Transztiretin-amiloidózis: ritka okú szívelégtelenség
A szívelégtelenség (szívelégtelenség) tipikus tünetei: légszomj, fáradtság, folyadékretenció és szabálytalan szívverés. Néha azonban a transztiretin-amiloidózis is megbújhat e nem specifikus tünetek mögött. Dr. med. Ralf Waßmuth elmagyarázza, hogy mely jelek utalhatnak erre a ritka betegségre.
Ritka betegség, amelynek következményei vannak a szívre és az idegekre
A transztiretin-amiloidózis egy fehérjehajtogató betegség, amely különböző szöveteket és szerveket érinthet. Ha a szív különösen érintett, az orvosok transztiretin-amiloidózisról beszélnek kardiomiopátiával vagy röviden ATTR-CM-ről. Két változatban fordul elő: Az életkorral összefüggő szerzett forma, más néven vad típus, gyakoribb. Leginkább a 65 év felettiek, a férfiak sokkal gyakrabban, mint a nők. A betegség örökletes változata, amely károsíthatja az idegeket és a szívet is, ritkábban fordul elő.
Az idegkárosodás első jelei polineuropathiás transztiretin-amiloidózisban (ATTR-PN) általában 30 és 60 év között jelentkeznek. Tipikus tünetek a fájdalom és az érzékszervek zavarai a lábban, például bizsergés, égés és zsibbadás, valamint olyan panaszok, mint bizonytalanság vagy szédülés. Az örökletes változattal rendelkező betegek többségében Németországban a betegség vegyes formája van, amelyben a szív és az idegek egyaránt érintettek.
A transztiretin-amiloidózis ritka betegség. Ritka azt jelenti, hogy az Európai Unióban 10 000 emberből legfeljebb öt érintett. Ezek a betegségek krónikus fogyatékossághoz vezethetnek vagy életveszélyesek lehetnek. Németországban körülbelül négy millió embert érint a 7-8000 ritka betegség egyike.
Dr. med. Ralf Waßmuth, a berlini Diagnostikum munkatársai egy szakértői megbeszélésen elmagyarázzák, hogy mely jelek szerint tartja a transztiretin-amiloidózist a szívelégtelenség okának, és mire kell figyelni a diagnózis és a kezelés során.
Dr. Waßmuth, melyek azok a tipikus panaszok, amelyeket egy kardiomiopátiában szenvedő transztiretin-amiloidózisban szenvedő beteg nyújt be az orvosi rendelőbe?
Az ebben a betegségben szenvedő betegek többnyire idősebb férfiak, a légszomj és a légszomj a legfontosabb tünetek. Ehhez járul még a fáradtság és kimerültség, amely meghaladja a normál tartományt. Az ultrahangvizsgálat a szív megvastagodását tárja fel. A szívizom pumpáló ereje valójában megmarad, így szűkebb értelemben nincs szívelégtelenség. De a megvastagodás korlátozza a szív rugalmasságát. Ez olyan tünetekhez vezet, mint a légszomj és a túlterhelés. Ez alapvetően általános megállapítás.
A legtöbb embernél a szív megvastagodása a magas vérnyomás eredménye. A kardiológus vagy a belgyógyász számára az a kihívás, hogy azonosítsa azokat a kivételeket, amelyek esetében ez nem áll fenn, és amelyekre más okok, például a transztiretin-amiloidózis lehetséges, a megállapításhoz. Első nyom lehet, hogy a szív kifejezetten megvastagodik, bár a vérnyomás nem olyan magas, vagy inkább a normál érték alsó határán van. Ez akkor észrevehető, és figyelembe kell vennünk a tünetek szokatlan okait.
A szívelégtelenség és a kezelés nem a várt módon működik?
Néha egy ritka betegség - a transztiretin-amiloidózis - rejtőzhet a szívelégtelenség mögött.
Vannak-e egyéb jelek, amelyek jelzik az állapotot?
Vannak. De általában csak egy részletes beszélgetés során jelennek meg, amelyben a beteg megbeszéli a korábbi betegségeket. A transztiretin-amiloidózisban szenvedő betegek gyakran jelentik az egyik vagy mindkét csukló ideg- és ínproblémáit, az úgynevezett carpalis alagút szindrómát. Általában legalább egy csuklót már megoperáltak.
Egy másik nyom a hátfájás lehet, amikor az amiloid lerakódások beszűkítik a gerinc gerinccsatornáit. Ezután a gerinc szűkületéről beszélünk. Az érintettek itt is gyakran beszámolnak a már megtörtént műveletekről. A bicepsz ín vagy az Achilles-ín területén szakadt inak edzés közben is jelezhetik a betegséget. De az idegbetegségek, amelyek bizsergő jelenségekhez és a lábak fájdalmához vezetnek, szintén jelezhetik a betegséget. Ezért fontos, hogy a betegek jelezzék orvosuknak, még akkor is, ha első pillantásra ezeknek a tüneteknek semmi közük a szívhez.
