Tirozinémia - okai, tünetei és kezelése
Tirozinémia a tirozin aminosav megnövekedett vérkoncentrációi jellemzik. A betegség minden formájának genetikai oka van. Különösen az I. típusú tirozinémia korai halálhoz vezet, ha nem kezelik.
Tartalomjegyzék
Mi a tirozinémia?
Ban,-ben Tirozinémia a tirozin aminosav genetikai lebontása, amely a tirozin koncentrációjának növekedéséhez vezet a vérben. A mai napig a tirozinémia három különböző formája ismert. Okozási szempontból különböznek a tirozin lebomlásában bekövetkező zavarok helyétől. A tirozinémia mindhárom formáját a megnövekedett tirozin- és fenilalanin-koncentráció jellemzi, különböző mértékben:
- Az I. típusú tirozinémia során a testben toxikus bomlástermékek is képződnek, mert a normális bomlási utat egy enzimhiba blokkolja a bontási lánc végén. A tirozin bomlásának ezek a hibás termékei mérgezőek a májra és a vesére, ezért az I. típusú tirozinémia különösen súlyos.
- A II. Típusú tirozinémiát elsősorban a megnövekedett tirozin- és fenilalanin-koncentráció jellemzi, minden hatással a szemre, a bőrre és az idegrendszerre. Itt blokkolják a tirozin lebomlását a lebontási lánc elején.
- A tirozinémia legkönnyebb és legritkább formája a III. Típusú tirozinémia. A tirozin és a fenalalanin koncentrációja itt kevésbé növekszik. A megnövekedett koncentrációk azonban hatással vannak az idegrendszerre. Általában a tirozinémia nagyon ritka. Az I. típusú tirozinémia esetén 100 000 ember egy-két cicra érintett. A III. Típusú tirozinémiának csak néhány ismertetett esete van.
okoz
Az I. típusú tirozinémiában a fumarilacetacetát-hidroláz enzim nagyrészt működésképtelen. Kódoló génje a 15. kromoszómán található. Ez az enzim felelős a tirozin lebontási láncának utolsó lépéséért. A fumaril-acetoacetát és a maleil-acetoacetát köztitermékei általában lebomlanak ebben a reakció lépésben.
Ha az enzim hibás, ezek a metabolitok felhalmozódnak, majd alternatív reakcióban szukcinilacetoacetáttá és szukcinilkolinná alakulnak. Ezek az anyagok azonban erős máj- és veseméregek. Attól függően, hogy milyen magas a vérben a koncentrációjuk, akár gyorsan, akár krónikus folyamaton keresztül vezetnek a máj és a vesék teljes elpusztulásához.
A II. Típusú tirozinémiát a tirozin-aminotranszferáz enzim hibája okozza. Ez az enzim indítja el a tirozin lebontásának első lépését. Ha nem sikerül, a tirozin egyre többet halmozódik fel a vérben. A koncentráció a normálérték tízszeresére növelhető. Mivel a tirozin a fenilalanin aminosavból képződik, a fenilalanin koncentrációja is növekszik egyidejűleg. A megemelkedett fenilalanin-koncentrációkról ismert, hogy károsítják az idegrendszert.
Ugyanakkor a szemet és a bőrt megtámadja a magas tirozinszint. Végül a III. Típusú tirozinémiát a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim hibája okozza. A tirozin és a fenilalanin szintje itt csak kismértékben emelkedik. A tirozin lebontási láncának elzáródása miatt a tirozinémia mindhárom formájában elmarad a tirozin, ami természetesen annál hangsúlyosabb, minél közelebb van a lebontási lánc kezdetéhez.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az I. típusú tirozinémiát a máj, a vesék és az agy károsodása jellemzi. A betegség az újszülöttekben rossz ivás, hányás, májbetegség és veseelégtelenség révén nyilvánul meg. A betegségnek két formája van, mindkettő, ha nem kezelik, idő előtti halálhoz vezet a máj- és veseelégtelenség miatt.
