Szív- és érrendszeri megnyilvánulások Marfan-szindrómában
Szív- és érrendszeri megnyilvánulások Marfan-szindrómában a gyökérnél kitágult aorta (a fő artéria első része, amely vért szállít a szívből a test többi részébe), a szívbillentyűk diszfunkciói jellemzik.
A mitrális szelep prolapsusa gyakoribb gyermekeknél és nőknél. Evolúciós, progresszív mitrális regurgitációval társul. Ha nem észlelik időben, ez az állapot a beteg hirtelen halálát okozhatja.
Milyen okai vannak a Marfan-szindrómának?
Marfan-szindróma genetikai állapot. A felelős gén bármelyik szülőtől átvihető bármelyik gyermekhez.
Egyes ritka esetekben a betegséget nem a szülők örökölik - így az új mutáció sokkal nagyobb mértékben érinti az újszülöttet, mint a betegség genetikai átterjedésekor. Még azokban az esetekben is, amikor a gén csak anyától gyermekig terjed, a betegség súlyossága személyenként változó.
Becslések szerint 10 000 emberből 1 érintett Marfan-szindróma. A mutáció befolyásolja a fibrillint, egy olyan komponenst, amely fontos szerepet játszik a kötőszövet rugalmas szálainak kialakulásában. A fibrillin az aorta falában található (ez magyarázza az aorta bázis tágulását) és a rostokban, amelyek fenntartják a kristályos helyzet stabilitását és megakadályozzák annak elmozdulását.
Milyen megnyilvánulások vannak a Marfan-szindrómában?
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a Marfan-szindróma a kötőszövet, amely kapcsolatot teremt a szervezet különböző alkotóelemei között, és ennek az állapotnak a megnyilvánulásai számos eszközt és rendszert érdekelnek.
Így a szemrendszer, a mozgásszervi rendszer és a szív- és érrendszer érintett. A szív- és érrendszer leggyakoribb sérülései a következők:
-mitrális prolapsus
-mitrális regurgitáció
-aorta elégtelenség
-aorta aneurizma
-aorta boncolás
Szív- és érrendszeri megnyilvánulások Marfan-szindrómában ide tartoznak a Valsalva sinusok kitágulása - a szelep és az aorta gyökere károsodhat születésétől fogva.
A kutatások azt mutatják, hogy az aorta elégtelenség vagy a parietalis disszekció előfordulása arányos az aorta gyökér átmérõjével. Ezenkívül a mitrális szelep prolapsusa gyakoribb gyermekeknél és nőknél. Evolúciós, progresszív mitrális regurgitációval társul.
Mi a Marfan-szindróma diagnózisa?
Mert a Marfan-szindróma diagnózisának megállapítása szakember konzultációra van szükség. A szív- és érrendszeri megnyilvánulások diagnosztizálásához az orvos a fizikai vizsgálatot követően jelezheti a laboratóriumi elemzések és a képalkotó vizsgálatok elvégzését.
Ezek közül az echokardiográfia a leghasznosabb módszer az aorta gyökér és a mitrális szelep károsodásának diagnosztizálására, a szelephibák anatómiai és hemodinamikai súlyosságának felmérésére.
Az aorta disszekciója ultrahanggal azonosítható transz -ophagealis megközelítéssel, komputertomográfiával és magmágneses rezonanciával, vagy invazív kontrasztos aortográfiával.
Mi a Marfan-szindróma kezelése?
Nak nek a Marfan-szindróma kardiovaszkuláris megnyilvánulásainak megelőzése és enyhítése, a legfontosabb az aorta egészségi állapotának figyelemmel kísérése speciális konzultációk, echokardiográfok és a kardiovaszkuláris elváltozások kimutatására szolgáló egyéb technikák segítségével.
Ha az aorta kitágult, ajánlott a vérnyomás csökkentésére alkalmazott gyógyszerekkel történő kezelés. Az aorta disszekciójának kockázata miatt a betegeknek korlátozniuk kell a fizikai megterhelést, és el kell kerülniük azokat a sportokat, amelyek súlyemeléssel járnak, vagy megerőltethetik a szívet.
Sebészeti kezelés Marfan-szindrómában súlyos mitralis regurgitáció jelenlétében, valvuloplasztikát és nem mitrális protézist jeleznek (ezeknél a betegeknél a mechanikus protézis dehiszcenciájának fokozott kockázata miatt).
Ha az aorta tágulása meghaladja a 60 mm-t, akkor a disszekció veszélye miatt az aorta szelepet és a felemelkedő aortát is meg kell protézálni, még súlyos aorta elégtelenség hiányában is.
Ha Marfan-szindrómás betegek a várható élettartam 50 éves kor körül volt. Jelenleg tanulmányok azt mutatják, hogy a várható élettartam nőtt az aorta esetleges műtéte miatt.