Vannak olyan esetek is, amikor véletlenül fedezik fel a szívfal megvastagodását?
Láttam már egy idős férfi szívét rutinszerűen megvizsgálni a carpalis alagút szindróma műtétje előtt, és gyanús megvastagodást találtunk a szívben. A carpalis alagút szindróma gyakran évekkel az első szívproblémák előtt jelentkezik. Ezért a korai diagnózis érdekében kívánatos lenne, ha a csukló műtéte során eltávolított szövetet megvizsgálnák amiloid lerakódásokra.
A kardiológusok számára szintén fontos megkérdőjelezni a szívbillentyűk összehúzódását idősebb férfiaknál: a magas fokú aorta szelep szűkületben szenvedő betegek egyhatodánál a szívbillentyű meszesedése és összehúzódása is jelen van amiloidózisban.
Hogyan fordulnak elő pontosan ezek az amiloid lerakódások, amelyek kellemetlen érzéshez vezetnek?
A transztiretin-amiloidózis megváltoztatja a transz-sztiretin-fehérjét, amely a májban képződik, és többek között a pajzsmirigyhormon tiroxint és az A-vitamint szállítja a szervezetben. Ez a fehérje négy építőelemből áll, amelyek elválnak a betegeknél. Ezután az egyes részek megváltoztatják alakjukat és szálszerű szerkezeteket, úgynevezett amiloid fibrillákat képeznek. Ezek különböző szervekben és szövetekben, például a szívben vagy az idegekben rakódhatnak le, és megzavarhatják működésüket.
Mi segít még a diagnózis felállításában?
Annak érdekében, hogy a transztiretin-amiloidózis gyanúja biztos legyen, a szív ultrahangján (ECHO) kívül további vizsgálatokra van szükség. Különböző tudományterületek orvosai fognak együtt dolgozni, például neurológus, veseproblémák vagy nukleáris orvosok. Lehetséges vizsgálatok: EKG, vér- és vizeletvizsgálat a laboratóriumban, mágneses rezonancia képalkotás (MRI).
Az amiloid fibrillák nukleáris orvosi vizsgálattal, az úgynevezett csont szcintigráfiával vagy szövetmintával mutathatók ki. Ha a gyanú beigazolódik, genetikai teszt megmutatja, hogy örökletes vagy szerzett transztiretin-amiloidózis-e. Ezeknek a vizsgálatoknak a nagy részét egyetemi kórházban vagy a ritka betegségek speciális központjaiban végzik.
Mi a kezelés és az élet a transztiretin-amiloidózissal és a kardiomiopátiával?
Az ATTR-CM okozati módon kezelhető, és a tünetek enyhítésére támogató terápiás lehetőségek vannak. A beteg számára megfelelő terápiát szakértői testületnek kell meghoznia. A betegség lassan alakul ki. Az évek során az amiloid fibrillák különböző szövetekben rakódnak le. Ezért a kezelést a betegség során a lehető legkorábban el kell kezdeni. Előnyt élvez az a tény, hogy ma jobb diagnosztikai lehetőségeink vannak, mint néhány évvel ezelőtt.
A ma látott betegeknél azonban a betegség gyakran már előrehaladott állapotban van, és az ultrahang a szív nagyon egyértelmű megvastagodását mutatja. A légszomj és a csökkent fizikai kapacitás mellett a betegek viszonylag jól teljesítenek. Ha nem kezelik, a betegség súlyosbodik, és a tünetek fokozódnak.
Tehet-e a beteg valamit a terápia támogatása érdekében?
Mint minden szívbetegség esetében, az érintetteket is arra ösztönözzük, hogy a légszomj és a fáradtság ellenére minél többet mozogjanak. A régi hiedelem, miszerint a szívbetegeknek pihenniük kell, mára elavult. Minél aktívabb a beteg, annál jobban képes megbirkózni panaszaival.
A transztiretin-amiloidózis ritka betegség. Van-e adat az ATTR-CM gyakoriságáról?
Az elmúlt években fokozott figyelmet kapott az a tény, hogy a megváltozott fehérjék lerakódhatnak különböző szervekben, például a szívben vagy az idegekben. Ez annak is köszönhető, hogy a diagnosztikai lehetőségek javultak. Nincsenek konkrét adatok arról, hogy Németországban mennyire gyakori a kardiomiopátiával járó transztiretin-amiloidózis.
Ismerek egy nagy londoni nemzeti központ adatait, ahol évente körülbelül 200 új beteget diagnosztizálnak. Ez kevés az egész Egyesült Királyságban, de ma több esetet fedeznek fel, mint tíz évvel ezelőtt. Az érintettek körülbelül egynegyedének van örökletes változata. Háromnegyedük rendelkezik a megszerzett formával, az úgynevezett vad típussal. Tehát főleg spontán betegség az idősebb embereknél. Nagyjából alkalmazhatjuk ezeket az adatokat Németországra.