Rostos diszplázia - okai, tünetei és kezelése
A rostos dysplasia Noha ritka betegség, gyermekeknél és serdülőknél ez a csontrendszer leggyakoribb rendellenessége. A mutatív változásokra visszavezethető rostos dysplasia prognózisa és lefolyása általában kedvező.
Tartalomjegyzék
Mi a rostos diszplázia?
A rostos diszplázia az emberi csontváz ritka jóindulatú rendellenessége vagy elváltozása, amely csontfejlődésekkel jár és mutációs változásoknak tulajdonítható.
Ebben az esetben az új csonttömeg szintézise romlik (főleg az oszteoblaszt-differenciálódás), amelynek eredményeként az egészséges csontszövet helyett több rostos kötőszövet alakul ki éretlen nem lamelláris trabekulákkal (nem rostos trabeculákkal). A szabályozatlan csontszerkezet szabálytalan csontnövekedést okoz, deformációkkal, amelyeket strukturális instabilitás, valamint az iteratív (visszatérő) törések és stresszfájdalom fokozott kockázata jellemez.
Általánosságban elmondható, hogy a gyakoribb monosztotikus forma, amelyben csak egy csont érintett, több csont bevonásával különbözik a rostos dysplasia poliosztotikus formájától. A koponya- és arccsontokat, a combcsontokat, az állcsontokat, a felkarcsontot, a bordákat és a csípőt egyre inkább érinti a rostos dysplasia.
okoz
A legújabb tanulmányok szerint a 20q13 kromoszómán a GNAS-1 gén sporadikus, postzigotikus vagy metagámás mutációja van a fibrosus dysplasia okaként.
Az érintett gén felelős a G-fehérjék bizonyos egységeinek (alfa-alegységeinek) szintéziséért, amelyek fontos szerepet játszanak a sejt metabolizmusán belüli jelátvitelben. A mutáció eredményeként az adenilát-cikláz enzim túlzottan aktiválódik, és olyan sejtek növekedését serkentő tényezők, mint például a cAMP (ciklikus adenozin-monofoszfát) túltermelődnek, amelyek viszont szabályozzák a csontképződést szabályozó oszteoblasztokat.
Az ebből eredő fokozott rostos kötőszövet termelés fokozott csontnövekedéshez és csontdeformációhoz vezet. Attól függően, hogy a mutáció hol helyezkedik el az embrionális sejttömegben, a rostos dysplasia később nyilvánul meg. Ezenkívül feltételezzük, hogy a posztnatális mutációk felelősek a monostoticusért és a későbbi embrionális fejlődés mutációiért a fibrosus dysplasia polyostotikus variánsáért, bár a kiváltó tényezők eddig ismeretlenek.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A rostos dysplasia nagyon különböző tanfolyamokat vehet igénybe. A betegség nem mindig okoz észrevehető tüneteket vagy kellemetlenségeket. A súlyosságtól és az érintett csontoktól függően számos jel jelenhet meg. A tipikus tünetek közé tartozik az enyhe húzó csontfájdalom, amelynek intenzitása és időtartama megnő az erőfeszítéssel. Ezenkívül az érintettek nehezen járnak, és ennek következtében sántítanak.
Fokozott az úgynevezett fáradtsági törések kockázata is. A betegek könnyű stressz alatt is csonttöréseket és ficamokat szenvednek. Kívülről a rostos diszplázia felismerhető a csontváltozásokból eredő látható dudorok alapján. Pigmentzavarok, úgynevezett café-au-lait foltok is előfordulhatnak.
Világosbarna megjelenésük és éles határaik alapján felismerhetők. A foltok kozmetikai hibát jelentenek, de egyébként ártalmatlanok. Akkor fordulnak elő, ha a személy örökletes 1. típusú neurofibromatosisban vagy McCune-Albright-szindrómában szenved.
A rostos diszpláziában szenvedő gyermekek és serdülők gyorsabban nőnek, mint az egészséges emberek, és korábban érik el a pubertást. A betegség gyakran más hormonális betegségekkel együtt fordul elő, például cukorbetegséggel, Cushing-kórral vagy a pajzsmirigy működésének rendellenességével.
Diagnózis és lefolyás
A szálas diszpláziát annak jellegzetes tünetei alapján diagnosztizálják. Az iteratív csonttörések mellett ezek közé tartoznak a hormonális rendellenességek (beleértve a felesleges növekedési hormont is), amelyek felgyorsítják az érintett gyermekek és serdülők érési folyamatát, esetleg pigmentzavarok ("café-au-lait foltok") vagy kifejezett állcsont-deformációk (kerubizmus).
