Rosszindulatú idegsejtek fejlődése, mint a törékeny X szindróma oka
Úgy tűnik, hogy egy rosszindulatú idegsejt-fejlődés felelős a törékeny X-szindrómáért. Az örökletes betegség a gyermekek agyát érinti.
A törékeny X szindróma a kognitív károsodás leggyakoribb örökletes formája gyermekeknél. A betegség gyakran az autizmussal is összefügg. Egészen a közelmúltig nagyrészt nem volt ismert, hogy mely idegsejtek működési zavarain alapszik. A Braunschweig Műszaki Egyetem kutatói rávilágíthattak a betegség másik okára.
Idegi rendellenességek
Az idegi fejlődési rendellenességekre, például az autizmusra, gyakran jellemző az idegsejtek közötti kapcsolatok érésének károsodása. Ha a nem fontos információkat nem szűrik ki ott, akkor az valóságos túlstimulációhoz vezethet.
Német kutatók kissé közelebb kerültek ennek okaihoz. Az agyunk működésével kapcsolatos alapkutatások összefüggésében. Hosszú ideje két olyan fehérjén dolgozik, amelyek modulálják az idegsejtek citoszkeletonját. Ezek az úgynevezett Profiline.
Ezek az agyunkban nagyon specializált idegsejtek két profilint tartalmaznak: evolúciósan - azaz az élőlények fejlődésében - egy idősebb formát (PFN1), amely minden testsejtben kialakul, és emellett az evolúciósan fiatalabb PFN2a-t, amely csak az idegrendszerben található meg. Mindkettőt "jelöltnek" tekintették a fejlődési rendellenességek okai miatt. A kutatócsoport most bebizonyította, hogy csak a PFN1 felelős a nemkívánatos fejlődésért.
A profilin szinte minden élőlényben megtalálható
Ennek megállapításához a kutatóknak először közelebb kellett kerülniük az egészséges agy működéséhez. A profilok szinte minden élőlényben megtalálhatók, a gombáktól az emlősökig. Az emberi testben is több profilin található egymás mellett, különböző testsejttípusokban. Felépítésükben nagyon hasonlóak, de funkciójuk szerint valószínűleg nagyon eltérőek.
Ez azonban eddig nagyrészt felderítetlen volt, különösen az idegrendszerben. Új tanulmányuk részeként a munkacsoport meg tudta magyarázni, miért van szükségünk idegsejtjeinkre pontosan két profilinra, és így egy lépéssel közelebb kerültek az evolúció talányának megoldásához.
Fejlesztésünk során idegsejtek milliárdjai egyesülve funkcionális hálózatokat alkotnak, amelyek lehetővé teszik az emberi agy számára, hogy megbirkózzon olyan sokféle feladattal, mint például a kerékpározás vagy akár a relativitáselmélet megértése. Minden idegsejt kapcsolatokat, úgynevezett szinapszisokat képez. Érettek, amíg el nem érik teljes funkcionalitásukat.
Különösen fontos az „állvány”, a struktúrát adó sejt citoszkeleton, amely végül az érett szinapszisnak stabil formát ad. Ugyanakkor ez a citoszkeleton egy életen át rugalmas, annak érdekében, hogy reagálni tudjon a jelátvitel változásaira. Ez a jelenség idegi plaszticitás néven ismert, és lehetővé teszi számunkra, hogy új információkat tanuljunk és tároljunk ezekben az ideghálózatokban.
Az egyik fehérje felhalmozódik, a másik biztosítja a mobilitást
A kutatócsoport be tudta mutatni, hogy a régebbi PFN1 elsősorban a szinapszisok kialakulásához és érleléséhez, vagyis az emberi agy alapvető áramkörének kezeléséhez fontos. A fiatalabb PFN2a evolúciós szempontból viszont alapvető szerepet játszik a szinapszis alakjának modulálhatóságában, amely folyamat elsősorban a memória kialakulásához szükséges. Figyelemre méltó, hogy az adatok azt is mutatják, hogy nagy biokémiai hasonlóságuk ellenére a profilin mindkét formája ellentétesen hat a citoszkeletonra.
A törékeny X-szindróma döntő oka
A törékeny X-szindróma (FXS) döntő oka a szinapszisok elégtelen érlelése, így későbbi életben nem állnak rendelkezésre a tanulási folyamatok számára. A kutatócsoport adatai azt mutatják, hogy az FXS neurodevelopmentális rendellenességben csak a PFN1 és nem a PFN2a van szabályozva helytelenül. Ezért lehet az egyik oka annak, hogy az ideghálózatok itt nem érlelődnek megfelelően.
A szinapszisok kialakulásához szükséges tényezőkről és arról, hogy ezek a tényezők mennyire vannak szabályozatlanul az idegsejtek fejlődési rendellenességei, például a törékeny X szindróma során, segíthet a jövőben jobban kezelni őket. Csak akkor lehet specifikusan kezelni, ha a betegség okai ismertek.