Tízéves lánya, Kyara már; rendkívül ritka genetikai betegség; Harcolok érte
Kyara nagyon mosolygós lány, aki szeret biciklizni, úszni, szórakozni ugrálóvárakban. és mindenféle tevékenység, amelyet az egykorú gyerekek élveznek. Kyara azonban nem egészen olyan, mint a többi. Belgiumban egyedül ő szenved a Ring 14 szindrómában, a 14. kromoszóma rendellenességében, amelynek súlyos egészségügyi következményei vannak. Az édesanyja, Cindy a narancssárga gombon keresztül vett fel minket. Figyelmeztessen minket, hogy "nyilvánosságra hozza a harcát".
"Úgy éreztem, hogy valami nincs rendben"
Tíz évvel ezelőtt Cindy már egy kis Romain édesanyja volt, akkor 4 éves. 30 éves korában másodszor lett terhes. Normális állapotú terhesség. "Nem volt oka túlzott vizsgálatok elvégzésére. Nem voltam veszélyeztetett személy, nem voltam 40 évesnél idősebb, az amniocentesis egyáltalán nem volt napirenden, az első gyermekemnek nem volt gondja" - mondja.
A futamidőben született Kyara 2,4 kg-ot nyomott 44 centiméteres magasságig. Sokkal kevesebb, mint az átlag (3,3 kg 50 cm-re). "Személy szerint ... úgy éreztem, hogy valami nincs rendben" - mondja Cindy. Anyai ösztöne alapján ez a rossz érzés néhány hónappal később valóra vált.
Naponta több tucat epilepsziás roham
A szülők először azt vették észre, hogy babájuk nem nő normálisan, nem hízik. "Az erőszakos táplálkozás küszöbén álltunk" - emlékszik vissza Cindy. - Furcsán viselkedett. Nem illett a klasszikus csecsemőkémához. "
8 hónaposan a kislány megmutatta az első tüneteket, "furcsa mozdulatokat", ami aggasztotta az anyját. A kórházban azt mondták neki, hogy epilepsziás rohamról van szó, de ez nem aggasztó. Aztán a válságok felhalmozódtak. "Naponta több tucatot végzett, többször is visszamentem az ügyeletre" - mondja Cindy. Tehát a gyermekorvos végül DNS-elemzést kért Kyara számára.
A DNS-vizsgálat betegségeket tár fel
Az elemzés problémát mutatott a 14. kromoszómával. Rossz felépítésű, inkább gyűrű alakú, mintsem egyenesen nézne ki. "Van egy része, amelyet rövid karnak hívnak, és egyik végének, amelyet hosszú karnak neveznek, hiányzik. És ezért egy csomó gén hiányzik ebben a két régióban." - magyarázza Yves Sznajer professzor, osztályvezető és koordinátor a St-Luc Egyetemi Klinikák Humángenetikai Központjának (UCL).
"A lányod enyhétől a közepesig fogyatékos lesz" - mondta nekik a genetikus. "Leesik a fejsze: kromoszóma betegség. Miért? Hogyan? Nem tudjuk" - mondja Cindy.
Eredetileg "kromoszomális baleset"
A Kyara által hordozott szindróma rendkívül ritka. Világszerte kevesebb mint 100 bejelentett eset van világszerte - mondja Sznajer professzor. Ez a betegség nem örökletes. "Ez egy kromoszóma baleset. Elviselhetetlen mondani vagy írni, de lehetséges rendellenesség a fogamzáskori kromoszómák párosodása miatt" - mondja Sznajer professzor.
A diagnózist a szülők nehezen tudták felvenni. - Nehéz ... - mondja Cindy. "Sok kérdés merül fel a fejedben: élni fog-e sokáig? Hogyan fog fejlődni? Beszélni fog?" - mondja.
Általánosságban elmondható, hogy a 14-es gyűrűs kromoszómával rendelkező betegek várható élettartama nem csökken, ha sikerül kontrollálni az epilepsziát: "Mert valójában nincs létfontosságú probléma, nincs rendellenesség. Szív-, nincs különösebb légzési probléma" - magyarázza Sznajer professzor.
Refrakter epilepszia, retinitis pigmentosa, motoros retardáció.
Lányuk epilepsziás rohamai megtalálták a magyarázatukat, de valójában nem jelentettek megoldást. Ez a szindróma egyik legproblematikusabb tünete. Sznajer professzor olyan epilepsziákat idéz fel, amelyek néha "nagyon refrakterek", a gyógyszeres kezelések továbbra is hatástalanok. "Az epilepszia elleni kezelések a kezdetektől kezdődtek. Első kezelést kapott, majd kétéves korában meg kellett változtatnia. Aztán újra megváltoztattuk" - mondja az édesanyja. Ma Kyara "négyszeres koktélt" szed. " A lányt epilepsziája miatt már összesen körülbelül 30-szor kellett kórházba szállítani.