Thalassemia - okok, tünetek, kezelés
thalassemia genetikailag terjedő vérbetegségek csoportját képviseli. A következő anyagból megtudhatja, kik ők okai, tünetei és kezelése thalassemia esetén.
Tartalom:
- Mi a thalassemia?
- A thalassemiák típusai
- okoz
- tünetek
- Diagnosztikai
- Kezelés
- szövődmények
- A thalassemia megelőzhető?
Mi a thalassemia?
A thalassemia a vérbetegség amely öröklődik és amelyet a vörösvértestek számának és a vér hemoglobin-tartalmának csökkenése jellemez.
Bevezetés
A hemoglobin a vörösvértestekben található molekula, amely lehetővé teszi számukra, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a test szövetébe. Az alacsony hemoglobin és az alacsony vörösvértestszám vérszegénységet okozhat.
Enyhe thalassemia esetekben nincs szükség kezelésre, de súlyos esetekben rendszeres időközönként vérátömlesztést ajánlanak. Az orvosok által kezdeményezett kezelés mellett egyéb intézkedések is meghozhatók, például egészséges táplálkozás és rendszeres testmozgás választása a fáradtság érzésének leküzdésére.
A thalassemia két fő típusa van - alfa és béta - az érintett hemoglobin lánc típusától függően. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely szerepet játszik az oxigén sejtekbe juttatásában.
Hogyan terjed a thalassemia?
A betegséget a gyermek közvetlenül a mutációt hordozó szülőtől örökli. Az egyetlen mutált gént öröklő gyermek országhordozóvá válik - thalassemia minor - a legtöbb normális életet él. Ha a gyermek minden szülőtől örököl egy mutált gént, akkor maga a betegség fordul elő, amely lehet a közbenső thalassemia egy formája - a mérsékelt vérszegénység egyik formája, amely szórványos vérátömlesztést igényel - vagy egy thalassemia major - súlyos vérszegénységben nyilvánul meg, amely rendszeres vérátömlesztést igényel.
Hogyan nyilvánul meg a betegség?
A thalassemia fő jelei a következők: vérszegénység, szöveti hipoxia, fokozott eritropoietin termelés, megnövekedett medulláris és extramedulláris eritropoézis, a medulláris üregek és a lép kitágulása, a klinikai megnyilvánulások megjelenése az élet első két évében: sápadtság, sárgaság, hepatosplenomegaly,.
A betegség leküzdésének módszerei
A thalassemia kezelése egy életen át tart, vérátömlesztéssel és vaskelátképző gyógyszerekkel történik. Kezelés nélkül a thalassémiában szenvedők meghalnak. A rendszeres transzfúzió (2-6 hetente) csökkenti a krónikus vérszegénység kockázatát: növekedési rendellenességek, csontdeformitások, lép-/májnövekedés, tachycardia.
A transzfúziós terápiával együtt a vas feleslegének eltávolítása elengedhetetlen a thalassemia major kezelésében. A testnek nincs saját mechanizmusa a felesleges vas eltávolítására. A vas túlterhelésének következményei: a felesleges vas lerakódása a bőrben, a szívben, a májban, a hasnyálmirigyben, az endokrin szervekben, többszörös szervi elégtelenség kialakulásával. A csontvelő-transzplantáció lenne az egyetlen olyan terápia, amely végleges gyógyulást biztosít, de kompatibilis donor hiánya és a magas költségek miatt kevés beteg számára alkalmazható.
Hogyan lehet megelőzni a betegséget?
- Kisebb thalassemia hordozóknál, akik gyermeket szeretnének szülni, a partner tesztelése kötelező.
- Azoknál a pároknál, akiknél mindkét esetben a kismértékű thalassemia diagnózisa felmerült, a fogantatás után molekuláris genetikai teszteket kell végezni a magzaton a thalassemia mutációk jelenlétének azonosítása érdekében.