Fulmináns formában a máj megnagyobbodása, ödéma és súlyos növekedési rendellenességek korán jelentkeznek. A halál a születéstől számított néhány hónapon belül bekövetkezik. Enyhébb formában a máj és a vesék krónikusan lebomlanak. A májcirrhosis hosszú folyamat során alakul ki, ami gyakran májrákhoz vezet.
Ha nem kezelik, a halál legkésőbb tízéves koráig bekövetkezik. II. Típusú tirozinémia esetén a szem szaruhártyájának károsodása, hólyagosodás és kéregképződés a bőrön, valamint különféle neurológiai hiányosságok lépnek fel. A III. Típusú tirozinémiát enyhe mentális károsodás, mozgáskoordináció zavara és epilepsziás rohamok jellemzik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A tirozinémia különféle vér- és vizeletvizsgálatokkal diagnosztizálható. A vizeletmintákban megnövekedett tirozinszint található. Ezenkívül toxikus metabolitok, például szukcinil-aceton is kimutathatók a vizeletben I. típusú tirozinémia esetén.
Bonyodalmak
Típustól függően a tirozinémia különféle szövődményeket okozhat. Az I. típusú tirozinémia a veleszületett máj-, vese- és agykárosodás miatt olyan tüneteket okozhat, mint rossz alkoholfogyasztás, májbetegségek és veseelégtelenség. Az inni képtelenség viszonylag gyorsan kiszáradáshoz és ennek következtében kiszáradáshoz vezethet.
A májbetegség mindig súlyos hatással van az egész testre, és például sárgaságot és súlyos belső szervi gyulladásokat okozhat. A veseelégtelenség ugyanolyan súlyos, mert ha nem kezelik, veseelégtelenséghez és ezáltal halálhoz vezethet. Fulmináns formában a tirozinémia elősegítheti a növekedési rendellenességeket, az ödémát és a májrákot, valamint a májcirrhosist is.
A II. Típusú tirozinémia a szaruhártya károsodásával, neurológiai hiányokkal és egyéb szövődményekkel jár. A III. Típusú tirozinémia epilepsziás rohamokat, mozgáskoordinációs rendellenességeket és mentális károsodást okozhat a betegség során. A bontási rendellenesség kezelésekor a szövődmények az adott intézkedéstől és a páciens alkatától függenek.
A tipikusan felírt nitizinonok migrént és más mellékhatásokat okozhatnak. A májtranszplantáció mindig azzal a kockázattal jár, hogy a test elutasítja a szervet. Fertőzések és sebgyógyulási rendellenességek is előfordulhatnak.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az érintett személynek mindig konzultálnia kell tirozinémiás orvossal a további szövődmények vagy zavarok megelőzése érdekében. A korai felismerés és az azt követő kezelés nagyon fontos, hogy az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után. Legrosszabb esetben a gyermek tirozinémiában halhat meg. Ha a gyermek súlyos sárgaságban vagy hasmenésben szenved, forduljon orvoshoz e betegség miatt. A belső vérzés is jelezheti ezt a betegséget. A máj és más belső szervek mérgezése is előfordul.
A megnövekedett pulzusszám vagy a test különböző részeinek rendellenes érzései gyakran utalnak a betegségre, és orvosnak ellenőriznie kell. A bénulás a test bármely pontján kialakulhat. A tirozinémiát gyermekorvosnak vagy kórházban kell azonnal kezelnie. A további menet a diagnózis idejétől függ, így nem lehet általános előrejelzést adni. Ez a betegség csökkentheti a gyermek várható élettartamát is.
Kezelés és terápia
A tirozinémia minden formáját pozitívan befolyásolja az alacsony tirozin- és fenilalanin-tartalmú étrend. Egy ilyen étrend megbízhatóan javíthatja a II és III típusú tirozinémia tüneteit. Az I. típusú tirozinémiát azonban sokkal nehezebb kezelni. A szigorú étrend mellett meg kell akadályozni a toxikus metabolitok képződését is.
