Több epiphys; re dysplasia sárga lista

A multiplex epiphysealis dysplasia a nagyon ritka veleszületett betegségek heterogén csoportja, amelyekre jellemzőek az epifízis rendellenességei. Az expresszivitás hat különböző szintjére oszthatók (MED/EDM 1-6). A MED visszatérő osteochondritishez és korai osteoarthritishez vezet a betegeknél a megváltozott epifízis következtében.

Az ízületi fájdalom fiatal korban jelentkezik. Az EMD1 klinikailag legjobban jellemzett formája vándorló járáshoz vezet azoknál a betegeknél, akiknél az elején fájdalom és mérsékelt alacsony testalkat van. A legfontosabb szövődmény a korai csípőízületi artrózis. Az érintettek körülbelül 50% -ánál olyan rendellenességek mutatkoznak, mint a láblábak vagy a klinodaktília prenatálisan vagy születéskor, míg a fájdalom tünetei későbbi gyermekkorban.

Az öröklődés típusától függően vagy autoszomális recesszív, vagy autoszomális domináns. A leggyakoribb autoszomális domináns öröklődő mutáció a COMP gént érinti, amely a porc oligomer mátrixfehérjét kódolja és a 19. kromoszómán található (19p13.1). További érintett gének a COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, amelyek kódolják a porc-specifikus 9 kollagént és a matrilin-3 fehérjét.

A betegség ritkábban előforduló recesszív formáját az SLC26A2 (DTDST) gén mutációi okozzák.

Lehetséges tünetek

Ízületi fájdalom
Osteochondritis
arthrosis
Alacsony termetű
Vándorgó járás
Klubláb
Clinodactyly
Hasi izom hypoplasia
Hasi sérvek
Lágyéki sérvek
Szájpadhasadék
Mentális retardáció
Myopia
Kettős Patella (EDM4)
Halláskárosodás
Arcdiszmorfizmus
Csípőízületi artrózis

Kedves olvasó,

A cikk további tartalma (diagnózis, terápia, gyógyszeres kezelés, további linkek) csak orvosi szakértők számára engedélyezett. Ha ezekhez a szakcsoportokhoz tartozik, kérjük, regisztráljon weboldalunkon. Ezután automatikusan átirányítja a kívánt oldalra.

A nyirokrendszer - az egészség forrása

A nyirokrendszer fontosságát az egészség szempontjából gyakran alábecsülik. A növényi összetevők támogathatják a vízelvezetést és az immunrendszert.

Hogyan függ a mentális egészség a béltől

Az autizmust az agy megváltozott fejlődése jellemzi. Bélflóra is befolyásolhatja. a neuraxpharm® tájékoztat.

Súlycsökkentés formolinnal L112

A klinikailag bizonyított lipidkötő formolin L112 segítségével segítséget nyújthat a pácienseinek és ezáltal csökkentheti az elhízás kockázati tényezőit.