Szacharáz-izomaltáz hiány
A hasmenés jellemzői
A mikrovillus kefe határában hiányzik a szacharáz-izomaltáz enzim. A hasmenés a szoptatástól való elválasztáskor, a szacharóz és a dextrin-maltóz (keményítő) bevezetésekor jelentkezik, és emésztési pihenéskor eltűnik.
A hasi puffadással kombinálva.
Nem ritka, hogy a diagnózist egy látszólag triviális akut fertőző hasmenés összefüggésében tárják fel, amelynek újratáplálása nehéz vagy akár lehetetlen egy szacharózt vagy egy valóban maltóz-dextrint tartalmazó fehérjehidrolizátumot tartalmazó rehidrációs oldattal.
Ezenkívül folyamatos enterális táplálkozás során történő alkalmazásuk elfedheti a tüneteket.
Diagnosztikai
A diagnózis klinikai, mindenekelőtt a következőkön alapul:
- a hasmenés eltűnése az emésztési nyugalomban, és meglehetősen azonnali megjelenése az etetés során,
- az egyszerű tesztcsíkkal azonosítható cukrok jelenléte a székletben és a széklet pH-értékének csökkentése, de a mérés gyakran nehéz.