Trisomy 21 d; egyszerű kivitel, vérvizsgálat, okai

A Trisomy 21 vagy a "Down-szindróma" egy kromoszóma-rendellenességhez kapcsolódó betegség. Milyen okai vannak? Apától vagy anyától származik? Mikor kell vérvizsgálatot végezni Mit jelentenek az eredmények ?

egyszerű

  • Meghatározás
  • Okoz
  • A Down-szindróma különbségei 18, 16 és 13
  • Jellemzők
  • Diagnosztikai
  • Iskolázás
  • Támogatott
  • Egyesületek és útmutató

Meghatározás

Trisomy 21, más néven Down-szindróma, kromoszóma-rendellenesség. a a kognitív fejlődés genetikai késésének vezető oka: Down-szindrómás emberek kettő helyett három kromoszómát hordozzon a 21. páron. Ez a genetikai rendellenesség születés előtt kimutatható a terhesség 11. hetének környékén végzett ultrahanggal. Ennek a prenatális szűrésnek a célja? Értékelje annak kockázatát, hogy a csecsemő Down-szindróma hordozója lehet-e.

Mi az oka ?

Ennek a kromoszóma-rendellenességnek az okai nem ismertek, de az anya életkora kockázati tényező. Minél idősebbek a nők, annál valószínűbb, hogy 21-es triszómiában szenvedő gyermeket szülnek. Bár ez a kockázat 20 évesen 1/1500-as születésű, 35 évesen 1/400, 1/100-tól 40 év és 1/28 és 50 év között.

Mi a különbség a 13., 16. vagy 18. triszómiától ?

A 13. triszómiát (vagy Patau-szindrómát) egy további kromoszóma jelenléte jellemzi a 13. páron. Viszonylag ritka anomália, csak a születések 0,00008% -át érinti. Szinte az összes érintett magzat méhben hal meg, vagy a születés utáni első hónapig nem él meg. Ezenkívül a 16 triszómia az egyik legjobban megfigyelt rendellenesség a spontán vetélések elemzésében. Az ezt a rendellenességet hordozó magzat csak néhány hétig él túl a méhben. Végül a 18-as triszómia vagy az Edwards-szindróma (még egy kromoszóma a 18. számú páron) ritkább rendellenesség (8000 születésből 1), de sokkal súlyosabb, mint a Down-szindróma. Az ezzel a triszómiával rendelkező magzatok több mint 95% -a nem születik meg. Ezek a rendellenességek a terhesség 1. trimeszterében végzett prenatális szűrés során azonosíthatók.

Jellemzők, jelek. Hogyan lehet felismerni a Down-szindrómás gyermeket születésekor ?

"Sok Down-szindrómában született gyermek olyan gyermek, akinek az anyja nem volt veszélyeztetve a prenatális szűrés során, és akikre nem volt figyelmeztető jel az ultrahangvizsgálaton. Ezek az anyák anélkül szülnek, hogy tudnák, hogy 21-es triszómiával várják a babát" - magyarázza Bernadette Céleste, fejlődési pszichológus és a 21. triszómiával rendelkező kisgyermekek szakembere. A 21. triszómia tehát felfedezhető születés után, általában a szülés utáni legelső napokban. Bizonyos klinikai tünetek - többé-kevésbé hangsúlyos a csecsemők szerint - például:

  • hipotónia (az izomtónus hiánya),
  • a koponya alakja (kerekebb és kisebb fej),
  • a szeme alakja (ferde),
  • a fülének formája,
  • kezének alakja (zömök, egyetlen tenyérhajtással) riasztja a gyermekorvost vagy a szülészorvost egy lehetséges 21. triszómián. Ezt azonban ellenőrizni kell. kariotípus. Ezek a tulajdonságok, bár a szem számára is láthatóak, nem elégségesek a diagnózis felállításához.

Ezenkívül "a 21. triszómia a születés után több hónappal kimutatható. A késői diagnózis ritka, de előfordulhat, különösen dél-amerikai vagy ázsiai származású csecsemőknél. Sajátos fizikai jellemzőik (ferde szemek, rések) ferde szemhéjak.) származásukra tekintettel kevésbé legyen észrevehető, és ne figyelmeztesse a szülőket vagy az orvosokat "- mondja a szakember. Ugyanakkor a pszichomotoros fejlődés késése (például a járás megtanulásakor) arra késztetheti a szülőket vagy a gyermek gyermekorvosát, hogy kérdéseket tegyen fel. Ismét kariotípusra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.