Sarlósejtes betegség mielőbbi helyreállítása Kiemelt - cél Santé
1900 születésenként egy gyermeket érintve a sarlósejtes vérszegénység genetikai betegség, amely különösen vérszegénységként, fájdalmas rohamként és a fertőzések fokozott kockázataként jelentkezik. A jelenlegi kezelések megnövelték a betegek várható élettartamát, de hatásuk továbbra is korlátozott.
Sarlósejtes vérszegénységnek is nevezik, a sarlósejtes vérszegénység a vörösvérsejtek hemoglobinját befolyásoló örökletes betegség. Ez a légzésfunkcióhoz nélkülözhetetlen fehérje lehetővé teszi az oxigén szállítását a testünkben. Részt vesz a szén-dioxid eltávolításában is. A betegeknél ez kóros. Ez a vörösvértestek deformációját okozza, nem eléggé ellátva oxigénnel. Ezek aztán sarló formát öltenek, ahelyett, hogy kétirányúak lennének.
"Franciaországban 441 sarlósejtes betegségben született gyermek született 2013-ban, vagyis 1900 születésenként egy érintett gyermek prevalenciája" - emlékeztet az INSERM. Ez Franciaországban a leggyakoribb genetikai betegség. Ez a gyakoriság azonban sokkal magasabb a tengerentúli megyékben (419-ből 1) és a párizsi régióban (1 874-ből). A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa vérkenet segítségével állapítható meg: a sarló alakú vörösvérsejtek valójában könnyen megfigyelhetők mikroszkóp alatt. „A betegségért felelős mutált gén jelenlétét feltáró genetikai teszteket használnak bizonyos összetettebb esetek megoldására. "
A betegség letiltása
A sarlósejtes vérszegénység fő tünetei a krónikus vérszegénység - gyakran a betegség első jele -, a fájdalmas vazo-okkluzív válságok és a fertőzésekre való fokozott hajlam. Ezek a tünetek azonban betegenként nagyon változnak, és intenzitásuk az évek során változik.