Szacharóz-izomaltáz hiány Egészségügyi kompetens az iLive-on
A cikk orvosi szakértője
A veleszületett enzimhiány három fenotípusát írják le, amelyeket az enzimkomplex szintézisét szabályozó gén mutációi okoznak. Közzétett adatok a gén 3. kromoszómán való elhelyezkedéséről. A laktázhiányhoz hasonló patogén változások, kivéve, hogy a szacharóz és az izomalt - hasadásuk nem prebiotikus megsértése a bél dysbiosisának kialakulásához vezet. A betegség az élet első hónapjában csak akkor jelenik meg, ha keményítőt, dextrint (maltodextrint), szacharózt vagy vizet tartalmazó dopaivanii cukrot tartalmazó mesterséges táplálékot tartalmaz. Általában a betegség megnyilvánulása a kiegészítő élelmiszerek bevezetése után következik be.

E74.3. A szénhidrát felszívódásának egyéb rendellenességei a belekben.
A diagnózis a keményítőtartalom növelésén alapul egy koprológiai vizsgálatban, a széklet szénhidrátkoncentrációjának növelésében. A diagnózis aranyszínvonalának, csakúgy, mint a laktázhiánynak tekinthető az enzimatikus aktivitás meghatározása a vékonybél nyálkahártyájának biopsziás mintáiban. Ez a módszer lehetővé teszi a diszacharid-hiány különböző típusainak megkülönböztetését.
A kezelés a megszűnt étrendből áll, kivéve a cukrot, dextrint, keményítőt és ehető cukrot.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]