Szakértői információk általános gyógyítás csontvelő-transzplantációval GFI Der Medizin Verlag

A COL7A1 gén, amely a 7-es típusú kollagént (C7) kódolja, ebben a betegségben mutálódik. Ha hiányzik a C7, akkor eltűnik a kohézió az epidermisz alapmembránja és a dermális mátrix között. A legsúlyosabb változatban (Hallopeau-Siemens) a nyálkahártya és a bőr már a születéskor súlyosan érintett. A terápia eddig csak a folyamatosan megjelenő sebek kezelésére korlátozódott.

általános

Kockázó egerek (col7 -/-) segítségével egy multinacionális munkacsoport megállapította, hogy az idegen csontvelő átvitele javíthatja az állatok prognózisát. Most ezt a megközelítést egy klinikai vizsgálatban is kipróbálták. Hét betegségben szenvedő gyermek kapott immunomyeloablatív kemoterápiát. Ezután egy HLA-azonos rokon csontvelő őssejtjeit transzfúzióval láttuk el. A kilökődés megelőzésére ciklosporint és mikofenolát-mofetilt alkalmaztak.

Az egyik gyermek a transzplantáció előtt meghalt. Az egyik maradék súlyos toxikus bőrkárosodást szenvedett; különben mindegyiknél javult a sebgyógyulás és csökkent a hólyagosodás. Öt gyermeknél megnövekedett C7 lerakódásokat találtak a dermis és az epidermis között, de a rögzítés nem normalizálódott. Szabálytalanul eloszló donorsejteket találtak a bőrben. Egy gyermek 183 nap után halt meg az elutasító reakciók és a fertőzés következtében.

Erre a terápiára csak akkor lehet válaszolni, ha a kúra életveszélyes. A betegség enyhébb változatai esetén ez rövidebb élethez vezethet. MI

Az ezen a weboldalon közzétett összes cikket szerzői jog védi. Minden jog fenntartva, beleértve a fordításokat és a másodlagos kiadványokat is. Bármilyen másolás, összekapcsolás vagy terjesztés bármely médiumban, egészben vagy részben, a kiadó írásos beleegyezését igényli.