Több porcos exosztózis - okai, tünetei és kezelése
Több porcos exostosis többszörös és örökletes exostózisok. A jóindulatú csontdaganatok autoszomális domináns örökletes mutáción alapulnak. A kezelés nagyrészt a daganatok műtéti eltávolításából áll.
Tartalomjegyzék
Mi a többszörös porcos exostosis?
Az exosztózisok a kompakt csontanyag határolt új képződéséhez vezetnek, amely kifelé irányul. Az exosztózisok hiperosztózisok, azaz a csontszövet hiperpláziái, amelyekre a sejtek számának növekedése jellemző. Az exostosis legtöbbször hiperplasztikus reakció. A csont az ingerekre, például a nyomásra reagálva változik.
Még más esetekben az exostosis jóindulatú daganatos betegség, amely az oszteómák kialakulásával jár és lassú növekedéssel jellemezhető. Vannak örökletes exostosisok is. Társult betegség az többszörös örökletes exostosis, rövid MHE.
Ez egy autoszomális domináns örökletes betegség, többszörös, jóindulatú csontdaganatokkal, más néven több porcos exostosis ismertek. Jóllehet veleszületett betegségről van szó, a daganatok általában születéskor nincsenek jelen.
A fejlődés általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, és megfelel egy lassan előrehaladó fejlődésnek. A tumorok osteochondromák, hialin porcokkal. A betegség előfordulási gyakoriságát 50 000 emberből adják. Ennél a gyakoriságnál a betegség az egyik leggyakoribb exostotikus betegség, amely a nőket és a férfiakat egyaránt gyakran érinti.
okoz
Az esetek többségében örökletes mutációk vannak jelen. Az érintettek szórványos arányában a betegség egy új mutációnak felel meg, amely valószínűleg exogén tényezőkhöz, például környezeti toxinokhoz kapcsolódik. A több örökletes exostosis okozati mutációit most azonosították. Ezek a 8. és 11. kromoszóma EXT1 és EXT2 génjeinek mutációi.
A DNS-ben ezek a gének az exostosin 1 és az exostosin 2 fehérjéket kódolják. A két fehérje úgynevezett glikoziltranszferáz, amely módosítja a heparán-szulfátot a Golgi-készülékben. A heparán-szulfát egy proteoglikán, amely részt vesz az angiogenezisben.
A mutációk eredményeként az anyag módosítására használt fehérjék nincsenek megfelelően összeállítva. Azt, hogy ez a mutáció és az enzimek funkcióvesztése hogyan kapcsolódik a csonttumor fejlődéséhez, továbbra sem világos.
Tünetek, betegségek és tünetek
A többszörös örökletes exostosisban szenvedő betegek klinikai képe rendkívül változó. Sok esetben a betegség tünetmentes. A klinikailag megnyilvánuló eseteket az ellenőrizetlen exosztotikus növekedés jellemzi, amely a csontvégek növekedési lemeze közelében zajlik és porccal borított.
A csontok deformálódnak, ami a lábak, karok, kezek, lábak, lábujjak vagy ujjak egyenetlen növekedését eredményezi. A többszörös exostosis elősegítheti a mozgáskorlátozottságot. Az általánosított alacsony termet szintén lehetséges következmény. Néhány beteg fájdalomról panaszkodik, amely többnyire idegtömörítéssel jár.
Különböző klinikai tanfolyamok léteznek a betegségre vonatkozóan. Pedrini szerint az MHE három részre oszlik:
- Az 1. osztályban a tumorok nem okoznak deformációkat és funkcionális korlátozásokat sem, mivel általában kevesebb, mint öt exostosis van.
- A többszörös porcos exostózisok 2. osztálya deformitásokkal jár, de funkcionális korlátozások nélkül.
- 3. osztályú deformitások funkcionális korlátozásokkal.
Hány exostosis van, esetenként változik. Ez azt jelenti, hogy a kísérő fájdalom és károsodási tünetek rendkívül változatosak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A multiplex porcos exostosis csonttumorai születéskor hiányoznak, ezért a diagnózist jellemzően csak 12 éves korukig állítják fel. Mivel az exosztózisok sok esetben sem fájdalmat, sem károsodást nem eredményeznek, elképzelhető egy későbbi diagnózis is. A diagnosztika olyan képalkotó módszerekre összpontosít, mint a röntgen képalkotás, a biopsziát általában a daganatok felmérésére végzik.
