszánssal végzett infúziók stabilan tartották állapotát. A bal karod azonban soha nem lesz olyan rugalmas és fájdalommentes, mint korábban - mert egyetlen orvos sem ismerte fel a betegségedet, amikor rájött.

---