Thieme E-folyóiratok - Diabetológia és anyagcsere absztrakt

Bevezetés: A MODY autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és általában 25 éves kora előtt fordul elő, ha gyanús családi kórtörténet áll fenn. Ez elsősorban a béta-sejtek működésének hibájából származik, amelyet hat gén mutációja okoz. A legfontosabbak a glükokináz (MODY 2) és más transzkripciós faktorok mellett a HNF-1alpha (MODY 3).

thieme

MÓDSZEREK: Kilenc betegről (öt fiú, négy lány) számolunk be MODY-val. A klinikai gyanút minden esetben szekvenálással igazolták. Autoantitesteket egyik esetben sem sikerült kimutatni. Polimorfizmust találtunk a HNF-4alpha génben (MODY 1) egy béta-thalassémiában és másodlagos hemosiderosisban szenvedő tizedik betegnél.

Eredmény: Egy beteget találtunk MODY 3-mal és nyolcat MODY 2-vel. Három testvérpár van (az egyik iker). A HbA1c mediánja a diagnózis felállításakor 6,4% (5,9–6,7), az ISIé 4,6 (2,2–9,7) volt. A diagnózist öt betegnél vezették meg a megemelkedett vércukorszint vagy a vizelet cukorszintjének bizonyítéka alapján (négy esetben a MODY 2, egy esetben a MODY 3 esetben), és háromszor, amikor a testvéreknek MODY 2 volt. Az ikrek (MODY 2) esetében a bemutatás során rövid termet miatt tisztáztak. Az étrend alkalmazásával a HbA1c mediánjának javulását értük el a rendszeres járóbeteg-bemutatások keretében a MODY 2-6,2% (5,7-6,4) betegek normál éhomi vércukorszintjével és étkezés utáni értékeivel. A HNF-4alpha génben kimutatott polimorfizmus (MODY 1) esetében a HbA1c 6,7% -ról 6,3% -ra javult, diéta révén.

Következtetés: A MODY általában tünetmentes enyhe hiperglikémiával jelentkezik, amelyet gyakran hosszú ideig észrevétlenül diagnosztizálnak a rutin kontrollok részeként. Mivel úgy tűnik, hogy a MODY okozza a 2-es típusú diabetes mellitus eseteinek legfeljebb 5% -át, a pontos diagnózisnak, valamint a formák közötti differenciálásnak, valamint a patogenetikailag fontos mutációk és a polimorfizmusok megkülönböztetésének közvetlen terápiás következményei vannak.