A szövettani elemzés igazolja a daganatok jóindulatú jellegét. Kétség esetén molekuláris genetikai elemzés végezhető az ok-okozati mutációk bizonyítására. Ez az elemzés azonban néha nagyon összetett. A beteg prognózisa minden egyes esetben a betegség súlyosságától függ. Erős exostosis esetén a terápia eredményei gyakran nem kielégítőek.
Bonyodalmak
Nem ritka, hogy olyan fájdalom jelentkezik, amely továbbra is kihat a mindennapi életre. Az érintettek alvási problémáktól és álmatlanságtól is szenvednek, ha a fájdalom éjszaka is jelentkezik nyugalmi fájdalom formájában. A legtöbb esetben a korai diagnózis és a kezelés nem lehetséges. Mivel azonban a daganatok általában jóindulatúak, eleve nem jelentenek különösebb egészségügyi kockázatot.
Emiatt a kezelés általában csak akkor megy végbe, ha a betegség súlyos megszorításokhoz vagy fájdalomhoz vezet a mindennapi életben. Nincsenek különösebb szövődmények és nem csökken a várható élettartam. Azonban sok esetben a betegek fizioterápiától függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A csontok duzzanata vagy növekedése szokatlan. Ha zúzódás vagy zuhanás után következnek be, gyakran spontán gyógyulás következhet be. Ha a tünetek lehűlés vagy elegendő éjszakai alvás után eltűntek, orvosra általában nincs szükség. Ha a szabálytalanságok továbbra is fennállnak, vagy intenzitása növekszik, orvoshoz kell fordulni, mivel van olyan betegség, amely kezelést igényel.
Mozgászavarok, általános mozgáskorlátozások vagy ízületi problémák esetén orvosra van szükség. Ha fájdalom jelentkezik, fokozottan szükséges a cselekvés. A fájdalomcsillapító gyógyszerek független alkalmazása általában nem ajánlott. A lehetséges kockázatok és mellékhatások miatt a gyógyszert csak a kezelőorvossal egyeztetve szabad beadni.
A csontszerkezet deformációit, a rossz testtartást és az izomfeszültséget orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a panaszok miatt csökken a társadalmi és társadalmi életben való részvétel, ha a mindennapi kötelezettségek már nem teljesíthetők, vagy ha a szokásos sporttevékenységek már nem végezhetők el, akkor orvosra van szükség.
Meg kell vizsgálni és kezelni kell a belső nyugtalanságot, viselkedési problémákat, a bőr megjelenésének változását és az alvászavarokat. Az érzelmi és érzelmi stressz, a félelem vagy a súlyban bekövetkező jelentős változások az egészségügyi problémák jelei. Az érintettnek orvosi segítségre van szüksége a tünetek enyhítéséhez.
Kezelés és terápia
Amíg a több porcos exostózis nem mutat tüneteket, a beteg kezelése nem feltétlenül szükséges. Ok-okozati kezelés egyébként sem történhet meg, mert a genetikai mutáció visszafordíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy csak tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre örökletes exostosisban szenvedő betegek számára.
Ezeket a terápiás megközelítéseket általában csak akkor hajtják végre, ha az exosztózisok károsítják a beteg mobilitását és mindennapi életét, vagy ha a súlyos fájdalom korlátozza az érintettek életminőségét. Ilyen esetekben az exosztózisokat invazívan és műtéti úton távolítják el. A sebész nagylelkű ezzel az eljárással.
Minél többet távolít el, annál kevésbé valószínű, hogy megismétlődik. Ha az időskori exosztózisok olyan másodlagos betegségeket részesítenek előnyben, mint például az osteoarthritis, akkor protézisízületek használata szükséges lehet. Rendkívüli fájdalomtünetek esetén a beteg életminősége javulhat fájdalomcsillapító gyógyszerekkel. Bizonyos esetekben fizikoterápiát alkalmaznak a mozgáskorlátozás leküzdésére.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A többszörös porcos exostózis prognózisa változó. Ez a jóindulatú daganat növekedési hajlandóságától és az egyéni panaszhelyzettől függ. A betegség általában egész életen át kíséri a betegeket. Az utólagos ellenőrzések rendszeresen zajlanak. Ez pszichológiai terhet jelenthet a betegség előfordulásának kiszámíthatatlansága miatt. A legrosszabb esetben az érintettek életminőségükben korlátozásokat szenvednek. A mindennapi életet fájdalom és nehéz mozgás jellemzi. Az esetleges rosszindulatú degeneráció miatt a többszörös porcos exostosis is lerövidítheti az élettartamot. Statisztikailag ez az esetek öt százalékában fordul elő.
