Stiripentol, az elsődleges hiperoxaluria kezelésének új reménye
Az elsődleges hiperoxaluria egy ritka genetikai rendellenesség, amely a májenzimek mutációihoz kapcsolódik, ami a vesék pusztulásához vezet. A mai napig nem kapott megfelelő kezelést. A Tenoni Kórházban Prof. Emmanuel Letavernier és csapata (Inserm Unit 1155/Sorbonne University) tanulmányozták a sztiripentolon alapuló orális kezelés hatékonyságát e patológia kialakulásának és a vesekövek kialakulásának megakadályozása érdekében. E munka eredményeit a Journal of Clinical Investigation publikálta.
A kontextus
Az elsődleges hiperoxaluria egy ritka genetikai állapot, amely a májenzimek mutációihoz kapcsolódik. Ezek a mutációk a májsejtekben felesleges glioxilát képződését eredményezik, amelyet oxaláttá alakítanak át, majd a vesék eliminálnak. Ritkán oldódó oxalát kalcium-oxalát kristályként csapódik le a vizeletben, visszatérő veseköveket és progresszív veseelégtelenséget okozva gyermekkorban.
A mai napig nincs specifikus kezelés, amely ezt a betegséget érvényesítené. A főként a bőséges diurézisen alapuló megelőzés csak késleltetheti a végstádiumú vesebetegség előrehaladását, amely életveszélyes. Csak a máj és a vese átültetésével lehet helyreállítani a helyes életminőséget.