Az érintett csontterületek matt üvegszerű megjelenése, amely a rostos diszpláziára jellemző, radiográfiával vagy számítógépes tomográfiával láthatóvá tehető. Ezen túlmenően az aktív rostos diszplázia gyakran megnöveli az alkalikus foszfatáz koncentrációját a szérumban és a hidroxi-prolint vagy a deoxipiridinolint a vizeletben.
A diagnózist megerősíti az érintett csont biopsziája, majd ezt követő mikroszkópos vizsgálat. Más gócok azonosíthatók egy csont szcintigrammal. A szálas diszplázia általában kedvező prognózissal rendelkezik, és a megfelelő elváltozás növekedése általában a pubertás végén áll le. Ritka esetekben (kevesebb, mint 1%) rosszindulatú elváltozások (osteosarcoma) figyelhetők meg.
Bonyodalmak
A szálas diszplázia súlyos szövődményeket okozhat, ha nem kezelik. Kezdetben fokozott a törés kockázata az érintett csontban. Maga a betegség társulhat a belső szervek funkcionális rendellenességeivel, és ezáltal szívbetegséghez vagy pajzsmirigy működési zavarokhoz vezethet. Ha a hasnyálmirigy érintett, hormonális panaszok jelentkezhetnek, de daganatok is kialakulhatnak.
Rostos diszplázia esetén a vázizmok hajlamosabbak az úgynevezett myxomákra, jóindulatú daganatokra, amelyek korlátozzák a mozgás szabadságát. Ezenkívül a fokozott csontátalakítási folyamat az alkalikus foszfatáz növekedéséhez vezethet a vérben, ami hosszú távon a vázizmok betegségeihez vezethet. A betegség további lefolyása során ízületi kopás léphet fel.
Néha porózus csontok is kialakulnak, ami viszont súlyos szövődményekkel járhat. A rostos dysplasia műtéti kezelése szintén magában hordoz bizonyos kockázatokat. Belső sérülések, fertőzések és rendellenességek fordulhatnak elő az axilláris csontvázon végzett beavatkozások során.
A koponyacsonton végzett művelet tartósan károsíthatja védő funkcióját. Az e mellett felírt biszfoszfonátok tipikus mellékhatásokkal, például hányingerrel és hányással járnak, de súlyos csont nekrózist és egyéb szövődményeket is okozhatnak.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel ez a betegség általában nem gyógyul meg, orvoshoz kell fordulni. Ez megakadályozhatja a további panaszokat és szövődményeket. Az orvost általában akkor kell látni, ha az érintett személy csontnövekedése rendszertelen.
Ez a test különböző részein jelentkező deformációk révén mutatkozhat meg, bár a tünetek a koponyát érintik leginkább. A betegség súlyos fájdalmat okoz a csontokban is, és jelentősen korlátozhatja az érintett személy mindennapjait. Különösen gyermekeknél nagyon gyors a növekedés és az érés. Ha ezek a tünetek is jelentkeznek, orvoshoz is kell fordulni. A betegség jelentősen megnöveli a csonttörések kockázatát, így az érintettek gyakrabban szenvednek sérülésektől.
Ennek az állapotnak a diagnosztizálását és kezelését általában gyermekorvos vagy háziorvos végezheti el. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásokra is szükség van a tünetek teljes korlátozásához. Ez sokkal könnyebbé teheti az érintettek mindennapjait.
Kezelés és terápia
Mivel a rostos diszplázia pontos etiológiája még nem ismert, nincs oksági terápia. Ennek megfelelően a kezelési intézkedések célja a panaszok és tünetek csökkentése.
Sok esetben a rostos diszplázia nem igényel semmilyen terápiás intézkedést, és csak klinikailag szabályozható folyamata során. A gyógyszereket tüneti terápia részeként használják a fájdalom csökkentésére. Bár jelenleg nincsenek olyan hatóanyagok, amelyek teljesen leállítanák a rostos kötőszövet fokozott szintézisét és a megfelelő jellegzetes csontdeformációkat, a biszfoszfonátok (beleértve a risedronátokat, pamidronátokat, zoledronátokat) az úgynevezett oszteoklasztok (a csontanyagot lebontó sejtek) gátlásával lassíthatják a rostos dysplasia progresszióját. és a stressz fájdalma csökken.