A betegséget nagyjából azonos arányban diagnosztizálják mindkét nemnél. A betegek többsége még felismeréskor még gyermek, tizenkét éves. A többszörös porcos exosztózisok a fizikai növekedési szakasz végén megszűnnek. Ha felnőttkorukban tovább növekednek, ez rosszindulatú degenerációról és így kedvezőtlen prognózisról szól.
A terápiás gyakorlatban problémásnak tűnik, hogy a több porcos exostózis kiújulást képez. Ezért a műtéti beavatkozások gyakran nem kielégítő eredményekhez vezetnek. Ez annak is köszönhető, hogy sok betegnek húsznál több exostózisa van.
megelőzés
A több porcos exostosis örökletes exostosis. Emiatt a genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban a betegség megelőzésének kevés módja. Ennek előfordulása azonban nem zárható ki teljesen, amikor a saját gyermeke elutasításáról döntünk, mivel az új mutációk a betegséghez is vezethetnek.
Utógondozás
Amikor a növekedés befejeződött, az új exosztózisok kialakulása általában befejeződik, így a betegség ettől kezdve már nem súlyosbodik. Még akkor is, ha fizikoterápiával és műtéti beavatkozásokkal kiküszöböltek minden funkcionális korlátozást, továbbra is rendszeresen ellenőrizni kell. Ha az exostosis nagysága folyamatosan növekszik, vagy ha új keletkezik, ez egy olyan degenerációra utal, amely megújult kezelést igényel.
A többszörös porcos exostosis egyes következményei egy életen át kísérik a beteget. Az ízületek lábhossz-különbségeit vagy tengelyeltéréseit ortotikumokkal és fizioterápiával kell kezelni a másodlagos betegségek, például az osteoarthritis vagy a kopás egyéb jeleinek megelőzése érdekében. Általában aktív életmód ajánlott rendszeres testmozgással.
Ez megőrzi a korlátozott ízületek mobilitását, sőt néha javítja is. Súlyos korlátozások esetén az ízületesen kímélő sportokat, például úszást vagy gyaloglást jelzik. Az erőnléti edzés erősíti azokat az izmokat, amelyek a deformált ízületek támaszaként szolgálnak, és így enyhítik őket.
A többszörös porc exostosis pszichológiai következményeit szintén nem szabad lebecsülni. Mivel különbözőek, különösen a gyermekek gyakran tapasztalnak kirekesztést és zaklatásokat. A tünetekhez igazított pszichoterápia vagy az önsegítő csoportok látogatása segíthet a pozitív tapasztalatok megszerzésében.
Ezt megteheti maga is
A műtéti korrekciók a pubertás végéig és a növekedési fázisig ellenjavallt, mivel még erősebb csontnövekedést és így romlást váltanak ki.
A rokonoknak különféle lehetőségeik vannak a betegséggel kapcsolatos tünetek enyhítésére eddig a pontig. Az intenzív gyógytorna és az orvosi masszázs még a mozgás jelentős korlátozása mellett is megnyugtatónak bizonyul, és bizonyos körülmények között a tünetek teljes eltűnését eredményezheti. Az alkalmazott gyakorlatokat otthoni környezetben is folytathatjuk.
Az életminőség javulásának elérése érdekében mindenekelőtt a fájdalommal és az ezzel járó alváshiánnyal kell küzdeni. A matrachuzatok és a székhuzatok jó párnázást biztosítanak, és leveszik a nyomást a fájdalmas lábakon. Sok beteg szenved a tünetek jelentős súlyosbodásától is a hidegebb évszakban. A melegítő gél csomagok, a forró vizes palackok vagy a speciális hőt tároló fűtőbetétek gyors enyhítést nyújtanak. Kisebb gyerekekkel a mikrohullámú sütő meleg meleg játékok is beváltak. Nem tanácsos elektromosan működtetett fűtőtakarókat használni, mivel ezek túlmelegedés veszélyét hordozzák magukban, és otthoni tüzet okozhatnak.
A szülőknek biztosítaniuk kell, hogy a gyermekek szükség esetén az előírt fájdalomcsillapítót kapják az iskolában. Ideális esetben ezeket közvetlenül az osztályteremben helyezik el. Egy táblázat, amelyben minden bevitel röviden dokumentálva van, segít elkerülni a túladagolást.