Sarlósejtes betegség, a vörösvértestek betegsége
Ez a leggyakoribb genetikai betegség Franciaországban és a világon. Az sarlósejtes vérszegénység olyan vérbetegség, amely különböző súlyosságú tüneteket okoz. Hogyan bánjunk vele? Hogyan lehet élni ezzel a betegséggel ?
Az Allodocteurs.fr szerkesztősége
Feladva 2013. október 11-én, frissítve 2020. december 14-én
Összegzés
Mi a sarlósejtes vérszegénység ?
Ez az első genetikai betegség a világon, becslések szerint 5 millió érintett egyén (forrás: Orphanet). Franciaországban a sarlósejtes betegség a legelterjedtebb genetikai betegség, amely 1736 születésből egy csecsemőt érint, vagy az INSERM szerint évente csaknem 466 gyermek születik ezzel a betegséggel. Egyesületek szerint 15 és 20 000 beteg van.
A név "sarlósejtes vérszegénység"a görög drepanonból származik, ami sarlót jelent, mert ebben a betegségben egyes vörösvérsejtek sarló- vagy félhold alakúak. Az egészséges vörösvérsejt kör alakú, míg a betegségre jellemző vörösvértest deformálódik.
Ezt az anomáliát a hemoglobin, a vörösvértestekben található anyag genetikai mutációja okozza, amelyet oxigén szállítására használnak a szervezetben. A hemoglobin 4 láncból áll, összeállítva (két alfa lánc és két béta lánc). Sarlósejtes vérszegénység esetén a béta-láncok rendellenesek. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek merevebbé válnak, és akadályozhatják a vér áramlását az erekben, és megakadályozhatják az oxigén eloszlását a testben.
Ez súlyos szövődmények sorához vezet, mint például vérszegénység (légszomj, fáradtság, a bőr sápadtsága), légzési elégtelenség, de vazo-okkluzív válságok nagyon fájdalmas, amely a test különböző részein (csontok, has, vese, agy, retina.) jelentkezik, vagy fekélyek képződnek. A legsúlyosabb esetekben agyvérzés előfordulhat, és akár halálhoz is vezethet. A betegeknél nagyobb a kockázata a súlyos bakteriális fertőzéseknek is a lép fokozatos pusztulása miatt, amely már nem tölti be az immunrendszerben betöltött szerepét.
A betegség megnyilvánulásai és súlyossága személyenként, de ugyanazon személynél, időszakonként nagyon eltérő.
A sarlósejtes vérszegénység a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Helyezze el a sarlósejtes vérszegénység károsodását
A megelőzés érdekében bevezetett intézkedések közé tartozik a sarlósejtes vérszegénység, éves ellenőrzést szerveznek minden gyermek számára az élet első évétől 18 éves koráig. Ez az értékelés lehetővé teszi a szervek esetleges károsodásainak azonosítását.
Ezen értékelés során a betegek egy sor vizsgálaton mennek keresztül annak igazolására, hogy szerveik nem szenvedtek-e a betegségben. Az értékelés klinikai vizsgálattal kezdődik a beutaló orvossal, aki születésétől kezdve követte a beteget: szemfestés, ízületi mobilitás, légúti auscultation.
Még egy kis hörghurut is riaszthatja az orvost, mert a betegek immunrendszere meggyengült. Ezért ezeknél nagyobb a fertőzés kockázata sarlósejtes betegek.
A betegek légzésének alapos vizsgálatát is elvégzik. Az orvosok megpróbálják megmérni a légzés sebességét, a tüdő kapacitását és a beteg mozgósítható levegő mennyiségét. Mivel a sarlósejtes betegség a leheletre is hatással van. A légzőrendszer vizsgálatának befejezéséhez a betegek mellkas röntgenfelvételt készítenek.