Szakértői információk Gynecology Kongenitales AGS GFI Der Medizin Verlag
A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) kifejezés a kortizol bioszintézis autoszomális recesszív rendellenességeinek csoportját írja le. Az esetek 95% -át 21-hidroxiláz-hiány okozza, amely kortizolhiányhoz vezet (aldoszteronhiánnyal vagy anélkül) és androgénfelesleghez. A kifejezés vagy klasszikus (súlyos forma), vagy enyhe vagy késői megjelenésű (nem klasszikus), ahol a klasszikus forma ismét a só elvesztésére és a só elvesztésére oszlik. Különböző országok adatai szerint 15 000 élveszületésből egyben alakul ki a CAH klasszikus formája, 67% -uk sót veszít. A hordozók gyakorisága 1: 60. Valószínűleg gyakoribb az enyhe forma, amelyet az újszülött szűrése nem tud megbízhatóan kimutatni (1: 1000 a fehér populációban).
A 21-hidroxiláz gén a 6p21-3 kromoszómán található a HLA hisztokompatibilitási komplexen belül. Két homológ gén létezik: egy aktív gén (CYP21B) és egy inaktív álgén (CYP21A). Szinte az összes mutáns allél aktív és álgének rekombinációiból származik. A legtöbb beteg mindkét mutációban eltérő mutációval rendelkezik; a fenotípust a kevésbé súlyosan mutált allél határozza meg. A kortizol-bioszintézis hibája a kortikotropin-termelés kompenzációs növekedéséhez vezet az agyalapi mirigyben és a CRH-termelés a hipotalamuszban. Nagy adag glükokortikoidra van szükség a túlzott androgén- és ösztrogéntermelés elnyomásához. A jatrogén hypercortisolism a felszabaduló androgénekkel és ösztrogénekkel együttesen gátolhatja a gyermekek növekedését, és metabolikus mellékhatásokat okozhat, amelyek inzulinrezisztenciához, metabolikus szindrómához és meddőséghez vezetnek. A glükokortikoidok elősegítik a noradrenalin átalakulását adrenalinná. Az interreniális betegségekben szenvedő hipoglikémiában szenvedőknél valószínűleg az adrenalin-hiány játszik a legnagyobb szerepet.
A 17-hidroxi-progeszteron nagyon magas koncentrációja 21-hidroxiláz-hiányt jelez. Meg kell jegyezni, hogy a koraszülöttek szintje is nagyon magas. Kétség esetén a kortikotropin stimulációs teszt segít. Egy genetikai teszt megerősítheti a diagnózist. Ha a forma nem klasszikus, akkor a 17-hidroxi-progeszteron szint normális lehet. Az arany standard itt a kortikotropin stimulációs teszt.