Szisztémás amiloidózisok (áttekintés) - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés: 2020.05.28

Szinonimák

meghatározás

Az amiloidózisok ritka fehérje-hajtogatási betegségek, amelyekben a fehérjék oldhatatlan fibrilláris aggregátumokként rakódnak le a konformáció megváltozása következtében.

A szisztémás amiloidózisok a következőkre oszthatók:

• elsődleges
• másodlagos (reaktív)

Egy másik osztályozás különbséget tesz a következők között:

• szerzett szisztémás (generalizált) amiloidózisok (az összes szisztémás amiloidózis 95% -a)
• örökletes vagy családi szisztémás amiloidózisok

A szisztémás amiloidózisokat el kell különíteni a lokalizált (nem szisztémás) amiloidózisoktól.

Osztályozás

Szisztémás amiloidózisok (ritkák, szemben a nem szisztémás kután amiloidózisokkal, csak kisebb dermatológiai jelentőségűek):

• Örökletes amiloidózisok (ritka; az összes eset 5% -a)
  • AATR (mutált transztiretin)
    • FAP (családi amiloid polineuropátia)
    • FAC (familiáris kardiomiopátia)
  • Egyéb nagyon ritka örökletes amiloidózisok
    • AFib (fibrinogén aalpha)
    • ALys (lizozim)
    • AGel (gelsolin)
    • ACys (cisztatin C)
• Szerzett szisztémás (generalizált) amiloidózisok (az esetek 95% -a)
  • AL vagy AH típusú amiloidózis (immunglobulin típus - L jelentése könnyű lánc, H jelentése nehéz lánc)
    • Gammopathiával társult amiloidózis
    • Myeloma-asszociált amiloidózis.
  • AA típusú amiloidózis (szérum amiloid A):
    • Amiloidózisok krónikus gyulladásban; az akut fázisú fehérje szérum amiloid A fokozott képződése gyulladásban (rheumatoid arthritis, krónikus gyulladásos bélbetegségek, szifilisz, lepra, tuberkulózis, cisztás fibrózis stb.)
  • Amiloidózis-ß2 mikroglobulin társult
    • Amyloidosis hosszú távú dialízis során (béta-2 mikroglobulin lerakódások); A hosszú távú dialízis az A-ß2 felhalmozódásához vezet, mivel az nem dializálódik vele. Szerv: ízületek, bőr; Inak és ínrögzítések

      Amiloid típus (AE): amiloid, amely az endokrin hormonok termelése során keletkezik. Előfordulás: Diabetes Mellitus, medulláris pajzsmirigy CA; Szervek: szív, vese, mirigyszövet, tüdő, bőr.

      Amiloid típus (AS): Különböző fehérjék, amelyek az életkoruk során lerakódnak a szervekben. Előfordulás: Age amyloidosis (fiziológiai), Alzheimer-kór, kardiomiopátia. Szervek: CNS; szív

  • Amiloidózis TTR (ATTR; nem mutált transztiretin)
    • Transztiretin amiloidózis

Érdekes is

Poliológiai, veleszületett vagy szerzett klinikai tünet, akut vagy krónikus, pa.

Előfordulás/járványtan

Etiopatogenezis

Számos különféle betegség kiválthatja az amiloidképző nemkívánatos fejlődést túltermelés vagy bizonyos fehérjék hiánya vagy csökkent lebomlása révén. A képződött fehérjék általában oldott formában vannak (például a szérum amiloid A -SAA- a májban képződő akut fázisú fehérje). Proteolitikusan lebonthatók. Ha koncentrációjuk növekszik, a fehérjék a környező szövetbe is bejutnak. Itt különféle enzimatikus folyamatoknak vannak kitéve. Oldhatatlan fibrilláris komplexek (amiloid fibrillák) jönnek létre a kapott aminosavláncok béta-lemezes konformációban történő összeillesztésével. A fibrillák nem fagocitálhatók, mert konformációs sajátosságaik miatt nem támadhatók meg. Az amiloid így felhalmozódik a különféle szervekben (vese, máj, lép, mellékvese, gyomor-bél traktus) és a bőrben is, ahol jellegzetes klinikai és szövettani változásokhoz vezet.

Ez a folyamat összehasonlítható a béta-lemez struktúrában előforduló kórokozó fehérje lerakódásokkal, amelyek a prion betegségeket jellemzik. A mai napig> 20 amiloidogén fehérje ismert.

Könnyű (L) lánc

megnyilvánulása

Az átlagos életkor 50-60 év. M: F = 6: 4

lokalizáció

Szemhéjak (köhögéskor megnyomva), hónalj és köldök, alsó lábszár, mellkas terület, szintén retroauricularis. Mesterségesen traumatizált területeken is (csipet purpura) nyelv (macroglossia).

Klinikai kép

Előzetes megjegyzés: Jelen leírás elsősorban az amiloidózis típusokra vonatkozik: AA, AL, AH

szövettan

diagnózis

A diagnózishoz a következő eljárást javasoljuk:

• anamneses
• Fizikai vizsga vérnyomással és pulzussal
• Ügyeljen a konkrét bőrtünetekre

• Vérkép, beleértve a differenciál vérképet, Jolly-sejtek
• ESR (gyakran jelentősen megnövekedett)
• Elektrolitok (nátrium, kálium, kalcium)
• Vese-visszatartási paraméterek (kreatinin, kreatinin-clearance, karbamid)
• Májértékek (GOT, GPT; AP, gamma GT, LDH)
• Összes fehérje és albumin a szérumban
• Elektroforézis az M gradiens meghatározásával; Immunfixációs elektroforézis a szérumban és a vizeletben
• Immunglobulinok (IgG, IgA, IgM) kvantitatív szabad kappa és lambda könnyű láncok a szérum kvantitatívban, beleértve a hányados és a különbség kiszámítását
• 24 órás vizeletgyűjtés a fehérje és az albumin kiválasztásának és a könnyű lánc kiválasztásának számszerűsítésére
• Gyors (INR), PTT, X faktor
  

Megkülönböztető diagnózis

---