A thalassemiák típusai
A thalassemia többféle lehet, mint pl alfa-thalassemia, béta thalassemia, A Cooley-féle vérszegénység és a mediterrán vérszegénység, de a legfontosabbak az első kettő, amelyet így neveznek meg az érintett proteinlánc függvényében, a két különböző fehérjealáncot tartalmazó hemoglobin, az úgynevezett alfa és béta. Ha hiányzik vagy mutálódott az a fehérje termelését szabályozó gén, akkor alfa- és béta-thalassemia érhető el.
okoz
A thalassemiát a hemoglobint termelő sejtek DNS-ben mutáció okozza - a vörösvértestekben vasban gazdag fehérje, amely oxigént szállít a testben. Ezeket a thalassemiával kapcsolatos mutációkat a szülők adják át a gyerekeknek.
A thalassemiát okozó mutációk csökkent hemoglobintermelést és magas vörösvértest-pusztulást okoznak, vérszegénységet okozva. Ebben a helyzetben a vérben már nincs annyi vörösvértest, hogy oxigént szállítson a szövetekbe, ami állandó fáradtságot okoz.
Thalassemia öröklés
A thalassemia típusa függ a szülőktől örökölt genetikai mutációk számától és a hemoglobin molekula azon részétől, amelyet a mutációk érintettek. A hemoglobin molekulák két alfa- és béta-fehérjét tartalmaznak, amelyekre mutációk hatással lehetnek.
Alfa-thalassemia
Négy gén vesz részt az alfa fehérje láncának befolyásolásában, mindkét szülőtől két gén. Ha örökli:
- Mutáns gén, a talasemia jelei és tünetei nem lesznek, de Ön a betegség hordozója, és továbbadhatja gyermekeinek.
- Két mutáns gén, a thalassemia jelei és a tünetek enyhék lesznek, az alfa-thalassemia minor nevű állapot
- Három mutáns gén, jel és tünet mérsékelt vagy súlyos lesz, ezt az állapotot hemoglobin H betegségnek nevezik.
- Négy mutáns gén, a betegséget fetalis majornak vagy hydrops-alfa thalassemia-nak nevezik. Ez a helyzet általában a magzat születése előtti vagy egy újszülött halálát okozza röviddel a születés után.
Béta-thalassemia
Két gén vesz részt a béta lánc károsodásában, mindegyik szülőtől egy. Ha örökölted:
- Mutáns gén, enyhe jelei és tünetei lesznek. Ezt az állapotot béta-thalassemia minornak nevezik, vagy béta-thalassemia országnak nevezik.
- Két mutáns gén, a tünetek közepesen súlyosak lesznek. Ezt az állapotot béta-thalassemia majornak nevezik, amelyet Cooley vérszegénységének is neveznek. A két mutáns hemoglobin béta génnel született csecsemők születésükkor általában egészségesek, de a thalassemia jelei és tünetei az élet első két évében jelentkeznek. Enyhe forma, az úgynevezett köztes béta-thalassemia fordulhat elő ebben az esetben.
tünetek
A thalassemia jelei és tünetei a következők:
- fáradtság
- gyengeség
- sápadt megjelenés
- sárga bőr (sárgaság)
- arccsont deformitások
- lassú növekedés
- a has duzzanata
- sötét vizelet.
Az ilyen betegségben szenvedő személyek a thalassemia típusától és súlyosságától függően megmutatják ezeket a tüneteket és tüneteket. Egyes csecsemők a születéskor a thalassemia jeleit és tüneteit mutatják, míg mások az élet első két évében jelei vagy tünetei jelentkezhetnek. Azok az emberek, akiknek csak egy érintett hemoglobin génje van, nem mutatják a thalassemia tüneteit.
hatás
Azok a tényezők, amelyek növelik ennek a betegségnek a kockázatát, a következők:
A thalassemia családtörténete
A thalassemia genetikailag a szülőktől a gyermekekig terjed a mutáns hemoglobin gének révén.
