Thieme E-folyóiratok - Neurológiai absztrakt

Publikációs előzmények

Megjelenés dátuma:
2019. május 06. (Online)

Thieme E-folyóiratok

A Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) betegség a leggyakoribb örökletes neuropathia, és a perifériás idegek lassan progresszív demyelinizációjával, valamint distalis motoros és érzékszervi károsodással jár. A terápia még nem áll rendelkezésre.

CMT1A patkánymodell segítségével in vitro és in vivo patomechanisztikus, szövettani és molekuláris biológiai (RNS szekvenálás, lipidomika) vizsgálatokat végeztünk. Az eredmények alapján megterveztük a terápiás stratégiát és teszteltük a foszfolipidekben gazdag étrend diétás alkalmazását a CMT1A állatmodellben.

A fejlesztés során a mielin lipid bioszintézis transzkripciós programja a CMT1A patkányok perifériás idegeiben erősen zavart, és a mielin hüvely hibás összeállításához és a perifériás idegrendszer funkcionális károsodásához vezet. A foszfolipidekben gazdag étrend terápiás beadása jelentősen javította a mielinációt és egyértelműen javította a betegség-specifikus tüneteket állatmodellekben.

A foszfolipidekkel végzett diétás kezelés könnyen lefordítható terápiás megközelítést jelent a CMT1A betegségben.