Ez a nitizinon (NTBC) gyógyszerrel érhető el egy korábbi lebontási lépés blokkolásával. Ez növeli a tirozin koncentrációját a vérben. Ezt azonban a diéta alacsony szinten tarthatja. A májtranszplantációt fontolóra kell venni előrehaladott májelégtelenség esetén.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel a tirozinémia genetikai, nem lehet megakadályozni. Szigorú, alacsony tirozin- és fenilalanin-étrend mellett azonban legalább a II. És III. Típusú tirozinémiában szenvedő betegek nagyrészt normális életet élhetnek. I. típusú tirozinémiában szenvedő betegeknél a metabolitok, valamint a tirozin és a fenilalanin koncentrációját az egész életen át gyógyszeres kezeléssel és szigorú diétával kell szabályozni.
Utógondozás
A tirozinémia örökletes anyagcserezavar. Ritka betegségnek számít, és három I., II. És III. Forma segítségével osztályozzák. A kezelés lehetőségei a megfelelő formától függenek. Megfelelő utókezelés szükséges a kedvező prognózis eléréséhez. A betegnek képesnek kell lennie a lehető legkorlátlanabb életvitelre.
II. Típusú tirozinémia esetén az étrendi kezelés gyakran elegendő. Az orvos utasításait azonban pontosan be kell tartani. A követés során a gyógyulási folyamatot ellenőrizzük, közép- és hosszú távon állítjuk be. A III. Típusú tirozinémia a metabolikus betegség legritkább formája, enyhe mentális károsodással és epilepsziával társul.
Az utógondozás során az érintettek és hozzátartozóik megtanulják, hogyan kell napi szinten kezelni a betegséget. Különleges utókezelésre van szükség a teljes I. típusú betegség esetén. Kezelés nélkül ez a tirozinémia életveszélyes lehet. A belső szervek, például a vese vagy az agy károsodtak. A kedvezőtlen tanfolyam egész életen át tartó utókezelést igényel.
A szervátültetés az orvos döntése alapján lehet opció. Akkor mérlegelik, ha más intézkedések már nem segítenek. A nyomon követés a klinikán történik, a beteg állapotát szorosan figyelemmel kísérik. A rendszeres ellenőrzések információkat nyújtanak az új szerv kompatibilitásáról. Kerülni kell a test elutasító reakcióit.
Ezt megteheti maga is
A tirozinémiás betegek különféle étrendi intézkedéseket fogadhatnak el a konzervatív kezelés támogatására, a betegség típusától függően. Az I. típusú tirozinémia szempontjából fontos az energiadús étrend. Az étrendnek lehetővé kell tennie a lehető legkisebb tirozin kialakulását a szervezetben. A katabolikus helyzeteket, például a hosszú éhség után bekövetkező helyzeteket el kell kerülni, ha rendszeresen étkezünk. A tej, tojás és húskészítmények fogyasztását szigorúan korlátozni kell. Az étrend lelassíthatja a betegség előrehaladását. Orvossal és táplálkozási szakemberrel együtt kell elkészíteni és következetesen végrehajtani.
A II. Típusú tirozinémia adaptált étrenddel is támogatóan kezelhető. A III. Típusú tirozinémiában az étrendi intézkedések mellett fel kell készülni az orvosi vészhelyzetekre is. Epilepsziás roham esetén az elsősegély-nyújtási intézkedéseket meg kell kezdeni a beteg megnyugtatásával és sürgősségi gyógyszerek beadásával. Az érintett személyt stabil oldalsó helyzetbe kell hozni, hogy ne sértse meg tárgyait, ne essen le, és megakadályozza a hányás bejutását a szellőzőcsőbe. Az ataxia lehetséges következményeit fizioterápiával lehet megelőzni. A háztartás lépcsőit, küszöbeit és veszélyes tárgyait biztosítani kell az esés okozta sérülések kockázatának minimalizálása érdekében. Az I., II. És III. Típusú tirozinémiára vonatkozó pontos intézkedéseket szakemberrel kell megbeszélni.