Egy bizonyos eredet
A thalassemia leggyakrabban a közel-keleti, ázsiai és afrikai embereknél fordul elő, és az európaiak körében a hajlamosak a görög vagy olasz állampolgárok.
Diagnosztikai
A legtöbb közepesen súlyos vagy súlyos thalassémiában szenvedő gyermek az élet első két évében jeleket és tüneteket mutat. Ha az orvos gyanítja a thalassemia jelenlétét, a diagnózis megerősítéséhez vérvizsgálatokra lehet szükség, amelyek a következőket mutathatják:
- kis számú vörösvértest
- vörösvérsejtméret, kisebb a normálnál
- vörösvértestek színe halvány
- a vörösvérsejtek mérete és alakja változatos
- a vörösvérsejtek egyenetlen eloszlású hemoglobinnal mikroszkóp alatt bikaszemet mutatnak a sejteknek.
A vérvizsgálatokat a következőkre is fel lehet használni:
- mérje meg a vérben lévő vas mennyiségét
- értékelje a hemoglobint (hemoglobin elektroforézis)
- végezzen DNS-elemzést a thalassemia diagnosztizálásához vagy annak megállapításához, hogy egy személy mutáns géneket hordoz-e a hemoglobin molekulában.
A vizsgálatokat születés előtt is elvégezhetik, még mielőtt a csecsemő megszületne, hogy kiderüljön, van-e thalassemiaja, és annak megállapítására, hogy ez mennyire súlyos lehet. A magzatok thalassemia diagnosztizálására használt tesztek a következők:
Chorionus villus biopszia
Ezt a tesztet általában a terhesség 11. hete körül végzik, és magában foglalja a placenta kis mintavételét értékelés céljából.
amniocentesis
Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 16. hete körül végzik, és magában foglalja a magzatot körülvevő folyadékból vett mintát.
Egy új asszisztált reprodukciós technológia ötvözi a genetikai diagnózist az in vitro megtermékenyítéssel annak érdekében, hogy a thalassémiában szenvedő vagy mutáns hemoglobin gént hordozó szülők egészséges gyermekeket segítsenek. Az eljárás magában foglalja az érett petesejtek elszenvedését egy nőtől és a laboratóriumi in vitro megtermékenyítést egy férfi spermájával. Az embriókat tesztelik, és csak azokat, akiknek nincs genetikai hibája, beültetik a nő méhébe.
Kezelés
Kezelések enyhe thalassemia esetén
Ha a tünetek enyheek, kisebb thalassemia esetén nincs szükség kezelésre. Esetenként vérátömlesztésre lehet szükség, különösen műtét, csecsemő születése vagy a thalassemia szövődményeinek kezelésére. Néhány köztes béta-thalassémiában szenvedő embernek vaskezelésre lehet szüksége.
Közepes vagy súlyos thalassemia kezelése
A mérsékelt vagy súlyos thalassemia kezelései a következők:
Gyakori vérátömlesztés
A thalassemia súlyos formái gyakori vérátömlesztést igényelnek, esetleg néhány hetente. Idővel vasfelhalmozódáshoz vezetnek a vérben, amely hatással lehet a szívre, a májra és más szervekre. Annak érdekében, hogy a test eltávolítsa az extra vasat, a beteg gyógyszert kap.
Őssejt-transzplantáció
Csontvelő-transzplantációnak is nevezik, súlyos esetekben súlyos thalassemia kezelésére alkalmazható. Az őssejt-transzplantáció előtt a beteg csontvelőt besugárzás vagy nagy dózisú gyógyszeres kezelés megsemmisíti, majd a beteg kompatibilis donortól kap őssejteket. Mivel azonban ezeknek az eljárásoknak nagy a kockázata, beleértve a halált is, csak súlyos betegeknek vannak fenntartva, ha megfelelő donor áll rendelkezésre, például testvér.
Talasszémiás betegellátás
Ha thalassemia van, kövesse ezeket az ajánlásokat:
Kerülje a felesleges vasmennyiséget
Csak akkor, ha orvosa javasolja, szedjen vitaminokat vagy más, vasat tartalmazó kiegészítőket.
