Ritka genetikai elhízás ígéretes eredmények az APHP klinikai vizsgálatból

A POMC (pro-opiomelanocortin) hiány elhízás egy árva betegség, amelyet eddig 50 beteg írt le, bár becslések szerint világszerte 100 és 500 embert érint. Bár jelenleg nincs specifikus kezelés, az NEJM publikációja ígéretes eredményeket közöl egy 2. fázisú klinikai vizsgálatból, amely jelentős súlycsökkenéshez vezetett a női betegeknél. A tanulmány összefogja a berlini Charité Kórház és az AP-HP (ICAN) Pitié-Salpétrière Kórházának, az Inserm, a Pierre és a Marie Curie Egyetem klinikai csoportjait és egy amerikai vállalatot.

ígéretes

A POMC egy olyan hormon, amely az agyban szabályozza az éhséget és a súlyt. Az érintett emberek hiánya kora gyermekkortól súlyos elhízáshoz vezet, amely endokrin rendellenességekkel (kortizol- és nemi hormonok hiánya), vörös hajjal és nagyon szép bőrrel jár.

Ebben a vizsgálatban két beteget kezeltek setmelanotiddal, amely egy erős MC4R melanokortin receptor agonista, amely részt vesz a POMC útvonalban. Ezzel a kezeléssel (napi egy injekció) az első beteg 42 hét alatt 51, a második 12 hét alatt 20 kg-ot fogyott. A kezelés előtti nagyon magas inzulinszint drasztikusan csökkent, és a klinikusok az éhség csökkenését figyelték meg, ami nagy megkönnyebbülést okozott a betegeknél.