SZületési rendellenességek, fő veleszületett rendellenességek - Encyclopædia Universalis

Mentális térkép

Bővítse keresését az Universalisban

Fő veleszületett rendellenességek

Központi idegrendszeri rendellenességek

Az anencephaly-t az agy szinte teljes hiánya jellemzi. Gyorsan a gyermek halálához vezet. A gyakoriság jelentősen eltér a földrajzi régiók között. 2000 születésenként 1 eset nagyságrendű. Az anencephalia oka nem jól ismert. Családi anencephalia eseteket írtak le.

A Spina bifida gyakran anencephalia társul, akár ugyanazon gyermeknél, akár testvéreknél. A gerinccsatorna bezáródásának hiánya jellemzi, többé-kevésbé súlyos. Gyakorisága nagyságrendileg 2 p. 1000. A legkevésbé kifejezett esetekben működőképes.

Az encephalopathia az intellektuális hiányosságok széles skáláját öleli fel, a mély gyengüléstől az egyszerű késésig. Ennek oka lehet a fent definiált veleszületett rendellenességek három fő etiológiai csoportjához kapcsolódó végtelen ok. Az autoszómákat érintő összes kromoszóma-rendellenesség, és sok nemi kromoszómát érintő felelősség az encephalopathiáért.

Az embriopátiák, mint láttuk, súlyos encephalopathiában szenvedő "sugárgyermekeknél" okozhatják az enkefalopátiát, például a mikrocefáliát. Számos encephalopathiát génmutációk okoznak; különösen a genetikai eredetű anyagcsere-betegségek gyakran mentális retardációval járnak. A fenilketonuria és a galactosemia a súlyos encephalopathia oka. De ma már tudjuk, hogyan lehet a gyermek étrendjének megfelelő módosításával kimutatni születésükkor és kijavítani az "anyagcsere veleszületett hibáját". Szinte normális életet adhatunk ezeknek a gyermekeknek.

Az encephalopathiáért felelős anyagcsere-betegségek közül meg kell említeni a glikogenózisokat is a glikogén-anyagcsere hibái miatt; mukopoliszacharidózisok; pajzsmirigyhormon szintézis zavarai; a [. ]

Osztályozás

Orvosság
Patológia
Gyermekgyógyászat

Orvosság
Patológia
Fejlődési rendellenességek, születési rendellenességek

Egyéb hivatkozások

A "KONGENITÁLIS RENDSZEREK" kifejezéseket a következőkben is kezelik:

A magzati alkoholizmus

Írta
Chantal GUÉNIOT
• 896 szavak

2007 óta Franciaországban minden alkoholpalackban szerepel egy piktogram, amely figyelmezteti a terhes nőket az alkoholfogyasztás kockázatára a magzat számára. Alig látható, de ez a kialakítás kicsi forradalmat jelentett borországunkban, jelképezve azt az üzenetet, hogy terhesség alatt minden alkoholfogyasztás veszélyes lehet. Továbbira halasztva […] További információ

ARTERIOVENÓS ANEURIZMUSOK

Írta
Laurent CHARBIT
• 714 szavak

Az artéria és a véna közötti rendellenes állandó kommunikáció, az arteriovenózus aneurysma (vagy jobb, az arteriovenous fistulák) ritkán fordul elő. Az arteriovenózus fistuláknak két típusa van: szerzett és veleszületett. Szinte az összes megszerzett sipoly traumatikus eredetű: egy artéria és a szomszédos véna sérült. Kommunikáció jön létre közöttük, amelyet megszerveznek […] További információ

EMBERI KARIOTÍPUS

Írta
Gabriel GACHELIN,
Jean-Francois MATTEI,
Marie-Geneviève MATTEI,
Anne MONCLA
• 4 780 szavak
• 10. média

A "Trisomy 18" fejezetben: […] A 18. triszómiát 1960-ban írták le Edwards et al. Felelős egy olyan rendellenességért, amely ritkán kompatibilis az élettel. A születéskor figyelemre méltó hipotrófia hívja fel a figyelmet. A koponya kicsi, keresztirányban lapított és hosszúkás az antero-posterior irányban. A fontanellák bezáródása és a sagittalis varrás nagyon késő. Az orr kicsi […] További információ