Szaggatott akut porphyria
Szaggatott akut porphyria vagy porfíria a svéd srác vagy Chester Ez a porfírok egyike, a betegségek csoportja, amelyek a hem anyagcseréjében defektusokkal járnak, és a porfirinek és prekurzoraik túlzott szekrécióját okozzák. A betegség hasi fájdalommal, neuropátiával és székrekedéssel nyilvánul meg, de a porphyria más típusaihoz képest a betegeknél nincs kiütés.
A betegség autoszomális domináns átviteli mintázattal rendelkezik, és befolyásolja a hem, az oxigént kötő protetikus csoport termelését. Porfobilinogén-deamináz-hiány jellemzi. Ez a porfiria második formája, amely a lakosságban megtalálható.
Normális körülmények között a hem szintézise a mitokondriumokban kezdődik, a citoplazmába folytatódik és a mitokondriumokban végződik vissza. Porfobilinogén-deamináz, egy szükséges citoplazmatikus enzim nélkül a hem szintézise nem fejeződik be, és a porfobilinogén metabolitok felhalmozódnak a citoplazmában.
A tünetek kiváltásához további tényezőkre, például hormonokra, gyógyszerekre és étrendi változásokra van szükség. Ezek lehetnek hasi fájdalom, székrekedés és izomgyengeség.
Szénhidráttartalmú étrend ajánlott, és súlyos rohamok esetén 10% -os glükóz infúzió. Ha egyes gyógyszerek kiváltották a támadást, elengedhetetlen azok megállítása. A fertőzés a rohamok egyik fő oka, és erőteljes kezelést igényel. A fájdalom rendkívül súlyos, és opiátokat igényel, hogy az elviselhető szintre csökkenjen. A fájdalmat a súlyosság miatt korán kell kezelni. Az émelygés reagál a fenotiazinra.
A hematin és a hem arginát az akut porfíriában választott gyógyszer. Korai beadást igényelnek a betegség támadásában, hogy megmutassák hatékonyságukat. A hatékonyság sok betegnél változó. Nem gyógyszerek gyógyítanak, de lerövidíthetik a támadásokat és csökkenthetik azok intenzitását.
A gyakori támadásokat szenvedő betegeknél krónikus fájdalmas neuropathia alakulhat ki a végtagokban. Úgy vélik, hogy az idegrendszer érintett területeinek axonális idegkárosodásának köszönhetők. Ezekben az esetekben hosszú távú opioid kezelés javasolt. Néhány eset nehezen kezelhető, és különféle terápiás módokat igényel.
A depresszió gyakran kíséri a betegséget, és a tünetek kezelésével, és ha szükséges, antidepresszánsokkal kezelhető. Görcsök kísérik a betegséget. A görcsoldó gyógyszerek súlyosbítják az állapotot. A kezelés problémás lehet. Néhány benzodiazepin biztonságos, és a gabapentinnel együtt használják a rohamok kezelésére.
Patogenezis és okai
Szaggatott akut porphyria autoszomális betegség, amely az enzim - porfobilinogén-deamináz - hibájából ered. Az enzim felgyorsítja a porfobilinogén átalakulását hidroxi-metil-bilánné. A porfirin prekurzorok, a porfobilinogén és az amino-levulinsav felhalmozódnak. Úgy tűnik, hogy a fő probléma az a neurológiai pusztulás, amely perifériás és autonóm neuropathiákhoz és pszichiátriai megnyilvánulásokhoz vezet. Bár ebben a betegségben szenvedő betegek porfobilinogénszintje mindig magas, a tünetekkel járó betegség kialakulásának mechanizmusa még mindig nem világos, mivel a genetikai hibával küzdő betegek többségének túlzott porfirinszekréciója van, de nincsenek tünetei.
Néhány kiváltó tényezők Tartalmazzák:
- barbiturátok, alumínium-hidroxid, alkohol
- triciklusos antidepresszánsok, dohányzás
- műtét, hyponatremia.
jelek és tünetek
Események sorrendje támadások Ez:
- hasi fájdalom
- pszichiátriai tünetek, például hisztéria
- perifériás motoros neuropathiák.
