Spondyloarthritis Inserm - A tudománytól az egészségig
Felirat
A hátfájást súlyosbítja a pihenés
Az ízületek krónikus gyulladásos betegségei, a spondyloarthritis a gerinc fájdalmának letiltásáért felelős patológiák csoportjának felel meg, amelyek gyakran más tünetekkel társulnak. A mindennapi életre gyakorolt következményeik elkerülése érdekében korán kell kezelni őket. Az egész nehézség a diagnózis felállításában rejlik, a tünetek nagy heterogenitásával szembesülve.
Olvasási idő
10-15 percek
Utolsó frissítés
16.05.16
A fájl Corinne Miceli-Richard (Cochin kórház és immunszabályozási egység, Institut Pasteur, Párizs) és Maxime Breban (Ambroise-Paré kórház és Inserm 1173/Versailles-i Egyetem, St-Quentin-en-Yvelines) együttműködésével készült
A spondyloarthritis megértése
A spondyloarthritis megfelel gyulladásos és krónikus reuma, amelyek főleg az ágyéki régiót és a medencét érintik. Gyakran jó prognózisú betegségeknek tekintik, súlyosak és fogyatékossággal élhetnek, fokozatosan rombolják az ízületek integritását és elősegítik a gerinc csontosodását.
A spondyloarthritist krónikus fájdalom jellemzi a sacroiliacában (a gerinc vége és a medence között elhelyezkedő ízület) és az ágyékban, amely fokozatosan átterjed az egész gerincre (gerinc). Ezek a fájdalmak gyakran társulnak a nagy ízületek (térd, boka, váll stb.) Károsodásához vagy az inak rögzítéséhez (enthesitis). A pácienstől és a kórtörténetétől függően a tünetek nagyobb valószínűséggel axiálisak (a gerincben lokalizálódnak) vagy perifériásak.
Fejlődő terminológia
Történelmileg ezt a kórképcsoportot hívták spondyloarthropathiák. Neve megváltozott, hogy a spondyloarthritis angolszász terminológiáját kövesse.
Psoriaticus ízületi gyulladás, spondylitis ankylopoetica, reaktív ízületi gyulladás…: Néhány évvel ezelőtt még meg tudtuk különböztetni a különböző klinikai megjelenéseket ebben a betegségcsoportban. Ezt a megkülönböztetést egyre kevésbé használják, mert a spondyloarthritisben szenvedők életük során felváltva jeleníthetik meg egyik vagy másik klinikai formát.
Genetika, erősen hajlamosító
A betegség gyakran fiatal, 16 és 30 év közötti felnőtteknél kezdődik. Ez 150–200 000 embert érintene Franciaországban, akiknek közel fele súlyos formában szenved.
Ezeknek a betegségeknek az epidemiológiája az esetek erős családi összefonódását mutatja: ez a megfigyelés lehetővé tette egy hajlamosító genetikai talaj kiemelését. Így a szerepe HLA-B27 antigén ezt a molekulát a spondyloarthritisben szenvedő emberek 60-90% -ában találják meg. Azonban a betegségre nem nagyon jellemző, az általános populáció egészséges alanyainak 7% -ában is megtalálható.
Míg a spondyloarthritis genetikai hajlamának csaknem a fele a HLA-B27 antigénnek tulajdonítható, vannak más öröklődő tényezők, amelyek megmagyarázzák a betegség öröklődését. A legtöbb még nem azonosítható, de körülbelül harminc genetikai helyet (lókuszt) már azonosítottak nagy áteresztőképességű genotipizálási technikákkal (Genome Wide Association Studies vagy GWAS), például IL23R vagy ERAP1. Súlyuk ennek ellenére alacsony marad: együttvéve mindezek a gének a spondyloarthritis genetikai hajlamának kevesebb mint 10% -át teszik ki.
Környezeti tényezők is érintettek lehetnek: a dohány és a tartós módosítása mikrobiota (bélflóra) a két fő hipotézis.
Végül a spondyloarthritist a legtöbb esetben a HLA-B27 és a kofaktorok jelenléte váltja ki, amelyek még azonosíthatók. Az -omikai technológiák (proteomika, lipidomika, proteomika, transzkripptika stb.) Fejlesztése segíthet a tudósok számára a betegség új, őszintébb aláírásainak azonosításában.
Klinikai megjelenés, amely idővel változik
A spondyloarthritis gyulladásos jellege olyan tüneteket okoz, amelyeket általában megkülönböztetnek a mechanikus jellegű fájdalmaktól: a gerinc és a medence fájdalma leggyakrabban éjszaka érezhető, és felébreszti a beteget. Kísérik őket a reggeli merevség ébred. Ezeket a fájdalmakat az aktivitás javítja, nyugalmi állapotban súlyosbítja. Ugyanakkor más gyulladásos fájdalmak az inak, különösen a sarok behelyezési pontjait érintik. Egyéb ízületek is érintettek lehetnek: térd, váll, boka.