Ha az érintett csontok progresszív, kifejezett deformációja vagy ennek megfelelő klinikai panaszok lépnek fel, a kóros törések és fejlődési rendellenességek elkerülése érdekében műtéti beavatkozásra lehet szükség. A reszekció részeként a csontterületek műtéti úton eltávolíthatók, amelyen keresztül korlátozható a mozgékonyság, vagy az ereket és/vagy idegcsatornákat ellátó ellátás megszorulhat.
Ezenkívül szükség lehet egy kozmetikai rekonstrukció modellezési műveletére, különösen az arc területén. A rostos terápiás intézkedéseket, amelyek a szarkómák (rosszindulatú daganatok) fokozott kockázatával járnak, ma már nagyrészt elkerülik a fibrosus dysplasia kezelésében.
Kilátás és előrejelzés
Ha rostos diszplázia van, akkor a pontos kilátást és előrejelzést nagyon nehéz megjósolni. A betegség kifejezett lefolyása sok különböző tényezőtől függ. A legnagyobb tényező ebben az orvosi kezelés. Ha egy ilyen kezelés rostos diszpláziában történik, gyors és egyszerű gyógyulás várható.
Ha a beteg úgy dönt, hogy az orvosi és a kábítószeres kezelés ellen dönt, akkor a betegség rövid időn belül nagyon súlyosbodhat. A fellépő tünetek fokozódnak, így bizonyos körülmények között akár életveszélyes helyzet is kialakulhat.
A betegség teljes lefolyása más, ha az érintett személy orvosi és kábítószer-kezelés mellett dönt. Ilyen esetben a teljes gyógyulás lehetősége és prognózisa sokkal jobban néz ki. Meglévő láz ellen megfelelő gyógyszerekkel gyorsan lehet küzdeni és enyhíteni. Továbbá megakadályozzák a további szövődményeket.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Tekintettel arra, hogy az alapul szolgáló mutációk okai még nem ismertek, a rostos dysplasia nem akadályozható meg. A rostos diszplázia lefolyását azonban rendszeresen ellenőrizni kell annak érdekében, hogy korai stádiumban észleljék a rosszindulatú degenerációt osteosarcomába, és ennek megfelelően kezelni tudják.
Utógondozás
Rendszerint csak nagyon kevés nyomon követési lehetőség áll rendelkezésre a betegség által érintettek számára. Az érintett személy elsősorban a korai diagnózis gyors intézkedéseitől függ, így további szövődmények nem fordulnak elő. Csak korai diagnózis esetén lehet megakadályozni a további panaszokat vagy a tünetek további súlyosbodását.
Öngyógyulás nem következhet be, ezért ehhez a betegséghez mindenképpen orvoslátogatás szükséges. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a további menet. Ennek a betegségnek a kezelését általában gyógyszeres kezeléssel végzik. Fontos, hogy a megfelelő adagolás mellett rendszeresen bevegyék.
Gyermekek esetében a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk a helyes bevitelre. A tünetek enyhítésére azonban gyakran szükség van műtéti beavatkozásokra. Egy ilyen műtét után az érintett személynek feltétlenül pihennie kell és gondoznia kell testét. Kerülni kell a megterhelést vagy a stresszes tevékenységeket. A betegség várható élettartamára vonatkozóan nem lehet általános előrejelzéseket adni.
Ezt megteheti maga is
A rostos dysplasia kezelése néhány intézkedéssel támogatható. Ha súlyos csontfájdalom jelentkezik, a gyógyszeralapú fájdalomterápia elősegíthető pihenéssel és ágynyugalommal.
Mivel a betegségnek nagyobb a törésveszélye, nem szabad olyan erőteljes sportokat végezni, mint például kocogás, hegymászás vagy testépítés. Ha mégis megtörik, azonnal orvoshoz kell fordulni. Az illetékes orvost is haladéktalanul tájékoztatni kell minden esetről, hogy a terápia kiigazítható legyen.
Egy műtét után a pihenést is jelzik. Maga a rostos diszplázia nem gyógyítható műtéttel, ezért folytatni kell az orvosi vizsgálatokat. Ha a tünetek fokozódnak, ellenintézkedéseket kell tenni a mozgáskorlátozottság kompenzálására.
Az érintettek közül soknak szüksége van például gyalogos segédeszközre vagy kerekesszékre, és a súlyos betegek számára is szükség van mozgáskorlátozottakra. Az orvossal együtt ezek a kiigazítások megszervezhetők és megvalósíthatók a betegség előrehaladtával. Így a magas életminőség viszonylag nehéz folyamatokkal is fenntartható.