Szénhidrát anyagcserezavarok - FETeV
A Glükóz-galaktóz felszívódási zavar a diszacharid malabszorpciójához tartozik és ritkán fordul elő. Ennek a betegségnek hiányzik az az aktív mechanizmus, amely a glükózt és a galaktózt a vékonybél nyálkahártya sejtjeibe szállítja. A monoszacharid fruktóz felszívódása ebben a betegségben nem zavart.
Az érintett gyermekek súlyos, vizes, savas hasmenésben szenvednek.
Mivel az összes glükózt és galaktózt tartalmazó étel elviselhetetlen az első naptól kezdve, az étrend a fruktóz adagolására korlátozódik. Ezenkívül a szervezet nem fogadja el a szacharózt, a laktózt, a maltózt és nagy mennyiségben a keményítőt. A keményítő toleranciája azonban az életkor előrehaladtával növekszik.
Mindkét Glikogenózisok (még: a glikogén tárolási betegségek) a glikogén felépülésének és lebontásának rendellenességei. Több mint tíz típus és altípus ismert, amelyek különböznek a klinikai kép és a terápia szempontjából. Összességében a glikogenózisok nagyon ritka betegségek. Körülbelül 100 000 gyermekből születik a leggyakoribb, az I. típusú glikogenózis. A glikogén tárolási betegségben a glikogén bontása glükózzá válik az örökletes enzimhibák miatt, így a glikogén felhalmozódik a szervekben (különösen a májban, a vesében, a szívben) és a vázizmokban. A glikogén lerakódást okozó enzimhiba, az előnyös szervi érintettség és a klinikai eredmények szerint a glikogenózisok különböző típusokra vannak felosztva. Ezek a típusok két fő csoportba sorolhatók:
- a máj glikogenózisai és
- az izomglikogenózisok.
Ennek eredménye hipoglikémia, mivel a vércukorszintet a szervezet saját raktáraiból nem lehet fenntartani, ha glükózra van szükség. Sem a glükóz nem szabadulhat fel a glikogénből, sem a szervezet nem tudja szintetizálni a glükózt fehérjéből glükoneogenezissel, fruktózból vagy galaktózból. Jellemző, hogy a növekedés késik, és a zsírszövet növekedése az érintett személy tipikus babaarcához vezet. Az orrvérzés előfordulása, amelyet a vérzésre való hajlam okoz, gyakran észrevehető. Ezenkívül az érintetteknél a vér lipidszintje megemelkedik.
A táplálkozási terápia célja, hogy elkerülje a tartós hipoglikémiát és a tejsav túlzott felszabadulását éjjel és nappal. Ezért a terápia a glükóz folyamatos adagolásából áll, nasogastricus csövön keresztül. Lassan emészthető szénhidrátok, például 1,5–3 g főtt kukoricakeményítő bevitele testtömeg-kilogrammonként lehetséges. Von Gierke-Form-betegség esetén ki kell zárni a további fruktóz- és galaktóz-adagokat, mivel mindkét cukor átalakulása zavart okoz. A tejet és a tejtermékeket teljes mértékben kerülni kell. Mivel az étrend néhány ételre korlátozódik, az érintett gyermekeknek az ásványi anyagokat, vitaminokat és nyomelemeket tabletta formájában is el kell fogyasztaniuk a hiánytünetek elkerülése érdekében. A Gierke-féle glikogenózis kezelése sok fegyelmet igényel a szülőktől és a gyermekektől, valamint szoros együttműködést igényel az orvossal. A kiegyensúlyozó lépés az, hogy elegendő glükózt kapjon, hogy a vércukorszint ne csökkenjen, de határozottan nem túl sok, mivel ez növeli a glikogéntermelést. Optimális terápia mellett az érintettek többsége normálisan nő fel, és a hosszú távú károsodások gyakran megelőzhetők.