- székrekedés
- kólikás hasi fájdalom
- hányás
- magas vérnyomás
- perifériás neuropátia
- görcsök
- dühöngő
- kóma
- depresszió.
A betegeknél jelentkezhetnek a központi idegrendszer károsodása görcsökből, mentális állapot megváltozásából, krónikus vakságból és kómából áll. A betegek gyakran túlnyomórészt motoros perifériás neuropátiákat tapasztalnak, amelyek utánozhatják a Guillan-Barre-szindrómát. A gyengeség általában az alsó végtagokban kezdődik, de a neuropátiák eloszlásként bárhol felfoghatók. A betegeknél autonóm neuropathia alakulhat ki: magas vérnyomás és tachycardia.
Hasi fájdalom:
- fájdalom néhány napig kólika formájában
- a fájdalom epigasztrikus
- a betegek nem mutatnak fájdalmat a rohamok között
- a székrekedés gyakori és súlyos is lehet
- hányinger és hányás gyakori.
szövődmények
- rosszindulatú magas vérnyomás, veseelégtelenség
- intracerebrális vérzés, bulbar bénulás
- retina vérzése, hyponatremia
- perifériás neuropathia, myopathia, kóma.
A betegség alakulása
halálozás ebben a porfiria-formában magas. morbiditás jelentős. Sok beteget érint a magas vérnyomás és a vesebetegség.
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok
- a vizelet fokozott porfobilinogén szekréciójának bemutatása
- minden betegnél magas porfobilinogén van a rohamok között
- a széklet porfirinek a normális vagy kissé megemelkedett határokon belül vannak.
Megkülönböztető diagnózis
- cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben
- polyarteritis nodosa
- örökletes porfíria
- toxicitás az arzénra, az ólomra
- urémia
- gyermekbénulás
- háti fülek
- mániás depressziós betegség
- intraabdominális rendellenességek.
Kezelés
Akut porphyria rohamok kezelése megkísérli csökkenteni a hemszintézist és csökkenteni a porfirin prekurzorok szintézisét és termelését. Nagy dózisú glükóz gátolhatja a hem szintézist és hasznosak enyhe rohamok kezelésében. Azoknál az embereknél, akik súlyos rohamokat tapasztalnak, különösen súlyos neurológiai tünetek esetén, hematinnal kell kezelni. A fájdalomcsillapítás leginkább opiátokkal tartható fenn. A hashajtókat kábítószerekkel együtt kell adni, hogy elkerüljék a székrekedés súlyosbodását.
haematin az egyetlen olyan vegyület, amelyet ma engedélyeztünk a kezelésre. Az arginát-hem stabilabb hem-vegyület, alacsony mellékhatásokkal. A hem klinikai előnye érdekében azonnali beadást igényel. A porphyria epizódjai visszafordíthatatlan idegsejtkárosodást okozhatnak. A hemoterápiát azért kezdik, hogy megakadályozzák egy epizód eljutását az idegsejtek degenerációjának kritikus szakaszába. A porfirinek vizeletben történő koncentrációját monitorozzuk a kezelés hatékonyságának ellenőrzése érdekében.
Akut rohamok magnézium-szulfáttal és diazepámmal kezeljük. A Lorazepam az első választott gyógyszer a porfíriában szenvedő betegek számára. A gabapentint sikeresen alkalmazzák a válságkezelésben.
Fontos az elektrolit-egyensúlyhiány korrigálása. Hyponatremia normál sóoldatos infúzióval korrigálható. Folyadékkorlátozásra és vizelethajtókra lehet szükség, ha a beteg nem megfelelő ADH szekréciós szindróma jeleit mutatja.
A pszichiátriai tünetek beadással kontrollálhatók fenotiazinok. Enyhítik az émelygést is. Az akut hipertóniát megfelelő szerekkel kezelik - bétablokkolók.