Táplálkozás ritka anyagcsere-betegségek esetén - Nicoleta Petcu

Kezdőlap> Szolgáltatások> Táplálkozás ritka anyagcsere-betegségek esetén

A ritka anyagcsere-betegségek a három makroelem egyikének: fehérjék, szénhidrátok és lipidek anyagcseréjének diszfunkcióit jelentik, genetikai változással. Ezekben az esetekben a genetikai profilnak megfelelő, személyre szabott étrendről beszélhetünk. A diéta ezekhez a feltételekhez elengedhetetlen.
A leggyakoribb anyagcserezavar ritka fenilketonuria, amely a sok ételben jelen lévő esszenciális aminosav, a fenilalanin anyagcseréjének megzavarásából áll. 1953 óta ezt az állapotot diétával és speciálisan tervezett ételekkel kezelték. Diétás kezelés hiányában súlyos neurológiai rendellenességek jelentkeznek.
Az étrend és a speciális készítmények bevitele elengedhetetlen egyéb ritka anyagcsere-betegségek esetén is, mint például a tirozinémia, a propion- és a metilmalonsav-vérszegénység, a leukinosis, a glikogenózis, a galaktozémia, a Smith-Lemli Opitz-szindróma.

---