Thalassemia diéta
A különféle tápanyagokat tartalmazó kiegyensúlyozott étrend fenntartása javíthatja egészségét és energiáját. Orvosa azt is javasolhatja, hogy folsav-kiegészítőket szedjen, hogy elősegítse a test vörösvértestek előállítását. A csontok egészségének megőrzése érdekében ügyeljen arra, hogy étrendje kalciumot és D-vitamint tartalmazzon.
Kerülje a fertőzéseket
Gyakori kézmosással védje meg magát a fertőzésektől, és kerülje a beteg embereket. Ez különösen fontos, ha eltávolítják a lépet. Szüksége lesz az influenza, az agyhártyagyulladás, a pneumococcus és a hepatitis B elleni oltásokra is a fertőzések megelőzése érdekében. Ha láza van, vagy a fertőzés egyéb jelei és tünetei vannak, haladéktalanul forduljon orvosához a kezelés érdekében.
Thalassemia és sport
A thalassémiában szenvedőknek nem szabad megvárniuk a testmozgást, amíg úgy érzik, hogy elegendő energiájuk van. A rendszeres testmozgás megteremti azt az energiát, amely erőt ad nekik a folytatáshoz. A testmozgás előnyei valóban nagyobbak lehetnek thalassemia esetén, mivel tanulmányok kimutatták, hogy a betegek alacsony izomtömegűek és nagyobb az osteoporosis kockázata. A testmozgás stimulálhatja az izmok és a csontok növekedését, és növelheti a csontok erejét.
szövődmények
A thalassemia lehetséges szövődményei a következők:
Vas túlterhelés
A thalassémiában szenvedők túl sok vasat halmozhatnak fel a szervezetben, akár a betegség, akár a gyakori vérátömlesztés miatt. A túl sok vas károsíthatja a szívet, a májat és az endokrin rendszert.
Fertőzés
A thalassémiában szenvedőknél fokozott a fertőzés kockázata. Ez különösen igaz a lép eltávolítása után.
Súlyos thalassemia esetén a következő szövődmények fordulhatnak elő:
A csont deformitása
A thalassemia miatt a csontvelő kitágulhat, és a csontok szélesedni kezdenek. Ez rendellenes csontszerkezethez vezethet, különösen az arcban és a koponyában.
Marinált lép (splenomegalia)
A lép segít a testnek a fertőzések leküzdésében és a káros anyagok, például az öreg vagy sérült sejtek kiszűrésében. A thalassemiát gyakran nagyszámú vörösvérsejt pusztulása kíséri. Ennek következtében a lép megnagyobbodik és a normálisnál keményebben dolgozik. A splenomegalia súlyosbíthatja a vérszegénységet és csökkentheti a transzfúzióban lévő vörösvérsejtek életét. Ha a lép túl nagy lesz, orvosa javasolhatja a műtétet annak eltávolítására (splenectomia).
Szív problémák
A szívproblémák - például pangásos szívelégtelenség és rendellenes szívritmusok (aritmiák) - súlyos thalassemiával járhatnak.
Talasszémia és leukémia
A thalassemia és a rákos megbetegedések, például a Hodgkin-kór, a limfóma és a leukémia együttes létezéséről több esetben beszámoltak. Ez az együttélés genetikai vagy környezeti kölcsönhatásokkal magyarázható, vagy csak egybeesésnek tekinthető.
Talasszémia és vérszegénység
A thalassemia alapvetően a veleszületett vérszegénység egyik formája. Mikrocita vérszegénységben szenvedő gyermekeknél, akik nem reagálnak a vas kiegészítésére, thalassemiát kell gyanítani.
A thalassemia megelőzhető?
A legtöbb esetben a thalassemia nem akadályozható meg. Ha thalassemia van, vagy van egy génje a betegségnek, akkor beszéljen genetikai tanácsadóval útmutatásért, ha gyermekvállalást fontolgat.